河北省中医院（河北中医药大学第一附属医院）创建于上世纪70年代，是一座集医疗、教学、科研、预防、急救、康复等功能为一体的综合性三级甲等中医院。现有职工2000余人，其中高级专业技术人员336人，有国医大师1人、全国名中医2人，河北省名中医15人，拥有一批代表国家区域诊疗中心水平的医师团队。医院占地面积5.2万平方米，医疗区建筑面积15万平方米,现有临床、医技科室75个，设置病区44个，编制床位1800张。被授予“全国党建引领高质量发展优秀范例”“全国医患双满意优秀医院”“河北省文明单位”“全国平安医院表现突出集体”等。医院为第二批国家中医临床研究基地建设单位、国家区域中医（专科）诊疗中心、国家中医疫病防治和紧急医学救援基地、国家高级卒中中心、国家首批神经介入建设中心。拥有4个国家临床重点专科，7个国家中医药管理局重点专科，17个省级中医重点专科。肛肠科入选国家区域中医诊疗中心建设项目。实施多学科一站式健康管理，依托健康管理部，提供中西医结合体检、健康咨询、药食同源食疗、中医药调理、运动指导、康养一条龙服务。挂牌“河北省青少年儿童脊柱侧弯防控中心”，中医特色治疗脊柱侧弯疗效显著。康复医学科现为河北省中医康复示范中心、“一带一路”中医药国际合作基地、国家骨科与运动康复临床医学研究中心康复领域核心单位。医院现有普通外科、血管外科、心胸外科、神经外科、泌尿外科、胃肠外科、耳鼻喉头颈外科、手足外科专业在内的大外科系统，开设产科、新生儿科。是省会120网络医院，采用中西医结合方法诊查治疗，具备处理各种急危重症的综合救护能力。医院有硕博导师134人，获批博士后科研工作站。为国家中医住院医师规范化培训基地、中医类别全科医生规范化培养基地，设有8个全国名老中医药专家传承工作室，4个省名老中医药专家传承工作室，3个国家级、省级重点研究室，3个省级科研平台，是国家药物临床试验机构。现生产茵连和胃颗粒、金石利咽颗粒等40个特色制剂品种。医院拥有300余台国家中医药管理局推荐的中医诊疗设备，配备GE256排螺旋CT、直线加速器、头部伽马刀、第四代达芬奇手术机器人等先进医疗设备。医院遵循“发挥中医特色优势、提高综合救治能力”的办院方针，努力打造“患者康复的家园、职工发展的家园”。目前，正在实施医院《“十四五”发展规划》，筹备高营院区项目，加速建设国家中医疫病防治基地和紧急医学救援基地。创新推广以预防为主的健康服务模式，在全生命周期健康管理中发挥中医药独特优势，实现整体实力跻身全国前列目标，建成国内知名现代化研究型中医院。作为常染色体显性遗传疾病,可能会连累到多种器官,包括皮肤,骨骼,眼镜,神经,生殖等器官和系统,其中出现基底细胞癌会表现出颌骨囊肿,出现骨骼异常出现手指的异常梗，先天发育异常，全身，无特殊疗法,预防感染,对症治疗，依据其临床表现和基因检测明确诊断，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,泌尿系和肾血管超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,遗传学基因检测，。