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西安市结核病肺部肿瘤医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

西安市胸科医院,始建于1953年,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等专科医院,专注于胸科疾病及呼吸系统疾病的诊疗。医院拥有一支高素质的专业团队,其中呼吸科医生在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗领域具有丰富经验。医院设有专门的呼吸系统疾病治疗中心,配备先进的诊疗设备,致力于为患者提供优质的医疗服务。医院积极参与国家药物临床试验,并与西安市呼吸疾病研究所、西安市结核病质量控制中心紧密合作,不断推进原发性肉碱缺乏症等疾病的研究与治疗。在西安市胸科医院,患者可以享受到专业、全面的诊疗服务,切实改善就医体验。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

孙万里 副主任医师

常见呼吸系统疾病,比如肺炎,肺结核,发热,咯血,咳嗽,肺动脉高压,支原体感染,新冠。各系统结核:肺结核,气管结核,支气管结核,结核性脑膜炎,胸腔积液,胸膜结核,腹腔结核,肠结核,肾结核,泌尿系结核,脊柱结核。重症医学相关疾病,比如重症肺炎,脓毒血症,重症结核,肝衰竭,肾衰竭,神经结核等。

好评 99%
接诊量 6198
平均等待 15分钟
擅长:常见呼吸系统疾病,比如肺炎,肺结核,发热,咯血,咳嗽,肺动脉高压,支原体感染,新冠。各系统结核:肺结核,气管结核,支气管结核,结核性脑膜炎,胸腔积液,胸膜结核,腹腔结核,肠结核,肾结核,泌尿系结核,脊柱结核。重症医学相关疾病,比如重症肺炎,脓毒血症,重症结核,肝衰竭,肾衰竭,神经结核等。
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孟祥国 副主任医师

内科,常见呼吸系统疾病,比如肺炎,肺结核,发热,咯血,咳嗽,肺动脉高压,支原体感染,新冠。各系统结核,及糖尿病及高血压并发症的治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内科,常见呼吸系统疾病,比如肺炎,肺结核,发热,咯血,咳嗽,肺动脉高压,支原体感染,新冠。各系统结核,及糖尿病及高血压并发症的治疗。
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柴雅琴 副主任医师

呼吸系统常见病及各种疑难疾病。对发热,咳嗽,胸闷、气喘或诊断不明确疾病有丰富的经验。对于甲流、新冠、新冠后遗症等都有丰富的经验。

好评 99%
接诊量 331
平均等待 1小时
擅长:呼吸系统常见病及各种疑难疾病。对发热,咳嗽,胸闷、气喘或诊断不明确疾病有丰富的经验。对于甲流、新冠、新冠后遗症等都有丰富的经验。
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李积安 副主任医师

擅长呼吸系统常见病疑难危重症疾病的诊治(包括:肺炎、慢阻肺、支气管扩张、肺结核、间质性肺炎、肺栓塞、肺动脉高压、肺部肿瘤等);各种疾病引起反复咯血、大咯血的介入治疗;疑难危重症咯血的介入治疗;肿瘤微创介入治疗;肺动脉高压、肺栓塞的介入治疗,周围血管病介入治疗,消化病血管介入、各种原因引起的肠梗阻介入治疗等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长呼吸系统常见病疑难危重症疾病的诊治(包括:肺炎、慢阻肺、支气管扩张、肺结核、间质性肺炎、肺栓塞、肺动脉高压、肺部肿瘤等);各种疾病引起反复咯血、大咯血的介入治疗;疑难危重症咯血的介入治疗;肿瘤微创介入治疗;肺动脉高压、肺栓塞的介入治疗,周围血管病介入治疗,消化病血管介入、各种原因引起的肠梗阻介入治疗等。
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戚刚强 副主任医师

呼吸科常见病,危重症

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸科常见病,危重症
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张永峰 副主任医师

结核病学,继发性肺结核,胸膜炎,脑膜炎,常见呼吸系统疾病

好评 100%
接诊量 22
平均等待 1小时
擅长:结核病学,继发性肺结核,胸膜炎,脑膜炎,常见呼吸系统疾病
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张蓉 副主任医师

消化系统常见疾病诊治,包括无痛胃肠镜诊断与治疗、消化道早癌的诊断与治疗、肠梗阻、消化道肿瘤、炎症性肠病、功能性胃肠病、HP感染与相关胃疾病、肝硬化、胰腺炎、脂肪肝等

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:消化系统常见疾病诊治,包括无痛胃肠镜诊断与治疗、消化道早癌的诊断与治疗、肠梗阻、消化道肿瘤、炎症性肠病、功能性胃肠病、HP感染与相关胃疾病、肝硬化、胰腺炎、脂肪肝等
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张排旗 副主任医师

从事消化病及消化内镜工作17年,熟练处理消化科常见病及疑难杂症的处理,在慢性胃炎,消化性溃疡,胆胰管疾病,炎症性肠病,急慢性肝炎及肝硬化,脂肪性肝病,功能性胃肠病等消化各系统疾病均能熟练处理和诊治,年服务患者6000余人次,胃肠镜及各种镜下治疗完成量突破7万余例,擅长ERCP内镜下处理胆胰管结石及胆胰管狭窄的支架置入,胃肠息肉的切除,消化道早癌的内镜下剥离术(ESD),静脉曲张出血的内镜下套扎及组织胶注射止血术,内镜下内痔硬化治疗术,消化道狭窄支架置入术等各种内镜下诊疗技术,具有创伤小,花费低,恢复快等优点。

好评 100%
接诊量 363
平均等待 -
擅长:从事消化病及消化内镜工作17年,熟练处理消化科常见病及疑难杂症的处理,在慢性胃炎,消化性溃疡,胆胰管疾病,炎症性肠病,急慢性肝炎及肝硬化,脂肪性肝病,功能性胃肠病等消化各系统疾病均能熟练处理和诊治,年服务患者6000余人次,胃肠镜及各种镜下治疗完成量突破7万余例,擅长ERCP内镜下处理胆胰管结石及胆胰管狭窄的支架置入,胃肠息肉的切除,消化道早癌的内镜下剥离术(ESD),静脉曲张出血的内镜下套扎及组织胶注射止血术,内镜下内痔硬化治疗术,消化道狭窄支架置入术等各种内镜下诊疗技术,具有创伤小,花费低,恢复快等优点。
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许家玲 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 115
平均等待 -
擅长:待补充
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郭朝蕾 副主任医师

新冠,结核病的诊断治疗,鉴别诊断,呼吸内镜相关

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:新冠,结核病的诊断治疗,鉴别诊断,呼吸内镜相关
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患友问诊

宝宝游离肉碱数值稍低,做过羊穿基因芯片检查,需要复查并咨询专业医生。患者男性23天
3
2024-11-27 10:39:04
早产儿31+3天,便秘,拉屎是小硬球。
60
2024-11-27 10:39:04
我想了解左旋肉碱的使用方法和注意事项,特别是是否需要空腹服用和有没有副作用?
21
2024-11-27 10:39:04
宝宝被诊断出肉碱缺乏症,正在服用左卡尼汀口服溶液,想了解正确的用药方法和注意事项。患者男性2岁1个月
10
2024-11-27 10:39:04
我想减肥,是否可以用代餐饼干代替一天中的1-2顿饭?
6
2024-11-27 10:39:04
孩子患有原发性肉碱缺乏症,想确认是否可以继续使用左卡尼汀治疗。
45
2024-11-27 10:39:04
宝宝新生儿足跟血游离肉碱偏低,怀疑原发性肉碱缺乏症。患者女性15天
23
2024-11-27 10:39:04
孩子被诊断出肉碱缺乏,想了解病情和治疗建议。患者男性4岁
39
2024-11-27 10:39:04
3岁儿童,体重30斤,患有原发性肉碱,询问用药及病例报告上传问题。
12
2024-11-27 10:39:04
宝宝15天,吃奶好,但睡觉多,担心影响发育。患者男性7天
13
2024-11-27 10:39:04

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
19
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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