京东健康互联网医院
网站导航

吉林省传染病诊疗中心POEMS综合征[Grow-Fukase综合征]专家

简介:

长春市传染病医院前身是创建于1957年的长春市结核病医院,2003年非典疫情后更名为长春市传染病医院,2005年1月18日迁入新址,是以防治各类传染病、结核病、应对突发公共卫生事件医疗救治任务为主要功能、集医疗、预防、科研为一体的非营利性医疗机构。医院占地面积22.8万平方米,建筑面积11.4万平方米。编制床位450张,实际开放床位600张。年门诊就诊人次近10万人次,住院患者近9千人次。分别为结核门诊、发热门诊、肠道门诊、艾滋病门诊、传染病门诊、耐药结核门诊、骨科普外科门诊。分别为综合科、胸外科、结核性胸膜炎科、结核合并糖尿病科、结核性脑膜炎治疗中心、耐药结核科、重症医学科(设有血液透析室)、骨科 普外科、中西医结合科、传染病科。两个应急疗区,随时准备应对突发传染病应急救治任务。分别为检验科、放射线科、介入科、腔镜室、电诊科、药剂科、病理科、输血科、康复科、供应室。医院现为国家中医药管理局中医药防治传染病重点研究室、国家中医药管理局中医药防治传染病临床基地、全国综合医院中医药工作示范单位、中华医学会结核病分会颅内结核专委会组长单位、中国防痨协会临床专业委员会颅内结核学组组长单位、吉林省传染病诊疗中心、吉林省传染病质量控制中心、吉林省艾滋病临床技术研究指导中心、吉林省艾滋病临床治疗中心、吉林省医院感染管理监控中心、吉林省结核性脑膜炎研究治疗中心。医院现有省级重点专科1个、市级重点专科5个,为吉林省、长春市两级结核病专业委员会主任委员单位。657人,其中专业技术人员:527人。在结核病、艾滋病、手足口病、麻疹、流行性出血热等疾病诊治方面积累了丰富的临床经验,成功地应对了非典、甲型H1N1流感、皮肤炭疽(疑似肺炭疽)、埃博拉、麻疹、手足口病、新冠肺炎等传染病疫情及突发公共卫生事件。医院先后收治各类传染病27种,在结脑治疗方面居国内领先水平,在耐药结核病、多浆膜腔积液的治疗方面达到国内先进水平,在艾滋病、麻疹、手足口、流行性出血热等传染性疾病诊治居省内先进水平。近年来,医院先后开展国家级科研课题10项,其中国家“十一五”科技重大专项4项、国家“十二五”重大专业4项、国家中医药管理局传染病防治行业专项1项、国家中医药管理局公益性行业专项科研课题1项;吉林卫健委科技项目8项、吉林省中医管理局科技计划项目15项、长春市社会发展专项课题2项。2020年,政府投资新建2栋大楼,总床位1350张,目前已经启用北楼收治住院病人,住院环境明显改善,也进一步提升了医院的综合实力,完善了我市公共卫生服务体系。POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonalprotein)血症和皮肤病变(skinchanges)为特征,取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。,POEMS综合征的病因、发病机制尚不清楚,目前认为可能与血管内皮生长因子(VEGF)、前炎症性细胞因子(proin-flammatorycytokines)、基质金属蛋白酶(MMP)以及HHV-8感染有关(1,2)。,血液,本病尚无标准的治疗方法。,无,无,1.淋巴结活检 病理结果可为Castleman病(巨大淋巴结增生症)、反应性增生、慢性淋巴结炎。 2.周围神经活检 病理为脱髓鞘样改变。 3.M蛋白和骨髓异常 所有患者均存在M蛋白,多为IgG或IgA,λ轻链型。骨髓浆细胞可轻度增多,流式细胞可鉴定其为克隆性。 4.其他 大部分患者X线显示特征性的骨质硬化伴或不伴溶骨性损害。约10%~20%的患者并存Castleman病。此外,本病尚可有下列表现:低热、消瘦、水肿、浆膜腔积液、视神经乳头水肿、肺动脉高压、杵状指、雷诺现象、血小板增多和血清VEGF(血管内皮生长因子)水平升高等。,。

陈亦洋 主任医师

性病,艾滋病阻断用药,梅毒,神经梅毒,尖锐湿疣,肺结核等。

好评 99%
接诊量 2289
平均等待 15分钟
擅长:性病,艾滋病阻断用药,梅毒,神经梅毒,尖锐湿疣,肺结核等。
更多服务
刘烨 副主任医师

Paxlovi奈玛特韦片/利托那韦片组合包装,美国抗新冠药,huirui特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,先诺欣(先诺特韦片/利托那韦片组合包装),民得维(氢溴酸氘瑞米德韦片),默沙东(莫诺拉韦片,利卓瑞,乐睿灵等特效药用药指导,磷酸奥司他韦(达菲),玛巴洛沙韦片(速福达)。甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒,诺如病毒感染,新型冠状病毒感染诊治,新冠,新冠特效,新冠重症,重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染,新冠后遗症,阳康后咳嗽,发烧,腰痛的诊疗,新冠阳康后体虚多汗;重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染的诊治,重症肺炎,新冠病毒感染的诊治,肺结核,不明原因发热、咳嗽,胸闷,干咳,乏力,气短等呼吸系统疾病的诊治,呼吸内科,肺结核,淋巴结核,结核病,结核性胸膜炎,结核性脑膜炎,胸腔积液,肺外结核病,呼吸系统疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 1.3万
平均等待 15分钟
擅长:Paxlovi奈玛特韦片/利托那韦片组合包装,美国抗新冠药,huirui特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,先诺欣(先诺特韦片/利托那韦片组合包装),民得维(氢溴酸氘瑞米德韦片),默沙东(莫诺拉韦片,利卓瑞,乐睿灵等特效药用药指导,磷酸奥司他韦(达菲),玛巴洛沙韦片(速福达)。甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒,诺如病毒感染,新型冠状病毒感染诊治,新冠,新冠特效,新冠重症,重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染,新冠后遗症,阳康后咳嗽,发烧,腰痛的诊疗,新冠阳康后体虚多汗;重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染的诊治,重症肺炎,新冠病毒感染的诊治,肺结核,不明原因发热、咳嗽,胸闷,干咳,乏力,气短等呼吸系统疾病的诊治,呼吸内科,肺结核,淋巴结核,结核病,结核性胸膜炎,结核性脑膜炎,胸腔积液,肺外结核病,呼吸系统疾病的诊治。
更多服务
汪洋 副主任医师

新冠病毒感染诊治及用药咨询,二阳,新冠重症,重症肺炎,新冠特效用药肺炎,新冠病毒感染特效药,新冠后遗症,新冠药咨询;司美格鲁肽注射液,速福达玛巴洛沙韦片,磷酸奥司他韦用药咨询,流感处方开具及用药咨询,甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒诊断治疗及用药指导,过敏性鼻炎;辉之瑞特效药默沙东阿兹夫国产美国进口新冠药用药指导,P组合包装,美国抗新冠药,特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,(先诺特韦片组合包装),(氢溴酸氘瑞米德韦片),辉默沙东(莫诺拉韦片,利卓瑞等特效药用药指导,瑞磷酸奥司他韦(达菲),玛巴洛沙韦片(速福达),奈玛特片/利托那片组合包装。 京东自营医生,新冠,新冠病毒肺炎抗病毒药,二阳,三阳,首阳,中医开方,中药方,汤药,后新冠,新冠恢复期中医药调理,新型冠状病毒感染,新型冠状病毒肺炎甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒,诺如病毒感染,新型冠状病毒感染诊治,新冠重症,重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染,新冠辉后遗症,阳康后咳嗽,发烧,腰痛的诊疗,新冠阳康后体虚多汗;重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染的诊治,重症肺炎,新冠病毒感染的诊治,特效药国产美国进口治疗药新冠专用药用药指导,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,特效药默沙东阿兹夫国产美国进口新冠药用药指导,P组合包装,美国抗新冠药,特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,先诺新(先诺特韦片组合包装),民德维(氢溴酸氘瑞米德韦片),辉默沙东(莫诺拉韦,莫诺拉韦片,利卓瑞等特效药用药指导,瑞磷酸奥司他韦(达菲),速福达玛巴洛沙韦片(速福达)。新冠症状咳嗽,咳痰,咽喉痛,咽痛,黄痰,胸痛,咯血,胸闷,气短,鼻炎,鼻塞,流鼻涕,发热,头晕,头痛等健康咨询与指导,普通呼吸系统疾病综合诊治、慢病健康管理与咨询,肺结核,慢性阻塞性肺病,慢性支气管炎急性发作,急性支气管炎,肺大泡,肺气肿,肺纹理增强,肺结节,肺小结节,支气管哮喘,心源性哮喘,呼吸衰竭,1型呼吸衰竭,2型呼吸衰竭,不明原因发热、咳嗽,胸闷,干咳,乏力,气短。奈玛特片/利托那片组合包装用药指导,新冠病毒感染诊治及用药咨训。

好评 99%
接诊量 6540
平均等待 15分钟
擅长:新冠病毒感染诊治及用药咨询,二阳,新冠重症,重症肺炎,新冠特效用药肺炎,新冠病毒感染特效药,新冠后遗症,新冠药咨询;司美格鲁肽注射液,速福达玛巴洛沙韦片,磷酸奥司他韦用药咨询,流感处方开具及用药咨询,甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒诊断治疗及用药指导,过敏性鼻炎;辉之瑞特效药默沙东阿兹夫国产美国进口新冠药用药指导,P组合包装,美国抗新冠药,特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,(先诺特韦片组合包装),(氢溴酸氘瑞米德韦片),辉默沙东(莫诺拉韦片,利卓瑞等特效药用药指导,瑞磷酸奥司他韦(达菲),玛巴洛沙韦片(速福达),奈玛特片/利托那片组合包装。 京东自营医生,新冠,新冠病毒肺炎抗病毒药,二阳,三阳,首阳,中医开方,中药方,汤药,后新冠,新冠恢复期中医药调理,新型冠状病毒感染,新型冠状病毒肺炎甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒,诺如病毒感染,新型冠状病毒感染诊治,新冠重症,重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染,新冠辉后遗症,阳康后咳嗽,发烧,腰痛的诊疗,新冠阳康后体虚多汗;重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染的诊治,重症肺炎,新冠病毒感染的诊治,特效药国产美国进口治疗药新冠专用药用药指导,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,特效药默沙东阿兹夫国产美国进口新冠药用药指导,P组合包装,美国抗新冠药,特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,先诺新(先诺特韦片组合包装),民德维(氢溴酸氘瑞米德韦片),辉默沙东(莫诺拉韦,莫诺拉韦片,利卓瑞等特效药用药指导,瑞磷酸奥司他韦(达菲),速福达玛巴洛沙韦片(速福达)。新冠症状咳嗽,咳痰,咽喉痛,咽痛,黄痰,胸痛,咯血,胸闷,气短,鼻炎,鼻塞,流鼻涕,发热,头晕,头痛等健康咨询与指导,普通呼吸系统疾病综合诊治、慢病健康管理与咨询,肺结核,慢性阻塞性肺病,慢性支气管炎急性发作,急性支气管炎,肺大泡,肺气肿,肺纹理增强,肺结节,肺小结节,支气管哮喘,心源性哮喘,呼吸衰竭,1型呼吸衰竭,2型呼吸衰竭,不明原因发热、咳嗽,胸闷,干咳,乏力,气短。奈玛特片/利托那片组合包装用药指导,新冠病毒感染诊治及用药咨训。
更多服务
李锦 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 3
平均等待 11小时
擅长:待补充
更多服务
李翠平 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务
刘石磊 主治医师

擅长艾滋病、梅毒等感染性疾病的诊断及治疗,尤其艾滋病、梅毒合并心、脑血管疾病及肺结核的诊断治疗,以及心脑血管病的预防治疗,具有丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 80
平均等待 3小时
擅长:擅长艾滋病、梅毒等感染性疾病的诊断及治疗,尤其艾滋病、梅毒合并心、脑血管疾病及肺结核的诊断治疗,以及心脑血管病的预防治疗,具有丰富的临床经验。
更多服务
王鹏宇 主治医师

常见结核病、重症结核病及其并发症的诊治

好评 99%
接诊量 2.6万
平均等待 -
擅长:常见结核病、重症结核病及其并发症的诊治
更多服务
尹桂东 主治医师

结核性疾病及胸外科常见疾病,尤其擅长结核外科疾病,淋巴结结核、结核性胸膜炎、胸壁结核、结核性脓胸、难治性气胸、支气管胸膜瘘、难治性气胸、耐药结核及肺结核咯血的微创外科治疗,对于肺小结节、早期肺癌的外科治疗也有一定研究。对于常见传染病,比如新冠、甲流、手足口、麻疹、HIV及梅毒也有一定的临床经验。

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:结核性疾病及胸外科常见疾病,尤其擅长结核外科疾病,淋巴结结核、结核性胸膜炎、胸壁结核、结核性脓胸、难治性气胸、支气管胸膜瘘、难治性气胸、耐药结核及肺结核咯血的微创外科治疗,对于肺小结节、早期肺癌的外科治疗也有一定研究。对于常见传染病,比如新冠、甲流、手足口、麻疹、HIV及梅毒也有一定的临床经验。
更多服务
林松茁 住院医师

呼吸内科,包含胸腔积液,结核,耐药肺结核!糖尿病合并肺结核诊治。心内科,冠心病,高血压性心脏病,动脉硬化心脏病,心律失常,心衰心功能不全的诊治。甲流新冠的诊治

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:呼吸内科,包含胸腔积液,结核,耐药肺结核!糖尿病合并肺结核诊治。心内科,冠心病,高血压性心脏病,动脉硬化心脏病,心律失常,心衰心功能不全的诊治。甲流新冠的诊治
更多服务
李锦 主任医师

擅长艾滋病抗病毒治疗,擅长艾滋病机会性感染的诊治,擅长艾滋病母婴阻断及相关心理问题的指导和咨询,恐艾心理问题疏导。

好评
接诊量
平均等待
擅长:擅长艾滋病抗病毒治疗,擅长艾滋病机会性感染的诊治,擅长艾滋病母婴阻断及相关心理问题的指导和咨询,恐艾心理问题疏导。
更多服务

患友问诊

我有POEMS综合征,伴随更年期内分泌失调和浆细胞骨髓瘤,最近出现膝盖下麻凉、脚踝发软、手掌十指发麻等症状,想了解如何治疗?患者女性58岁
9
2024-11-16 19:07:12
66岁男性患者被确诊为POEMS综合征,等待住院一个多月,想知道是否可以门诊治疗?患者男性66岁
66
2024-11-16 19:07:12
患者询问POEMS综合征的治疗可能性,主要症状为神经系统受损和血液系统异常。患者女性47岁
62
2024-11-16 19:07:12
我有POEms综合症,糖尿病和心脏支架的病史,想了解用药和生活注意事项。患者男性48岁
45
2024-11-16 19:07:12
我妈妈患有POMS综合症,最近出现了不停的肚子疼,伴有恶心和呕吐,想了解可能的原因和处理方法。患者女性59岁
36
2024-11-16 19:07:12
我有发热、乏力、四肢酸痛等症状,做了骨穿和一些血液检查,医生怀疑可能是多发性骨髓瘤、干燥综合征或POEMS病。患者女性62岁
66
2024-11-16 19:07:12
46岁女性被诊断为POEMS综合症,伴随大腿骨髓内恶性肿瘤,四肢失去功能且发黑,化疗无效,想了解治疗方法和预后。患者女性46岁
53
2024-11-16 19:07:12
父亲患有POEMS综合征、轻微心力衰竭和肺动脉高压,经常感到气短,心率超过80次/分钟,血氧值为95;母亲有支气管炎和哮喘,血氧值在97-98之间,但每天晚上都需要使用喷雾药物,经常咳嗽和喘息一两个小时。请问是否需要吸氧?
38
2024-11-16 19:07:12
家人已确诊POEMS综合症,长期服用他汀药物,想了解如何购买和注意事项。患者男性46岁
28
2024-11-16 19:07:12
血糖偏高,肌电图显示神经损害,肝胆B超正常,疑为糖尿病及POEMS综合征。患者女性53岁
55
2024-11-16 19:07:12

科普文章

#POEMS综合征(Crow-Fukase综合征)
4

多发性神经病变、器官肿大、内分泌异常、M蛋白、皮肤病变(polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein, skin changes, POEMS )综合征是浆细胞恶性增生导致全身多系统受累的一种副肿瘤综合征,绝大多数患者因肢体进行性、对称性感觉及运动功能障碍就诊。

约95% POEMS综合征患者伴有骨硬化性病变,好发于脊柱、骨盆、肋骨及颅骨等,其X线、CT等形态学表现与成骨性转移瘤、结节性硬化骨病变、骨斑点症等类似。

骨显像有助于鉴别诊断:

1)POEMS综合征硬化性病灶中较大者骨显像呈轻度放射性浓聚,而成骨性转移瘤骨显像呈显著放射性浓聚,结节性硬化骨病变、骨斑点症骨显像多为阴性。

2)POEMS综合征患者多数出现四肢关节对称性放射性浓聚,而其他骨病少见该征象。

图1男,43岁,双下肢无力半年,左侧肩胛骨及腰椎多发病变骨显像及CT图像  A.后位骨显像示右侧肩胛骨(箭)及L1(箭头)见放射性浓聚灶,L2~4放射性分布欠均匀,四肢关节见对称性放射性浓聚; B、C矢状面CT图像示L1~4椎体及附件见多发大小不等硬化性病变(箭),L2棘突见溶骨性破坏灶(箭头)

                    

图2 女,47岁,双下肢麻木无力半年,左上肢无力1月余,T11浆细胞增生骨显像及CT图像  A.后位骨显像示T11椎体右侧放射性浓聚灶(箭),四肢关节见对称性放射性浓聚; B.冠状面CT图像示T11椎体右侧硬化性病灶(箭)

 

参考文献:宋乐,张燕燕,张卫方.多发性神经病变、器官肿大、内分泌异常、M蛋白、皮肤病变综合征~(99)Tc~(m)-MDP全身骨显像分析.中国医学影像技术,2014,04:579-582.

#POEMS综合征(Crow-Fukase综合征)
151

     Fahr综合征:  是以智能障碍、言语困难、共济失调、锥体束征及锥体外系症状为主要表现,病程缓慢。

       目前临床针对Fahr综合征,并没有特殊的治疗方式。如果患者出现了锥体外系的症状,可以考虑使用多巴丝肼进行治疗。该病主要表现为脑部的钙质沉着,目前沉着的原因也尚未明确,有些患者可以合并钙、磷的异代谢常,可以在脑CT上观察到双侧基底节、双侧小脑等对称性的钙化。通常中青年患者可以没有任何症状,一般在老年后,尤其在50岁以后,可以出现一些锥体外系的症状,如舞蹈症、单侧帕金森氏综合征、肌张力障碍等。         如果患者出现单侧的肌张力增高、运动迟缓等,可以适当补充多巴胺类的药物进行治疗。临床上如果发现患者双侧钙化的情况,应首先进行甲状旁腺激素的检查,明确是否有甲状旁腺激素的异常。无论患者的甲状旁腺激素是亢进或者还是减低,都可以出现双侧的钙化的现象。

 

 

#POEMS综合征(Crow-Fukase综合征)
16
 
张某,男,51岁余,患者平素身体健康,半年前无明显原因出现双小腿无力并麻木不适,无明显脊椎疼痛不适。曾至多家医院就诊,完善相关影像学检查,诊断为:腰椎间盘突出症,给予腰推牵引,局部针灸,中药外用,口服药物治疗(具体不详),症状无明显好转,患者半年来备受煎熬。后因发现肝脾淋巴结肿大为进一步诊断,一周前至我科。接诊后追问患者,诉与下肢麻木无力同时出现的有性腺功能减退,经过询问病史及检查结果,让人想到一罕见病POEMS综合症,针对此进一步检查,综合各项检查结果,患者诊断明确,POEMS综合症,此时我院半年内诊断的第二例POEMS综合症患者;本例患者从出现症状到诊断明确,历时半年时间,从中可看出很多医生对此病缺乏认识,当患者按常见病治疗效果不佳时,一定要重新审视我们的诊断是否有问题。
 
POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonal protein)血症和皮肤病变(skin changes)为特征,取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。治疗方案主要有:马法兰+地塞米松或来那度胺+地塞米松等。此患者已经开始马法兰+地塞米松治疗,希望获得良好疗效

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号