南昌县中医院,又称南昌中医院,坐落于江西省南昌县莲塘镇五一路313号。医院秉承中医精髓,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。我院皮肤科、中医学两大科室实力雄厚,尤其在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病的治疗方面具有丰富的临床经验。我院医生团队通过精湛的医术和先进的诊疗设备,为患者提供个体化的治疗方案,助力患者战胜疾病,重拾健康生活。南昌县中医院,您的健康守护者,为苯丙酮尿症患者提供专业、温馨的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。