宜春市人民医院是一所集医疗、科研、教学、康复、预防保健及应急救援于一体的现代化三级甲等综合性医院,拥有强大的医疗团队和先进的医疗设备。医院特别在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业力量。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心,配备有先进的检测设备和专业的医生团队,为患者提供全面、个性化的诊疗方案。此外,医院还积极开展苯丙酮尿症相关的研究,旨在提高疾病的治疗效果。作为宜春市人民医院,我们致力于为患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。