空军军医大学西京医院(空军军医大学第一附属医院)位于陕西省西安市新城区长乐西路127号,是一所集医疗、教学、科研、保障于一体的三级甲等综合性医院。始建于1939年,经过70多年建设发展,已成为西安市医保定点单位,荣获多项荣誉称号。医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富经验,拥有一支专业团队,致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。空军军医大学西京医院(空军军医大学第一附属医院)将始终秉持“患者至上”的原则,为原发性肉碱缺乏症患者带来福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。