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吉大一院,长春白求恩医院POEMS综合征[Grow-Fukase综合征]专家

简介:

吉林大学第一医院始建于1949年,位于吉林省长春市,系国家卫生健康委委属委管、教育部直属高校附属医院,国家发展改革委、国家卫生健康委、国家中医药局国家区域医疗中心输出医院,国家研究型医院,是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的大型综合三级甲等医院。医院前身为中国人民解放军第一军医大学附属医院,曾先后定名为长春医学院内科学院、吉林医科大学第一临床学院、白求恩医科大学第一临床学院。2000年,白求恩医科大学与吉林大学合并,医院更名为吉林大学第一医院(别名:吉林大学白求恩第一医院)。医院学科齐全、特色鲜明,技术先进、直击前沿,人才济济、实力雄厚,锐意创新、成果丰硕,在院党委领导和全院职工共同努力下,各项事业稳步快速发展。2020年度国家卫健委医患“双满意”排行榜全国第2名(东三省第一);2021年中国综合医院手术量全国第2名(东三省第一),2021年度全国三级公立医院绩效考核国家监测指标考核全国第17,比上年提升3名,连续四年考评级别为A+,2021年医信天下中国医院影响力综合榜全国第17名(吉林省第一),2021年度中国医院排行榜全国第57名(吉林省唯一百强),2022年中国医院“自然指数”(科研指数)排行榜全国医疗机构第28位,在2022届中国医院竞争力顶级医院排行中位列全国第42位(吉林省第一),10个专科入围2022年度艾力彼中国医院竞争力全国30强,2022年度中国医院科技量值(STEM)综合排名第41名(吉林省第一),2023年第六届“中国医院知库排行榜”第20位(东三省第一)。在近几年丁香园医学网站中国医疗机构最佳雇主综合排名中,均名列全国前十。获2020年第四季中国医院管理奖运营管理金奖、2020年首届中国医院绩效大会“金杠杆奖”,2021年度全国医院质量管理案例奖——卓越奖等。2021年吉林大学白求恩第一临床医学院斩获第十届中国大学生医学技术技能大赛临床医学专业五年制赛道全国总决赛金奖,重症医学科荣膺第20届全国青年文明号,创新转化项目荣获“全国临床创新与发明大赛”等比赛一二三等奖12项,吉大一院“战疫先锋教师团队”荣获2022年度“吉林好人·最美教师暨黄大年式好老师”荣誉称号。2022年医院获得“城市医疗集团榜单”全国第一名,获“2022最佳临床试验医疗机构金马奖”,入选国家首批外科基础技能提升项目培训基地。2023年获批国家科学技术部国外专家局“引才引智示范基地”,吉林省医学首家。医院现有2个院区(总院区、乐群院区),总建筑面积近55万平方米,开放床位5900余张,职工9600余人。其中,博士生导师204人,硕士生导师535人,双聘院士6人,国家级高层次人才称号6人,国家百千万人才、国家级教学名师、优秀青年科学基金获得者等各级各类专家40余人,享受国务院政府特殊津贴人员34名。医院拥有75个临床科室,5个门诊科室,8个医技、辅助科室,96个手术间。2021年门急诊量578.6万人次,出院病人27.7万人,手术例数19.2万例。2022年门急诊量442.18万人次,出院病人21.3万人,手术例数9.1万例。医院现有国家级重点学科1个,国家临床重点专科建设项目17个,国家级平台5个,国家师资培训中心1个,国家地方联合工程实验室1个、教育部重点实验室1个、国家基因检测技术应用示范中心1个、国家药监局重点实验室1个、科技部国际联合研究中心1个、省级重点实验室和临床研究中心23个。近年来,医院获得省部级及以上奖项76项,其中国家自然科学奖二等奖1项,国家科技进步二等奖1项,教育部高等学校科学研究优秀成果奖一等奖2项,中华医学会二等奖2项,吉林省科学技术一等奖18项。承担国家级项目530项,牵头国家级重大专项15项,国家重点类项目14项。 国家自然科学基金立项数连续多年排名吉林大学第一位。在2021年度全国三级公立医院绩效考核中,科研经费综合排名全国第9名。2022年吉林省唯一入选国家研究型医院。2011年,医院被批准为临床医学一级学科博士学位授权点。医院主办的《中风与神经疾病杂志》《临床肝胆病杂志》和承办的《中华神经创伤外科电子杂志》为国家级核心期刊。主办的《eGastroenterology》为英文国际消化病学期刊。医院稳步开展公民逝世后器官捐献和器官捐献来源的肝脏、肾脏、心脏、肺脏等移植工作,现已成为吉林省唯一一家具有肝移植、肾移植资质、脑死亡判定质控合格医院、吉林省器官获取组织、吉林省眼库所在单位,器官捐献与移植总量位列东三省第一,全国前十。移植的例数、成功率、患者的长期存活率等各项指标位居全国前列。2021年7月,成立吉林大学第一医院器官移植中心,进一步推动相关工作向前迈进。医院注重学科建设和人才培养,创新开辟学术特区和学科特区建设。2022年聚焦高质量发展,首批遴选了“器官移植与移植免疫”研究团队、“感染性疾病和病原生物学”研究团队、“脑血管病”研究团队、“肿瘤免疫治疗”研究团队4个学术特区,给予学术特区经费、人才、招生等支持政策,每年资助每个团队1000万元,资助期为5年。设立2个高峰学科、5个高原学科、12潜力学科、9个培育学科等28个“学科特区”。重点突出学科建设和人才培养,成立器官移植中心、神经专科医院、普外中心、骨科中心、妇产中心、罕见病诊治中心等,进一步为学科建设赋能提效。医院持续深化“五精四度”优质护理服务理念。建立适应现代医院管理要求的护理管理体系、建立全链条护理服务体系。提升护理专业能力,推进专科平台建设,完善专科人才培养体系。以中华护理学会京外培训基地为基础,深化专科护士培训基地建设,打造东北地区专科护士培训优秀基地,为基层医院护理人员提供提升专业能力的路径、发挥医院对下级医院护理技术帮扶作用、实现护理优质资源下沉辐射。重视护理教学科研、提升护理学科综合实力。开展循证临床转化实践,推动护理创新项目及专利成果转化,推动高质量专科成果产出,提升业内影响力。成为中华护理学会首批11个专科护士培训(京外)基地、中华护理学会常务理事单位、副主委单位,护理学科位居中国医院科技量值“2021年度中国医院/中国医学院校科技量值(STEM)”排行榜全国第5位、五年总科技量值全国第5位。医院深化“互联网+健康医疗”服务,2020年获批吉林省首家互联网医院。开设App、公众号、小程序端的预约挂号,医生、护理、药师在线咨询,处方、检查检验在线开立,门诊、住院在线缴费及明细查询、电子随员证,检查预约,核酸检测自助开立及报告下载打印、电子胶片、病历寄递、院后随访、健康档案管理、慢病管理、医保在线咨询、床旁入院办理及缴费等便民服务。2021年7月成功通过国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度五级乙等测评,2022年上报案例入围国家卫生健康委通报表扬数字健康典型案例中10个可复制推广的示范案例之一。医院勇于承担社会责任,促进优质医疗资源有效下沉。自2009年开展医联体工作以来,目前已经与覆盖吉林省40多个县市和内蒙部分地区的120余家医院开展合作交流互动,并牵头成立了67个专科联盟,推进我们的医联体建设“四驱模式”,即:让利益、强基层、快流程、暖服务,让百姓对优质医疗资源“触手可及”。2021年9月挂牌成立吉林大学第一医院梅河医院,其发展模式就在吉林省形成了示范引领效应,20余家医院前来参访交流梅河医院管理模式。吉大一院已与多家医院加强紧密型专科联盟合作。2022年9月挂牌成立吉林大学第一医院敦化医院。2022年3月被评为第三批国家区域医疗中心输出医院。此外,医院积极参与援藏、援疆、援萨摩亚等支援工作,先后选派多批骨干投入到对口支援单位的医疗、科教和管理工作中,圆满完成各项支援任务,得到各方一致好评。医院拥有北方四省第一支国家紧急医学救援队,多批医务工作者在国内重大灾害和突发事件救治工作中冲锋在前,救死扶伤,多次得到国家、省市领导的高度赞誉。医院积极推进公益事业,助力吉林省安宁缓和医疗事业的发展。率先在吉林省建立医务社工实践基地,打造公益慈善品牌项目,引领国内三甲医院开展专科特色的医务社工服务,助推医疗机构医务社会工作与公益慈善事业的健康发展。医院积极推动医工结合与创新成果转化,与60家高校院所和企业在药物研发、医疗仪器设备、医用材料、人工智能、体外诊断等领域开展合作,搭建工程化平台10余个,设立医工结合项目580余项,开发产品110余台(件),授权知识产权1200余项,成果转化项目10余项,孵化项目公司5家。在2020年抗击新冠肺炎疫情工作中,医院共有280余人次先后参与湖北武汉、内蒙古满洲里、新疆乌鲁木齐以及吉林省吉林市、舒兰市等地的患者救治、检验检测和指导工作,因贡献卓越,表现突出,吉林大学第一医院获得“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”殊荣,中共吉林大学第一医院党委获得“全国先进基层党组织”殊荣,多支抗疫医疗队获得“全国卫生健康系统疫情防控先进集体”“中国五四青年奖章”“2020年中国医院科学抗疫创新团队奖”等荣誉。援武汉国家重症救治医疗队领队、党委书记吕国悦获“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”“全国优秀共产党员”“中国好医生”等荣誉,多人获“全国卫生健康系统疫情防控先进个人”“白求恩式医生”“抗疫先锋”“吉林好人”等国家及省市各级荣誉。2021年,医院先后有1000余名医护人员在省内疫情一线奋勇冲锋、顽强坚守,在吉林省长春市、通化市、公主岭市、黑龙江省哈尔滨市抗疫一线,优质高效地完成了党和人民交办的各项任务。抗疫救治工作得到了国家卫建委、北京协和医院、上海复旦医院等专家以及患者们的认可与好评。2022年,医院先后派出2300余名医护人员冲上全省疫情防控第一线。在长春市传染病医院、吉林省肝胆病医院、吉林市中心医院、吉林市465医院以及吉大一院二部5个定点救治医院和珲春市、吉林市、长春市等地9个方舱医院开展救治工作,累计救治2万余名患者。并派出多支医疗队开展检验检测、咽拭子采集、专家指导等工作。在医院内部开创了“3+X”大急诊综合疗区三级收治模式,急诊救治能力提升了50多倍。医院全面加强党的领导,聚焦公立医院党建工作要求,结合高质量发展和深化医改的实际,制定《吉林大学第一医院“十四五”时期党建引领“一一三五十”高质量发展体系》,2021年7月,医院第七届教职工代表大会第三次会议全票审议通过,2023年进行全面修订。具体内容为:坚持和加强党的全面领导,以党建统领医院工作全局。一个宗旨:全心全意为人民健康服务;一种精神:大医精诚 尚美至善;三个提升:提升疑难危重症诊治能力;提升区域医疗综合服务能力;提升突发公共卫生事件应急处置能力;五个统筹:统筹“医疗服务、科学研究、教书育人”统筹“患者需要、职工需求、医院发展”统筹“质量效率、成本效能、社会效应”统筹“岗位管理、绩效改革、科学运营”统筹“党建工作与业务工作、短期目标与长期目标、局部利益与整体利益”;十项工程:党建引领文化,凝聚医院发展力量,运用特区思维,提升学科整体实力,优化诊疗流程,提升临床医疗质量,推进教学改革、提高学生培养质量,深化优质护理、创建暖心服务品牌,加强作风建设、提升医院工作效能,加快信息建设、完善智慧支撑体系,强化运营管理、激发医院改革活力,优化后勤服务,提升综合保障效能,整合医疗资源,打造区域医疗中心。在过去74年的建设和发展中,医院始终秉承“对医术精益求精、对患者满腔热忱、对工作极端负责”的白求恩精神,秉承“大医精诚,尚美至善”的院训,全心全意为人民健康保驾护航,以精湛的医术、高尚的医德、科学的管理,聚焦高质量发展新要求,为吉林大学“双一流”建设、服务区域经济社会发展、推动健康中国战略实施贡献智慧和力量。 POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonalprotein)血症和皮肤病变(skinchanges)为特征,取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。,POEMS综合征的病因、发病机制尚不清楚,目前认为可能与血管内皮生长因子(VEGF)、前炎症性细胞因子(proin-flammatorycytokines)、基质金属蛋白酶(MMP)以及HHV-8感染有关(1,2)。,血液,本病尚无标准的治疗方法。,无,无,1.淋巴结活检 病理结果可为Castleman病(巨大淋巴结增生症)、反应性增生、慢性淋巴结炎。 2.周围神经活检 病理为脱髓鞘样改变。 3.M蛋白和骨髓异常 所有患者均存在M蛋白,多为IgG或IgA,λ轻链型。骨髓浆细胞可轻度增多,流式细胞可鉴定其为克隆性。 4.其他 大部分患者X线显示特征性的骨质硬化伴或不伴溶骨性损害。约10%~20%的患者并存Castleman病。此外,本病尚可有下列表现:低热、消瘦、水肿、浆膜腔积液、视神经乳头水肿、肺动脉高压、杵状指、雷诺现象、血小板增多和血清VEGF(血管内皮生长因子)水平升高等。,。

郭世杰 主任医师

婴儿湿疹,新生儿黄疸,新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑,早产儿贫血,甲流,上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,支原体肺炎,反复呼吸道感染,腹泻,便秘,消化不良,过敏性紫癜,食物过敏,荨麻疹,过敏性鼻炎等各种新生儿和儿内科常见疾病,多发疾病的诊断与治疗。

好评 99%
接诊量 1562
平均等待 1小时
擅长:婴儿湿疹,新生儿黄疸,新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑,早产儿贫血,甲流,上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,支原体肺炎,反复呼吸道感染,腹泻,便秘,消化不良,过敏性紫癜,食物过敏,荨麻疹,过敏性鼻炎等各种新生儿和儿内科常见疾病,多发疾病的诊断与治疗。
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李洪霞 副主任医师

各种脱发(雄激素性秃发、斑秃)、色素性疾病(黄褐斑、白癜风)、银屑病、痤疮、带状疱疹等皮肤病的诊治。

好评 99%
接诊量 1288
平均等待 3小时
擅长:各种脱发(雄激素性秃发、斑秃)、色素性疾病(黄褐斑、白癜风)、银屑病、痤疮、带状疱疹等皮肤病的诊治。
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张煜 主任医师

高血压、冠心病、心力衰竭、各种心律失常(房性早搏、室性早搏、心房纤颤等)失眠和焦虑的诊断与药物治疗,心脏支架术后的康复指导,健康咨询等

好评 100%
接诊量 443
平均等待 15分钟
擅长:高血压、冠心病、心力衰竭、各种心律失常(房性早搏、室性早搏、心房纤颤等)失眠和焦虑的诊断与药物治疗,心脏支架术后的康复指导,健康咨询等
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郭凯敏 副主任医师

擅长前列腺疾病、男性性功能障碍的诊治,尤其对早泄、阴茎勃起功能障碍、不射精、性欲低下、以及前列腺疾病、精囊疾病、睾丸及附睾疾病、阴茎硬结症有较深对造诣。发表科研论文20余篇,获得国家青年基金1项。

好评 99%
接诊量 2463
平均等待 30分钟
擅长:擅长前列腺疾病、男性性功能障碍的诊治,尤其对早泄、阴茎勃起功能障碍、不射精、性欲低下、以及前列腺疾病、精囊疾病、睾丸及附睾疾病、阴茎硬结症有较深对造诣。发表科研论文20余篇,获得国家青年基金1项。
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崔建礼 主任医师

手外科疾病:创伤(四肢骨折、断肢、断指)感染,软组织良、恶性肿瘤,先天畸形(多指、并指、巨指);痛风石;足踝外科疾病:拇外翻、高弓足、扁平足、跟腱断裂;全身皮肤软组织缺损,头皮缺损,阴茎再植,睾丸再植

好评 99%
接诊量 1037
平均等待 2小时
擅长:手外科疾病:创伤(四肢骨折、断肢、断指)感染,软组织良、恶性肿瘤,先天畸形(多指、并指、巨指);痛风石;足踝外科疾病:拇外翻、高弓足、扁平足、跟腱断裂;全身皮肤软组织缺损,头皮缺损,阴茎再植,睾丸再植
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郝云鹏 主任医师

癫痫

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:癫痫
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王培松 副主任医师

全国知名专家,甲状腺常规/微创/腔镜/消融/疑难复杂手术专家。副主任医师,博士,研究生导师,美国osu大学访问学者。擅长甲状腺及甲状旁腺疾病常规手术、疑难复杂手术、颈部无瘢痕腔镜及微创手术、超微创微波及射频消融术。担任中国医研会甲状腺专委会、甲状旁腺专委会及中国医促会甲状腺专委会等多个委员会全国委员,吉林省健康管理学会甲状腺专委会等多个专委会委员及常委。团队微信号:jdyyjzxwk2020

好评 100%
接诊量 84
平均等待 1小时
擅长:全国知名专家,甲状腺常规/微创/腔镜/消融/疑难复杂手术专家。副主任医师,博士,研究生导师,美国osu大学访问学者。擅长甲状腺及甲状旁腺疾病常规手术、疑难复杂手术、颈部无瘢痕腔镜及微创手术、超微创微波及射频消融术。担任中国医研会甲状腺专委会、甲状旁腺专委会及中国医促会甲状腺专委会等多个委员会全国委员,吉林省健康管理学会甲状腺专委会等多个专委会委员及常委。团队微信号:jdyyjzxwk2020
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张修航 主治医师

烧烫伤以及皮肤创面的修复等相关疾病,尤其擅长音乐治疗及创伤后的心理咨询及辅导。

好评 100%
接诊量 251
平均等待 15分钟
擅长:烧烫伤以及皮肤创面的修复等相关疾病,尤其擅长音乐治疗及创伤后的心理咨询及辅导。
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张娇媚 主治医师

计划生育,人流、上环、取环、产后刮宫、宫腔镜。流产,孕检,羊水过少。

好评 99%
接诊量 1574
平均等待 30分钟
擅长:计划生育,人流、上环、取环、产后刮宫、宫腔镜。流产,孕检,羊水过少。
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周宏伟 主任医师

电生理 癫痫

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:电生理 癫痫
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患友问诊

66岁男性患者被确诊为POEMS综合征,等待住院一个多月,想知道是否可以门诊治疗?患者男性66岁
21
2024-11-16 18:44:58
患者咨询补肝肾抗风湿药物的使用禁忌和功效,特别是针对POEMS综合征患者。
3
2024-11-16 18:44:58
患者询问POEMS综合征的治疗可能性,主要症状为神经系统受损和血液系统异常。患者女性47岁
53
2024-11-16 18:44:58
家人已确诊POEMS综合症,长期服用他汀药物,想了解如何购买和注意事项。患者男性46岁
38
2024-11-16 18:44:58
我有腰部疼痛,磁共振检查显示可能有腰椎间盘突出症。已经尝试了保守治疗一个多月,但效果不明显。担心症状可能与P0EMS综合征有关,需要医生的帮助。患者女性51岁
4
2024-11-16 18:44:58
我是50岁的男性,已在华西医院确诊为POEMS综合征,想了解如何降低VEGF指标和正确的用药方式。患者男性50岁
1
2024-11-16 18:44:58
我有POEMS综合征,伴随更年期内分泌失调和浆细胞骨髓瘤,最近出现膝盖下麻凉、脚踝发软、手掌十指发麻等症状,想了解如何治疗?患者女性58岁
42
2024-11-16 18:44:58
我被诊断出POEMS综合征,正在使用来那度胺胶囊治疗,效果尚可,想了解更多的治疗和生活建议。患者男性54岁
25
2024-11-16 18:44:58
多发性骨髓瘤患者,长期服用来那度胺,想了解复查和用药问题。患者女性22岁
14
2024-11-16 18:44:58
我是一名Pomes综合症患者,最近感觉不适,需要用来那度胺。请问我该如何使用来那度胺?患者男性53岁
37
2024-11-16 18:44:58

科普文章

#POEMS综合征(Crow-Fukase综合征)
4

多发性神经病变、器官肿大、内分泌异常、M蛋白、皮肤病变(polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein, skin changes, POEMS )综合征是浆细胞恶性增生导致全身多系统受累的一种副肿瘤综合征,绝大多数患者因肢体进行性、对称性感觉及运动功能障碍就诊。

约95% POEMS综合征患者伴有骨硬化性病变,好发于脊柱、骨盆、肋骨及颅骨等,其X线、CT等形态学表现与成骨性转移瘤、结节性硬化骨病变、骨斑点症等类似。

骨显像有助于鉴别诊断:

1)POEMS综合征硬化性病灶中较大者骨显像呈轻度放射性浓聚,而成骨性转移瘤骨显像呈显著放射性浓聚,结节性硬化骨病变、骨斑点症骨显像多为阴性。

2)POEMS综合征患者多数出现四肢关节对称性放射性浓聚,而其他骨病少见该征象。

图1男,43岁,双下肢无力半年,左侧肩胛骨及腰椎多发病变骨显像及CT图像  A.后位骨显像示右侧肩胛骨(箭)及L1(箭头)见放射性浓聚灶,L2~4放射性分布欠均匀,四肢关节见对称性放射性浓聚; B、C矢状面CT图像示L1~4椎体及附件见多发大小不等硬化性病变(箭),L2棘突见溶骨性破坏灶(箭头)

                    

图2 女,47岁,双下肢麻木无力半年,左上肢无力1月余,T11浆细胞增生骨显像及CT图像  A.后位骨显像示T11椎体右侧放射性浓聚灶(箭),四肢关节见对称性放射性浓聚; B.冠状面CT图像示T11椎体右侧硬化性病灶(箭)

 

参考文献:宋乐,张燕燕,张卫方.多发性神经病变、器官肿大、内分泌异常、M蛋白、皮肤病变综合征~(99)Tc~(m)-MDP全身骨显像分析.中国医学影像技术,2014,04:579-582.

#POEMS综合征(Crow-Fukase综合征)
151

     Fahr综合征:  是以智能障碍、言语困难、共济失调、锥体束征及锥体外系症状为主要表现,病程缓慢。

       目前临床针对Fahr综合征,并没有特殊的治疗方式。如果患者出现了锥体外系的症状,可以考虑使用多巴丝肼进行治疗。该病主要表现为脑部的钙质沉着,目前沉着的原因也尚未明确,有些患者可以合并钙、磷的异代谢常,可以在脑CT上观察到双侧基底节、双侧小脑等对称性的钙化。通常中青年患者可以没有任何症状,一般在老年后,尤其在50岁以后,可以出现一些锥体外系的症状,如舞蹈症、单侧帕金森氏综合征、肌张力障碍等。         如果患者出现单侧的肌张力增高、运动迟缓等,可以适当补充多巴胺类的药物进行治疗。临床上如果发现患者双侧钙化的情况,应首先进行甲状旁腺激素的检查,明确是否有甲状旁腺激素的异常。无论患者的甲状旁腺激素是亢进或者还是减低,都可以出现双侧的钙化的现象。

 

 

#POEMS综合征(Crow-Fukase综合征)
16
 
张某,男,51岁余,患者平素身体健康,半年前无明显原因出现双小腿无力并麻木不适,无明显脊椎疼痛不适。曾至多家医院就诊,完善相关影像学检查,诊断为:腰椎间盘突出症,给予腰推牵引,局部针灸,中药外用,口服药物治疗(具体不详),症状无明显好转,患者半年来备受煎熬。后因发现肝脾淋巴结肿大为进一步诊断,一周前至我科。接诊后追问患者,诉与下肢麻木无力同时出现的有性腺功能减退,经过询问病史及检查结果,让人想到一罕见病POEMS综合症,针对此进一步检查,综合各项检查结果,患者诊断明确,POEMS综合症,此时我院半年内诊断的第二例POEMS综合症患者;本例患者从出现症状到诊断明确,历时半年时间,从中可看出很多医生对此病缺乏认识,当患者按常见病治疗效果不佳时,一定要重新审视我们的诊断是否有问题。
 
POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonal protein)血症和皮肤病变(skin changes)为特征,取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。治疗方案主要有:马法兰+地塞米松或来那度胺+地塞米松等。此患者已经开始马法兰+地塞米松治疗,希望获得良好疗效

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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