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南大附一,南大附一医院苯丙酮尿症专家

简介:

南昌大学第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的现代化大型综合医院。医院秉承“大医精诚”理念,在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有专业科室,配备先进设备,对苯丙酮尿症等疾病进行精准诊断与治疗,成功挽救无数患者生命。医院荣获多项国家及省级科技进步奖,是国家指定的苯丙酮尿症等疾病治疗定点医院,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。南昌大学第一附属医院,守护您的健康,共创美好未来。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

孙翔 主任医师

擅长男性勃起功能障碍(阳痿)、早泄、前列腺炎、前列腺增生、性欲低下等男科疾病的诊疗,精索静脉曲张显微手术治疗,肾上腺肿瘤、肾肿瘤、膀胱肿瘤、阴茎肿瘤及睾丸肿瘤的微创手术治疗,肾结石、输尿管结石、膀胱结石的微创手术治疗及阴茎阴囊病变的手术治疗。

好评 100%
接诊量 1867
平均等待 1小时
擅长:擅长男性勃起功能障碍(阳痿)、早泄、前列腺炎、前列腺增生、性欲低下等男科疾病的诊疗,精索静脉曲张显微手术治疗,肾上腺肿瘤、肾肿瘤、膀胱肿瘤、阴茎肿瘤及睾丸肿瘤的微创手术治疗,肾结石、输尿管结石、膀胱结石的微创手术治疗及阴茎阴囊病变的手术治疗。
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詹剑华 主任医师

各种原因烧伤的临床救治、糖尿病足、皮肤溃疡、褥疮等各种慢性创面的临床修复。

好评 97%
接诊量 30
平均等待 -
擅长:各种原因烧伤的临床救治、糖尿病足、皮肤溃疡、褥疮等各种慢性创面的临床修复。
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吴之伟 主治医师

颈肩腰腿痛,骨关节病,骨质疏松骨折,多汗症,癌性疼痛、三叉神经痛、带状疱疹及其后遗症等神经病理性疼痛的诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 352
平均等待 15分钟
擅长:颈肩腰腿痛,骨关节病,骨质疏松骨折,多汗症,癌性疼痛、三叉神经痛、带状疱疹及其后遗症等神经病理性疼痛的诊断和治疗。
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马云青 主任医师

擅长病毒性肺炎、上呼吸道感染,气管支气管炎,慢支肺气肿,糖尿病,高血压,胃炎胃溃疡,胃肠炎,类风关,狼疮,干燥,强柱,硬皮病等

好评 100%
接诊量 1389
平均等待 15分钟
擅长:擅长病毒性肺炎、上呼吸道感染,气管支气管炎,慢支肺气肿,糖尿病,高血压,胃炎胃溃疡,胃肠炎,类风关,狼疮,干燥,强柱,硬皮病等
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文丽生 主任医师

高血压、糖尿病、冠心病

好评 100%
接诊量 95
平均等待 -
擅长:高血压、糖尿病、冠心病
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杨丽霞 主任医师

擅长各型病毒性肝炎、自身免疫性肝病、肝衰竭、肝硬化、原发性肝癌、不明原因发热、败血症、中枢神经系统感染等疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 378
平均等待 1小时
擅长:擅长各型病毒性肝炎、自身免疫性肝病、肝衰竭、肝硬化、原发性肝癌、不明原因发热、败血症、中枢神经系统感染等疾病的诊治。
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胡根 副主任医师

肺部结节,肺部感染性疾病,间质性肺病,慢性支气管炎肺气肿,支气管扩张,支气管哮喘以及肺癌,睡眠呼吸暂停综合征等。

好评 100%
接诊量 2713
平均等待 1小时
擅长:肺部结节,肺部感染性疾病,间质性肺病,慢性支气管炎肺气肿,支气管扩张,支气管哮喘以及肺癌,睡眠呼吸暂停综合征等。
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吴成斯 主任医师

痴呆与认知障碍的诊疗

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:痴呆与认知障碍的诊疗
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邹树峰 副主任医师

神经外科神经急重症方向,尤其擅长颅脑创伤脑出血、颅骨缺损修补、脑积水及昏迷促醒等神经外科手术和神经重症患者的监测治疗。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:神经外科神经急重症方向,尤其擅长颅脑创伤脑出血、颅骨缺损修补、脑积水及昏迷促醒等神经外科手术和神经重症患者的监测治疗。
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曹新添 主治医师

颈肩腰腿痛、带状疱疹、三叉神经痛、癌性疼痛等治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:颈肩腰腿痛、带状疱疹、三叉神经痛、癌性疼痛等治疗
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患友问诊

82天的婴儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询健康指导和药物治疗。患者女性
40
2024-09-19 07:51:54
患儿低烧、流鼻涕、疑似病毒感染,有苯丙酮尿症病史,询问医生如何处理和用药建议。患者女性10个月
10
2024-09-19 07:51:54
苯丙酮尿症患者,近期考虑食用低苯丙氨酸奶粉,询问其安全性和适宜性。患者女性
69
2024-09-19 07:51:54
宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。患者女性
43
2024-09-19 07:51:54
家人饮食无法满足时考虑营养补充,但担心苯丙酮尿症影响。患者女性
8
2024-09-19 07:51:54
新生儿疑似苯丙酮尿症,经过复查后肝功能和凝血功能检查结果解读。患者男性1个月20天
13
2024-09-19 07:51:54
孩子足月出生,现语言认知发育迟缓,无足跟血问题,考虑甲状腺功能异常。患者男性3岁
58
2024-09-19 07:51:54
新生儿足跟血检查,担心苯丙酮尿症和甲状腺功能问题。患者女性29岁
42
2024-09-19 07:51:54
乳糖不耐受,想了解艾儿系列产品是否适用患者女性
65
2024-09-19 07:51:54
宝宝头发异常,头发中参杂黑发,无遗传代谢病检查史。患者男性10个月22天
68
2024-09-19 07:51:54

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
6
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
7
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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