南华大学附属第二医院始建于1949年，是一所集医疗、教学、科研为一体的大型综合性三级甲等医院，是省、市、县职工及城乡居民医保、工伤保险、异地医保联网结算医疗定点医院，是全国百姓放心医院。经过70余年的发展，现已形成新院、东院（胸心医学中心）和一所股份制生殖医院的格局。 医院建筑别具风格，环境优雅，享有“园林式医院”之美称。两院区总占地150多亩，总建筑面积达16万平方米，合计编制床位1850张。现有在岗职工2100人，拥有高级职称人员303人，博士34人，硕士468人，硕士生导师70余人,2018年新增临床医学博士点。 医院医疗技术一流，专科特色明显。首批获得卫生部批准开展人体器官移植资质，成功开展了国内首例ABO/Rh双血型不相容肾脏移植术，在衡阳市率先开展角膜移植、造血干细胞移植、肝移植等技术。泌尿外科、神经外科、普外科、神经内科、消化内科、呼吸内科及护理专业为省级临床重点(建设)专业；泌尿外科、消化内科、神经内科和重症医学科系湖南省厅直临床重点专科。在湘南地区率先成立成人及儿童重症医学科，危重症患者救治的技术力量、支持平台和诊疗水平居省内领先地位。消化系统疾病内镜下治疗、心脑血管疾病介入治疗、胸腔镜、支气管镜镜下治疗、血液净化、关节置换、脊柱疾病微创治疗、无痛治疗等技术均位居省内先进水平。五官专业（眼科、眼视光专科、耳鼻咽喉科、口腔科）特色享誉湘南地区。普外专业细分为肝胆脾胰外科、胃肠外科、乳甲外科、血管外科、肛肠外科等特色专科。胸心外科、神经外科、妇产科、心血管内科、呼吸内科、肾内科、内分泌科、生殖专科，技术水平居衡阳市领先水平。医院积极整合资源，发挥学科特色优势，努力推进胸痛中心、卒中中心、创伤中心、危重孕产妇救治中心、危重儿童和新生儿救治中心等五大中心的建设，打造完善的医疗急救体系。东院胸心医学中心与北京阜外心脏病医院合作，是湘南地区唯一的胸心专科医院，让广大心脏病患者足不出市就能享受到世界一流、国内顶尖的医疗服务。 医院设备一流，拥有美国GE 3.0T磁共振和GE1.5T磁共振、PET-CT、飞利浦256层iCT、高能直线加速器和陀螺刀、数字减影X光机(DSA)、多功能数字胃肠机、全数字化移动式X线摄影系统（移动DR）、数字化X光机（DR）、全数字化乳腺机（钼靶机）、四维多普勒彩色超声、全自动生化分析仪、系列电子内窥镜、前列腺汽化电切镜、德国蔡司全飞秒激光治疗仪、高压氧舱等高精尖设备。 近五年来，承担了国家自然科学基金项目6项，省部级重点项目、优秀青年基金、专科项目、一般项目等100余项，获得基金资助达1000多万元。在国内外核心刊物上发表学术论文1000余篇，获教学、科研成果10余项。我院是南华大学最早的直属型附属医院，每年承担着200多名硕士研究生的教育培养任务，是临床医学一级学科硕士学位授权点，2018年成为临床医学博士培养单位，并于2019年开始招收博士研究生。 南华附二人始终秉承“医诚术精，行方智圆”的办院理念，坚持“病人为尊、质量为先、安全为重”的服务理念，坚持以人为本、以病人为中心，团结拼搏、艰苦奋斗、锐意进取、不断创新的办院精神，以真诚的微笑，精湛的医术，力争把医院建设成“国内知名、省内先进、特色鲜明的医教研三位一体的综合性医院”。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。