衡阳县人民医院是衡阳县唯一一所集医疗、预防、保健、教学及科研于一体的二级甲等综合医院，是全县的医疗技术指导中心和医疗急救中心，中南大学湘雅二医院定点指导医院，中南大学湘雅医院、湖南省人民医院远程教学医院，城镇职工医保、工伤保险、城镇居民医保、新型农村合作医疗定点医院。有在职职工746人，卫技人员600余人，其中高级职称89人，中级职称200余人，编制病床990张，人员编制756人，年门诊量20余万人次，年收治住院2万余人次，手术5500余台次，健康体检5万人次。院内设有心血管内科、消化内科、神经内科、中医肿瘤康复科、内分泌和呼吸内科、感染科、小儿科、普外科、骨外科、泌尿外科、神经外科、妇科、产科、中医科、五官科、急救科、麻醉科等临床科室，建立了社区医疗、微创、体检、高压氧治疗、血液净化、儿科重症监护、120急救等科室，拥有救护车6台，分院前急救和院内急救，急救设备齐全，24小时快速接诊。心血管内科、普腹外科、妇产科是医院重点科室。医院投资数百万元，开设重症监护（ICU）病房，开放床位14张，加强了急、危重病的抢救与治疗。医院拥有先进的GE64排CT机、1.5T磁共振，进口四维彩色B超、小C臂床旁X光机、进口数字式X线诊断设备（DR）、东芝全自动生化分析仪、钬激光碎石系统、原装进口输尿管软镜、污水处理系统等大中型设备100余台件。拥有标准净化手术室间11个，新住院综合楼安装了中央空调、有线电视，免费电话，床单元设施齐全，病房布局合理、清洁、整齐、舒适，是理想的治疗、休养场所。医院不断引进人才，开展新技术、新项目，能开展心肺复苏，危重症抢救，胸腔镜下肺叶切除，颅内肿瘤摘除，盆腔清扫，断指（趾）再植，腹腔镜下胆道手术、肝叶切除、胃穿孔修补、疝修补及阑尾手术，经输尿管镜钬激光碎石，经皮肾穿刺取石（PCN）、前列腺电汽化切除等难度较大的手术。近年来开展了骨质疏松性压缩性骨折微创PVP术，关节镜术，腹腔镜腹股沟疝气无张力修补术、直肠癌根治术、小儿微创疝修补术，动静脉造瘘术等。院内绿树成荫，鸟语花香，清洁、整齐、美观，充分体现以人为本的服务宗旨，床单元设施齐全，新建的住院大楼病房卫生间、洗漱间、饮水机、空调、液晶电视、中心吸痰、中心供氧、传呼对讲、物品柜、电梯一应俱全，让病人享受星级服务，科室安装了免费电话，方便病人联系。近年来，该院努力创建和谐医院，十分注重文化建设，坚持以人为本，实施人性化服务，开展了婴儿抚触护理、导诊服务、全程陪产、温馨服务、礼仪式、感动式服务。医院始终坚持“强化管理，完善功能，狠抓质量，提高效益”的工作思路，坚持“以病人为中心，以质量为核心”，“以优质文明服务”为原则的办院宗旨。先后荣获省卫生厅“四满意服务医院”、全国“爱婴医院”、团省委“青年文明号”、省“文明卫生单位”、市“三星级文明单位”、市“优质文明服务医院”、“药品质量优胜单位”、“物价质量信得过单位”、全国“五、四红旗团委”、院务公开全国示范单位等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。