陕西省肿瘤医院,作为陕西省内集医、教、研、防和康复于一体的国家三级甲等肿瘤专科医院,致力于肿瘤防治及研究。医院在治疗原发性肉碱缺乏症等罕见病方面具有显著的专业优势。医院设有专门的罕见病诊疗中心,配备先进的诊疗设备,开展多学科合作,为患者提供精准的个体化治疗方案。医院拥有一支经验丰富的医疗团队,其中包括肉碱缺乏症领域的专家,为患者提供全面、专业的诊疗服务。陕西省肿瘤医院以患者为中心,致力于为罕见病患者,如原发性肉碱缺乏症患者,提供高质量的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。