南昌大学第二附属医院，始建于1927年，是江西省最早成立的综合性公立医院，拥有强大的医疗实力。医院是国家心脑血管疑难病症诊治能力提升工程、国家重大疫情救治基地等重大建设项目试点医院。在先天性氨基酸代谢障碍领域，尤其是苯丙酮尿症等疾病的治疗方面，医院具有丰富的临床经验和先进的诊疗技术。医院设有临床医技科室57个，其中包括江西省医学领先学科，心血管病、神经疾病、眼科等专科特色显著。医院在苯丙酮尿症等疾病治疗方面，已形成心脑血管诊疗中心、神经系统疾病中心等多中心一体化的发展格局。南昌大学第二附属医院，致力于为患者提供最优质的医疗服务，让每一位患者都能在这里得到最好的治疗和关爱。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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