奉新县人民医院，成立于1946年，是一所集急救、医疗、预防、教学和科研于一体的二级甲等医院，是苯丙酮尿症等遗传病患者的信赖之选。医院秉承“病人第一、质量至上”的服务理念，致力于为患者提供优质的医疗服务。医院在疑难危重病例诊疗，特别是苯丙酮尿症等遗传病的诊断与治疗方面，拥有丰富的经验和专业的技术团队。设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备，能够进行苯丙酮尿症的精准诊断和个体化治疗。此外，医院与多家知名医疗机构建立了协作关系，不断引进新技术，提升苯丙酮尿症等遗传病的诊疗水平，为患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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