四川大学华西医院，始建于1892年，是一所享誉中外的国家三级甲等综合医院，也是中国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗领域具有显著优势，拥有一支专业的医疗团队，致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。华西医院在临床医学ESI排名中处于国际顶尖行列，设有国家临床重点专科37个，其中包括苯丙酮尿症治疗专科，为患者提供全方位的医疗服务。医院不断引进国际先进技术和设备，积极开展科研创新，为苯丙酮尿症患者带来新的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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