上高县人民医院是一所集医疗、保健和康复为一体的综合性“二级甲等医院”，是全县人民的医疗救护中心。医院在先天性氨基酸代谢障碍，尤其是苯丙酮尿症的治疗方面具有显著优势。医院设有专门的儿科科室，配备了专业的医疗团队，能够对苯丙酮尿症进行早期筛查、诊断和治疗。医院引进了先进的医疗设备，如核磁共振、电子支气管镜等，为患者提供全方位的诊疗服务。此外，医院还与多家省级医院合作，为患者提供专家会诊、病理复核等高端医疗服务。上高县人民医院始终秉承“以人为本，以顾客为中心，以质量为核心”的服务宗旨，竭诚为苯丙酮尿症患者提供优质、高效、安全和便捷的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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