河北医科大学第一医院是一所以脑病和心血管病诊疗为主要特色，集医疗、教学、科研、急救、预防保健和健康管理为一体的三级甲等综合性医院。2021年6月获批国家区域医疗中心第二批试点建设项目——首都医科大学宣武医院河北医院。医院始建于1971年6月26日，现占地面积100亩，建筑面积24万平方米，编制床位2232张。医院现有职工2650人，其中高级医疗职称人员476名，博士生导师36名，硕士生导师188名。享受国务院特殊津贴专家7名，省管优秀专家5名，省突出贡献的中青年专家7名，河北省政府特殊津贴专家8名，省“三三三人才工程”37名。医院拥有射波刀、脑磁图、PET/CT、3.0T磁共振、数字减影血管造影机等高端医疗设备，建设有国内一流的微创手术实训中心。医院获批4个国家级临床重点专科（3个建设专科：肿瘤外科、神经内科、精神卫生科，1个创建专科：神经外科），省级临床重点专科14个、非中医机构省级中医重点专科2个，省级医学重点学科5个。医院开展多项国内、省内先进技术，如处于手术金字塔尖的大脑半球切除术、术中唤醒、脑干出血立体定向手术治疗、神经介入治疗脑烟雾综合征、单髁置换、肠道微生态诊疗、主动脉弓部病变腔内重建手术、腹主动脉内脏分支腔内重建手术等。医院现有国家级住院医师规范化培训基地12个，承担国家自然科学基金课题26项。近年来，医院坚持党建引领、文化赋能，共同推进高质量快速发展。秉承“规模要适度，学科有特色，管理精细化，运营有效率，医院有文化”精致医院建设理念，推动医院高质量发展成果由职工和患者共享。医院荣获2020年“中国青年五四奖章集体”、全国改善医疗服务群众满意的医疗机构、河北省先进集体、“感动河北”年度人物唯一群体奖等荣誉称号。医院获评2019年、2020年、2021、2022年省直公立医院医改考核中连续四年优秀等次；2020年省级现代医院管理制度建设样板；2022年河北省“公立医院高质量发展”省级医院唯一试点单位。2021年全国三级公立医院绩效考核进入A序列。作为常染色体显性遗传疾病,可能会连累到多种器官,包括皮肤,骨骼,眼镜,神经,生殖等器官和系统,其中出现基底细胞癌会表现出颌骨囊肿,出现骨骼异常出现手指的异常梗，先天发育异常，全身，无特殊疗法,预防感染,对症治疗，依据其临床表现和基因检测明确诊断，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,泌尿系和肾血管超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,遗传学基因检测，。