西安市胸科医院,始建于1953年,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等专科医院,专注于胸科疾病及呼吸系统疾病的诊疗。医院拥有一支高素质的专业团队,其中呼吸科医生在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗领域具有丰富经验。医院设有专门的呼吸系统疾病治疗中心,配备先进的诊疗设备,致力于为患者提供优质的医疗服务。医院积极参与国家药物临床试验,并与西安市呼吸疾病研究所、西安市结核病质量控制中心紧密合作,不断推进原发性肉碱缺乏症等疾病的研究与治疗。在西安市胸科医院,患者可以享受到专业、全面的诊疗服务,切实改善就医体验。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。