北京大学深圳医院,作为一家现代化三级甲等综合性公立医院,拥有强大的医疗实力和丰富的临床经验。医院设有专门针对罕见遗传病的科室,致力于丙酸血症等罕见病的研究和治疗。医院拥有CT、MR、达芬奇Xi手术机器人等先进设备,并拥有经验丰富的专家团队,能够为丙酸血症患者提供精准的诊断和个体化治疗方案。医院以“仁心仁术,博学博爱”为院训,始终坚持患者满意、员工幸福的服务宗旨,为患者提供全方位的医疗服务。北京大学深圳医院,您身边的丙酸血症治疗专家。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。