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长春市中医院POEMS综合征[Grow-Fukase综合征]专家

简介:

长春市中医院成立于1954年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的市属三级甲等中医院,是长春中医药大学第二附属医院。医院现一院三址,总建筑面积7.4万平方米,分别是总部(宽城区台北大街1913号)、平阳部(南关区曙光路463号)和东部(二道区和顺三条115号),总编制床位数1075张,实际开放床位数1250张。医院荣获全国文明单位、全国平安医院工作表现突出集体、改善医疗服务创新医院、国家中医药管理局“以医联体为载体,提供连续医疗服务”举措先进医院等11项国家级荣誉;荣获吉林省先进基层党组织、吉林省三级公立中医医院绩效考核先进单位、吉林省文明服务示范窗口、吉林省中医药先进科普基地等15项省级荣誉;荣获长春市卫健委年度绩效考评优秀档次(一档)、春城抗疫优秀女性集体、长春市三八红旗集体等20项市级荣誉。医院是全国现代医院管理制度试点单位、吉林省薪酬制度改革试点单位、吉林省职称自主评聘改革试点单位。医院拥有全国名中医1人,全国名老中医经验继承项目指导老师3人、继承人19人,国家年青年岐黄学者1人,第四批全国中医(临床、基础)优秀人才1人、全国中药特色技术传承人5人,全国护理骨干人才5人;吉林省第一批老中医药专家学术继承指导老师9人、继承人17人,吉林省名医6人;长春市名医3人;博士研究生指导老师3人;硕士研究生指导老师28人。长春市中医院是全国针灸临床研究中心吉林分中心,拥有龙江医学流派长春市工作站(国家级项目),国名老中医药专家刘景源名医传承工作室、朱明清教授生命医学工作室;吉林省中医药学会副会长单位、吉林省中西医结合学会副会长单位、吉林省针灸学会副会长单位、吉林省护理学会常务理事单位、长春中医学会理事长单位、长春市中西医结合学会理事长单位、长春市中医医疗联合体理事长单位、长春市医学会常务理事单位。加入联盟成员单位27个:中国妇儿介入联盟理事单位、中国地市级医院急诊专科医联体理事单位、中国针灸学会穴位贴敷产学研创新联盟理事单位、全国视光联盟理事单位、首都医科大学附属北京天坛医院神经介入联盟成员单位、吉林省中医急诊专科联盟单位、吉林省卒中联盟单位、吉林省中医肺病专科联盟单位、吉林省食管疾病规范诊治联盟单位、吉林省肛肠联盟单位、吉林省中西医眼科联盟单位、吉林省甲状腺外科专业委员会暨医联盟单位、吉林省健康管理学消化内镜专业委员会消化内镜医联盟单位、吉林省基层呼吸病联盟成员单位、吉林省肥胖与代谢病联盟成员单位、吉林省儿童身高促进联盟成员单位、配方颗粒临床调剂外治联盟成员单位、吉林大学第一医院医联体胃结直肠外科腹腔镜技术联盟理事单位、吉林大学第一医院吉林省妇科肿瘤专科联盟成员单位、吉林大学第二医院皮肤专科联盟单位、辽宁省肛肠医院专科联盟单位、国家心血管病中心心血管代谢专病医联体吉林省区域中心长春市中医院分中心、中国医院协会医保专业委员会成员单位、国家心血管病中心心力衰竭专病医联体成员单位、吉林省肺栓塞诊治核心单位、吉林省人民医院糖尿病足专科医疗联合体、东方医院皮肤科配方颗粒临床调剂外治成员单位。拥有省级质控中心3个:吉林省妇科质控中心、吉林省病案质控中心、吉林省康复质控中心。医院是全国住院医师规范化培训基地(中医),国家中医类别全科医师培训基地,吉林省煎药人员培训基地,优玛(EWMA)吉林国际伤口治疗师学校培训基地,长春市煎药人员培训基地,长春市中小学健康教育实践基地,长春中医药大学、延边大学、长春医学高等专科学校、东方职业技术学院等11家院校教学基地。长春市中医院现有吉林省中西医结合学会主任委员和吉林省中医药学会管理专业委员会主任委员单位12个:吉林省中西医结合学会营养代谢病专业委员会主任委员单位;吉林省中西医结合学会头疼专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会管理专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会中医急症专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会伤寒专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会慢病管理专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会生殖医学专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会中医治未病专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会中医临床思维专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会中医整脊专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会皮肤专业委员会;吉林省中医药学会伤口管理专业委员会。医院现有国家级临床重点专科1个:骨伤科;国家中医药管理局重点专科2个:康复科、心病科;省中医药管理局重点学科2个:心病科、骨伤科;省级重点专科9个:脑病科、糖尿病科、老年病科、肝病科、肾病科、肛肠科、妇科、药剂科、护理;市级医学重点专科8个:骨伤科、糖尿病科、肾病内科、康复科、脑病科、中医心病科、肛肠科、老年病科;市级中医重点专科13个:急诊科、儿科、肺病科、肝脾胃病科、中医心病科、糖尿病科、骨伤科、脑病科、康复科、老年病科、肛肠科、妇科、肾病科。承担国家重点科研项目3个:国家中医药管理局中医药行业科研专项项目《醒脑开窍针刺法辩证取穴治疗头痛肝阳上亢证的应用效果》;科技部国家重点研发专项项目《东北部地区名老中医学术观点、特色诊疗方法和重大疾病防治经验研究》;国家重点研发计划课题《基于脑机接口技术康复训练改善缺血性卒中上肢运动功能的有效性研究》。医院拥有现代化的中药制剂室,现能生产硬胶囊剂、颗粒剂、散剂、丸剂(蜜丸)、口服液、糖浆剂、擦剂、洗剂、软膏剂、溶液剂(外用)、甘油剂等11个剂型,并通过GPP认证,拥有48个院内制剂品种,全部列入省市医保药品目录,其中血力胶囊、疮疖肿痛膏、柔肝和脾丸、化浊降脂胶囊等多个品种曾获得吉林省科技进步奖。多个制剂品种被《吉林省医院制剂规范》收载,成为吉林省中药制剂的经典方剂,血力胶囊、柔肝和脾丸更是疗效确切。在抗击新型冠状肺炎疫情期间,医院研制的中药制剂“扶正固表口服液”,和“麻桂祛疫汤”大批量投入全省的抗疫一线,达到省市领导的认可,深受市民好评。拥有百万以上诊疗设备24台件:飞利浦128层CT机、美国GE1.5T磁共振、美国GE数字DR机、美国E9彩色超声诊断系统、德国STORZ腹腔镜治疗系统、德国罗氏生化分析仪、德国全自动病理系统,医院拥有省内领先的一体化手术室,万级手术室3个,百级手术室2个,可开展各类外科手术。医院在管理上推行“2+2+2”现代医院管理模式,第一个“2”即“两个模式”:对内的“七化管理”模式和对外的“传统与现代康复相结合+互联网+康复管理平台”医联体建设新模式与医疗集团建设模式。第二个“2”即“两个体系”:经济运营管理体系和全面质量控制体系。第三个“2”即党委管理体系和纪委监督体系。现在的长春市中医院逐步由规模扩张型向质量效益型转变,由粗放式管理向精细化管理转变,由基本建设投入向以专科建设和提高职工待遇转变。实现了医疗服务能力、医疗质量和社会知名度三提升。努力把医院建设成为一个中医特色突出的现代化中医医院。POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonalprotein)血症和皮肤病变(skinchanges)为特征,取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。,POEMS综合征的病因、发病机制尚不清楚,目前认为可能与血管内皮生长因子(VEGF)、前炎症性细胞因子(proin-flammatorycytokines)、基质金属蛋白酶(MMP)以及HHV-8感染有关(1,2)。,血液,本病尚无标准的治疗方法。,无,无,1.淋巴结活检 病理结果可为Castleman病(巨大淋巴结增生症)、反应性增生、慢性淋巴结炎。 2.周围神经活检 病理为脱髓鞘样改变。 3.M蛋白和骨髓异常 所有患者均存在M蛋白,多为IgG或IgA,λ轻链型。骨髓浆细胞可轻度增多,流式细胞可鉴定其为克隆性。 4.其他 大部分患者X线显示特征性的骨质硬化伴或不伴溶骨性损害。约10%~20%的患者并存Castleman病。此外,本病尚可有下列表现:低热、消瘦、水肿、浆膜腔积液、视神经乳头水肿、肺动脉高压、杵状指、雷诺现象、血小板增多和血清VEGF(血管内皮生长因子)水平升高等。,。

邹丽萍 主任医师

消化系统疾病:小儿便秘、小儿慢性胃炎、小儿呕吐、新生儿呕吐、婴幼儿腹泻、儿童腹痛、小儿腹胀、小儿积食、小儿厌食症、小儿营养不良、小儿疳积、脾胃虚弱、磨牙、婴儿肠痉挛;呼吸系统疾病:小儿发烧、小儿上火、小儿流行性感冒、小儿急性喉炎、小儿慢性支气管炎、小儿急性支气管炎、小儿过敏性鼻炎、先天性喉喘鸣、小儿哮喘;小儿生长发育疾病:自闭症、生长痛、尿布疹、尿床、小儿遗尿、儿童遗尿症、足月小样儿、婴儿脐疝、惊风、小儿惊厥、新生儿惊厥、小儿高热惊厥、小儿癫痫、小儿多动症、小儿抽动症、幼儿急疹抽动障碍、抽动秽语综合征、小儿麻痹症、小儿脑瘫、川崎病、扁平足、先天性马蹄内翻足、斜颈、腭裂、唇裂;其他:婴幼儿阴道炎、小儿尿路感染、小儿烫伤、母乳性黄疸、阿斯伯格综合症、葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征、小儿缺铁性贫血、小儿白血病、小儿食物中毒、胎毒。

好评 99%
接诊量 2.2万
平均等待 15分钟
擅长:消化系统疾病:小儿便秘、小儿慢性胃炎、小儿呕吐、新生儿呕吐、婴幼儿腹泻、儿童腹痛、小儿腹胀、小儿积食、小儿厌食症、小儿营养不良、小儿疳积、脾胃虚弱、磨牙、婴儿肠痉挛;呼吸系统疾病:小儿发烧、小儿上火、小儿流行性感冒、小儿急性喉炎、小儿慢性支气管炎、小儿急性支气管炎、小儿过敏性鼻炎、先天性喉喘鸣、小儿哮喘;小儿生长发育疾病:自闭症、生长痛、尿布疹、尿床、小儿遗尿、儿童遗尿症、足月小样儿、婴儿脐疝、惊风、小儿惊厥、新生儿惊厥、小儿高热惊厥、小儿癫痫、小儿多动症、小儿抽动症、幼儿急疹抽动障碍、抽动秽语综合征、小儿麻痹症、小儿脑瘫、川崎病、扁平足、先天性马蹄内翻足、斜颈、腭裂、唇裂;其他:婴幼儿阴道炎、小儿尿路感染、小儿烫伤、母乳性黄疸、阿斯伯格综合症、葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征、小儿缺铁性贫血、小儿白血病、小儿食物中毒、胎毒。
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尚世龙 主治医师

擅长用传统中医诊疗方法诊治心脑血管、糖尿病及其并发症、肾脏病以及流行的甲流、咳嗽等内科疾病。并对于补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚气血不足肾精亏虚、通宣理肺、消食等亚健康患者进行体质分析、针对亚健康的疾病如便秘、失眠、女性更年期、男性性功能低下等疾病有显著疗效。

好评 99%
接诊量 4178
平均等待 15分钟
擅长: 擅长用传统中医诊疗方法诊治心脑血管、糖尿病及其并发症、肾脏病以及流行的甲流、咳嗽等内科疾病。并对于补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚气血不足肾精亏虚、通宣理肺、消食等亚健康患者进行体质分析、针对亚健康的疾病如便秘、失眠、女性更年期、男性性功能低下等疾病有显著疗效。
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张利东 主治医师

中医针药结合治疗胸痹心痛、失眠、中风偏瘫、偏身感觉障碍、白癜风、痔疮等疾病。

好评 -
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平均等待 -
擅长:中医针药结合治疗胸痹心痛、失眠、中风偏瘫、偏身感觉障碍、白癜风、痔疮等疾病。
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李艳秋 主治医师

擅长脑梗死,脑出血,高血压等内科常见疾病的诊治

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擅长:擅长脑梗死,脑出血,高血压等内科常见疾病的诊治
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杨佳 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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吕宏魁 主治医师

中医内科

好评 100%
接诊量 227
平均等待 -
擅长:中医内科
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包晗 主治医师

擅长痔疮、肛裂、肛瘘、肛周脓肿的手术治疗以及炎症的肠病、便秘等肛肠疾病的诊治.

好评 100%
接诊量 14
平均等待 30分钟
擅长:擅长痔疮、肛裂、肛瘘、肛周脓肿的手术治疗以及炎症的肠病、便秘等肛肠疾病的诊治.
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徐秀华 主治医师

无痛人流麻醉,无痛胃肠镜麻醉,妇科手术麻醉,外科手术麻醉,耳鼻喉手术麻醉,心脏外科手术麻醉,胸科手术麻醉,介入手术麻醉

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:无痛人流麻醉,无痛胃肠镜麻醉,妇科手术麻醉,外科手术麻醉,耳鼻喉手术麻醉,心脏外科手术麻醉,胸科手术麻醉,介入手术麻醉
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王琨 主治医师

运用中医及中药外治法治疗各种妇科炎症,如外阴炎、阴道炎,盆腔炎等。擅长治疗外阴营养不良、卵巢早衰、痛经等妇科疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:运用中医及中药外治法治疗各种妇科炎症,如外阴炎、阴道炎,盆腔炎等。擅长治疗外阴营养不良、卵巢早衰、痛经等妇科疾病
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王丽娜 主治医师

擅长内科疾病治疗,如心脑血管疾病,脾胃病,肾脏病,鼻炎,小儿多动抽动症,腺样体肥大,内分泌疾病等,及中医内科杂病的辩证治疗。

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:擅长内科疾病治疗,如心脑血管疾病,脾胃病,肾脏病,鼻炎,小儿多动抽动症,腺样体肥大,内分泌疾病等,及中医内科杂病的辩证治疗。
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患友问诊

患者询问POEMS综合征的治疗可能性,主要症状为神经系统受损和血液系统异常。患者女性47岁
34
2024-11-16 19:03:22
我有四肢麻木、水肿、腹水和脏器肿大等症状,担心可能是POEMS综合征,想了解更多关于这个疾病的信息。患者男性57岁
19
2024-11-16 19:03:22
我有POEMS综合症,肌肉萎缩、无力气,已经在多家大医院接受过激素治疗,但效果不佳,想了解其他治疗方法。
49
2024-11-16 19:03:22
我妈妈患有POMS综合症,最近出现了不停的肚子疼,伴有恶心和呕吐,想了解可能的原因和处理方法。患者女性59岁
37
2024-11-16 19:03:22
46岁女性被诊断为POEMS综合症,伴随大腿骨髓内恶性肿瘤,四肢失去功能且发黑,化疗无效,想了解治疗方法和预后。患者女性46岁
70
2024-11-16 19:03:22
父亲患有POEMS综合征、轻微心力衰竭和肺动脉高压,经常感到气短,心率超过80次/分钟,血氧值为95;母亲有支气管炎和哮喘,血氧值在97-98之间,但每天晚上都需要使用喷雾药物,经常咳嗽和喘息一两个小时。请问是否需要吸氧?
49
2024-11-16 19:03:22
我有POEMS综合征,伴随更年期内分泌失调和浆细胞骨髓瘤,最近出现膝盖下麻凉、脚踝发软、手掌十指发麻等症状,想了解如何治疗?患者女性58岁
51
2024-11-16 19:03:22
我被诊断出POEMS综合征,正在使用来那度胺胶囊治疗,效果尚可,想了解更多的治疗和生活建议。患者男性54岁
2
2024-11-16 19:03:22
多发性骨髓瘤患者,长期服用来那度胺,想了解复查和用药问题。患者女性22岁
30
2024-11-16 19:03:22
我是一名Pomes综合症患者,最近感觉不适,需要用来那度胺。请问我该如何使用来那度胺?患者男性53岁
10
2024-11-16 19:03:22

科普文章

#POEMS综合征(Crow-Fukase综合征)
4

多发性神经病变、器官肿大、内分泌异常、M蛋白、皮肤病变(polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein, skin changes, POEMS )综合征是浆细胞恶性增生导致全身多系统受累的一种副肿瘤综合征,绝大多数患者因肢体进行性、对称性感觉及运动功能障碍就诊。

约95% POEMS综合征患者伴有骨硬化性病变,好发于脊柱、骨盆、肋骨及颅骨等,其X线、CT等形态学表现与成骨性转移瘤、结节性硬化骨病变、骨斑点症等类似。

骨显像有助于鉴别诊断:

1)POEMS综合征硬化性病灶中较大者骨显像呈轻度放射性浓聚,而成骨性转移瘤骨显像呈显著放射性浓聚,结节性硬化骨病变、骨斑点症骨显像多为阴性。

2)POEMS综合征患者多数出现四肢关节对称性放射性浓聚,而其他骨病少见该征象。

图1男,43岁,双下肢无力半年,左侧肩胛骨及腰椎多发病变骨显像及CT图像  A.后位骨显像示右侧肩胛骨(箭)及L1(箭头)见放射性浓聚灶,L2~4放射性分布欠均匀,四肢关节见对称性放射性浓聚; B、C矢状面CT图像示L1~4椎体及附件见多发大小不等硬化性病变(箭),L2棘突见溶骨性破坏灶(箭头)

                    

图2 女,47岁,双下肢麻木无力半年,左上肢无力1月余,T11浆细胞增生骨显像及CT图像  A.后位骨显像示T11椎体右侧放射性浓聚灶(箭),四肢关节见对称性放射性浓聚; B.冠状面CT图像示T11椎体右侧硬化性病灶(箭)

 

参考文献:宋乐,张燕燕,张卫方.多发性神经病变、器官肿大、内分泌异常、M蛋白、皮肤病变综合征~(99)Tc~(m)-MDP全身骨显像分析.中国医学影像技术,2014,04:579-582.

#POEMS综合征(Crow-Fukase综合征)
151

     Fahr综合征:  是以智能障碍、言语困难、共济失调、锥体束征及锥体外系症状为主要表现,病程缓慢。

       目前临床针对Fahr综合征,并没有特殊的治疗方式。如果患者出现了锥体外系的症状,可以考虑使用多巴丝肼进行治疗。该病主要表现为脑部的钙质沉着,目前沉着的原因也尚未明确,有些患者可以合并钙、磷的异代谢常,可以在脑CT上观察到双侧基底节、双侧小脑等对称性的钙化。通常中青年患者可以没有任何症状,一般在老年后,尤其在50岁以后,可以出现一些锥体外系的症状,如舞蹈症、单侧帕金森氏综合征、肌张力障碍等。         如果患者出现单侧的肌张力增高、运动迟缓等,可以适当补充多巴胺类的药物进行治疗。临床上如果发现患者双侧钙化的情况,应首先进行甲状旁腺激素的检查,明确是否有甲状旁腺激素的异常。无论患者的甲状旁腺激素是亢进或者还是减低,都可以出现双侧的钙化的现象。

 

 

#POEMS综合征(Crow-Fukase综合征)
16
 
张某,男,51岁余,患者平素身体健康,半年前无明显原因出现双小腿无力并麻木不适,无明显脊椎疼痛不适。曾至多家医院就诊,完善相关影像学检查,诊断为:腰椎间盘突出症,给予腰推牵引,局部针灸,中药外用,口服药物治疗(具体不详),症状无明显好转,患者半年来备受煎熬。后因发现肝脾淋巴结肿大为进一步诊断,一周前至我科。接诊后追问患者,诉与下肢麻木无力同时出现的有性腺功能减退,经过询问病史及检查结果,让人想到一罕见病POEMS综合症,针对此进一步检查,综合各项检查结果,患者诊断明确,POEMS综合症,此时我院半年内诊断的第二例POEMS综合症患者;本例患者从出现症状到诊断明确,历时半年时间,从中可看出很多医生对此病缺乏认识,当患者按常见病治疗效果不佳时,一定要重新审视我们的诊断是否有问题。
 
POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonal protein)血症和皮肤病变(skin changes)为特征,取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。治疗方案主要有:马法兰+地塞米松或来那度胺+地塞米松等。此患者已经开始马法兰+地塞米松治疗,希望获得良好疗效

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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