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西京医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

空军军医大学西京医院(空军军医大学第一附属医院)位于陕西省西安市新城区长乐西路127号,是一所集医疗、教学、科研、保障于一体的三级甲等综合性医院。始建于1939年,经过70多年建设发展,已成为西安市医保定点单位,荣获多项荣誉称号。医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富经验,拥有一支专业团队,致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。空军军医大学西京医院(空军军医大学第一附属医院)将始终秉持“患者至上”的原则,为原发性肉碱缺乏症患者带来福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

冯嘉旭 主治医师

擅长冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭、先天性心脏病、心脏瓣膜病、心脏神经官能症等心血管内科常见病的诊治。

好评 100%
接诊量 197
平均等待 2小时
擅长:擅长冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭、先天性心脏病、心脏瓣膜病、心脏神经官能症等心血管内科常见病的诊治。
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史明 副主任医师

(1)脑血管病,如脑梗死、脑出血、脑动脉硬化症、头晕、眩晕等诊治; (2)运动障碍性疾病,如偏侧面肌痉挛、眼睑痉挛、Meige综合征、痉挛性斜颈、震颤等疾病的诊断及肉毒毒素注射治疗; (3)周围神经病,如四肢麻木、无力、疼痛等疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 122
平均等待 3小时
擅长:(1)脑血管病,如脑梗死、脑出血、脑动脉硬化症、头晕、眩晕等诊治; (2)运动障碍性疾病,如偏侧面肌痉挛、眼睑痉挛、Meige综合征、痉挛性斜颈、震颤等疾病的诊断及肉毒毒素注射治疗; (3)周围神经病,如四肢麻木、无力、疼痛等疾病的诊治。
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张伟 副主任医师

肝炎,肝癌,黄疸。艾滋病等传染病

好评 100%
接诊量 124
平均等待 12小时
擅长:肝炎,肝癌,黄疸。艾滋病等传染病
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石晓丹 主治医师

中枢神经系统感染及免疫疾病

好评 100%
接诊量 69
平均等待 15分钟
擅长:中枢神经系统感染及免疫疾病
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王琳 副主任医师

心血管疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:心血管疾病
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朱存军 主治医师

瓣膜性心脏病,主动脉瓣狭窄,主动脉瓣关闭不全,二尖瓣狭窄,二尖瓣关闭不全,经导管主动脉瓣置换术,经导管二尖瓣狭窄球囊扩张术;心房颤动,左心耳封堵术;心力衰竭,冠心病,冠状动脉造影术,冠状动脉支架植入术

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:瓣膜性心脏病,主动脉瓣狭窄,主动脉瓣关闭不全,二尖瓣狭窄,二尖瓣关闭不全,经导管主动脉瓣置换术,经导管二尖瓣狭窄球囊扩张术;心房颤动,左心耳封堵术;心力衰竭,冠心病,冠状动脉造影术,冠状动脉支架植入术
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李敏 主治医师

神经系统疾病,脑血管病,癫痫,头痛等疾病的治疗

好评 100%
接诊量 18
平均等待 -
擅长:神经系统疾病,脑血管病,癫痫,头痛等疾病的治疗
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刘邦民 副主任医师

痤疮、神经性皮炎、湿疹,过敏性紫癜、激素依赖性皮炎,敏感肌肤,药物性皮炎,手足癣,银屑病,白癜风,尖锐湿疣,梅毒,淋病,非淋,生殖器疱疹等

好评 99%
接诊量 476
平均等待 2小时
擅长:痤疮、神经性皮炎、湿疹,过敏性紫癜、激素依赖性皮炎,敏感肌肤,药物性皮炎,手足癣,银屑病,白癜风,尖锐湿疣,梅毒,淋病,非淋,生殖器疱疹等
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任鲜卉 主治医师

神经内科常见疾病,认知障碍,脑血管病的治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:神经内科常见疾病,认知障碍,脑血管病的治疗。
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李怀平 副主任医师

肾小球疾病(急性及慢性肾炎,肾病综合征,紫癜性肾炎,Iga肾病等)、间质小管性疾病(急性及慢性间质性肾炎)、c3 肾小球肾炎,肥胖相关性肾病,肿瘤相关性肾病,肾性血尿、难治性肾盂肾炎、泌尿系感染,糖尿病肾病,高血压肾病,急性及慢性肾功不全,高尿酸血症,高尿酸血症,肾结石,肾虚,阳痿早泄等

好评 100%
接诊量 263
平均等待 15分钟
擅长:肾小球疾病(急性及慢性肾炎,肾病综合征,紫癜性肾炎,Iga肾病等)、间质小管性疾病(急性及慢性间质性肾炎)、c3 肾小球肾炎,肥胖相关性肾病,肿瘤相关性肾病,肾性血尿、难治性肾盂肾炎、泌尿系感染,糖尿病肾病,高血压肾病,急性及慢性肾功不全,高尿酸血症,高尿酸血症,肾结石,肾虚,阳痿早泄等
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患友问诊

宝宝钟云谦基因检测显示携带耳聋和肉碱缺乏症风险变异,需定期检查。患者男性2个月
9
2024-11-27 11:47:35
我想减肥,体重140斤,想减20来斤,听说左旋肉碱可以帮助减肥,能否详细解释一下?
37
2024-11-27 11:47:35
我想知道左旋肉碱对减肥的效果,尤其是对于顽固性肥胖、易胖体质、产后肥胖和中年发福。并且想了解如何正确服用和需要多久才能看到效果。
58
2024-11-27 11:47:35
图文问诊咨询关于原发性肉碱缺乏疾病。患者询问关于左卡尼汀口服溶液的使用。患者男性3岁
59
2024-11-27 11:47:35
宝宝出生时发现疑似原发性肉碱缺乏症,长期服用左卡尼汀,担心药物副作用及治疗效果。患者女性4岁
14
2024-11-27 11:47:35
六个月大女孩,被诊断为原发性肉碱缺乏症,咨询用药问题。
30
2024-11-27 11:47:35
继发性肉碱缺乏,需长期用药补充。患者女性2岁2个月
40
2024-11-27 11:47:35
小孩有SLC22A5基因杂合变异,疑似肉碱缺乏症,担心未来发病风险。患者女性3岁
58
2024-11-27 11:47:35
孩子被诊断出肉碱缺乏,想了解病情和治疗建议。患者男性4岁
35
2024-11-27 11:47:35
3岁儿童,体重30斤,患有原发性肉碱,询问用药及病例报告上传问题。
70
2024-11-27 11:47:35

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
19
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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