江西省人民医院（南昌医学院第一附属医院）始建于1897年，是江西省内首屈一指的西医医院，集医疗、保健、科研、教学、预防和紧急医学救援于一体，拥有国家临床重点专科5个，其中神经内科、心血管内科、消化内科等专科在全省乃至全国享有盛誉。医院特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势，拥有专业的医疗团队和先进的检测设备，致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。作为江西省内唯一同时具备肝脏、肾脏、胰腺、小肠、心脏、肺脏6种移植资质的医院，江西省人民医院在苯丙酮尿症等疾病的治疗上拥有丰富的经验，为患者带来了福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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