河北省儿童医院（河北省第五人民医院、河北省儿科研究所）创建于1989年，占地面积近5万平方米，建筑面积7万平方米。编制床位1600张，年门诊量近200余万人次，年住院病人逾5万人次，现有职工2100多人。河北省儿童医院隶属于河北省卫生健康委，是集医疗、教学、科研、保健、康复、急救为一体的三级甲等综合性儿科医院，河北医科大学附属医院。医院先后获得国家爱婴医院、全国百姓放心示范医院、全国医药卫生先进集体、国家构建和谐关系示范医院、百佳医院、河北省先进集体等众多荣誉。2019年以来，医院狠抓质量，规范管理，又先后获得国家群众满意的医疗机构、改善医疗服务示范单位、全国模范职工之家、全国巾帼文明岗、全国巾帼建功先进集体、全国公立医院高质量发展优秀单位、全国五一劳动奖章、河北省政府质量奖（个人奖）、河北省基层平安建设先进单位、河北省医疗保障工作先进集体等多项荣誉称号。河北省儿童医院是国家首批罕见病诊疗成员单位、国家新生儿保健特色专科建设单位。医院拥有临床专业科室39个，医技专业科室10个。其中2个国家临床重点专科（儿科、新生儿科），4个省级临床重点专科（儿外科、重症医学科、医学检验科、神经内科），6个省级医学重点学科（新生儿科、小儿外科、儿科-呼吸内科、儿科-神经内科、儿科-心血管内科、儿科-重症医学科）。医院拥有11个省级医疗中心和16个培训基地。河北省儿童健康与疾病临床医学研究中心、河北省儿科质量管理与控制中心、河北省危重新生儿救治中心、河北省脑瘫儿童康复指导中心、河北省早产儿视网膜病变筛查中心、河北省新生儿听力诊治中心、河北省胎儿先天性心脏病超声诊断中心、河北省儿童先天性心脏病筛查诊治中心、河北省省级儿童听力筛查诊治中心、血友病治疗中心、河北省儿童疾病与健康国际联合研究中心。河北省儿童医院为国家住院医师规范化培训基地、国家儿科麻醉学、新生儿围产期专业培训基地、国家级临床药师规范化培训基地；儿科呼吸内镜医师培训合作单位；河北省继续医学教育基地、河北省儿科医师转岗培训基地、河北省住院医师规范化培训基地、河北省省级康复培训基地、河北省儿童弱斜视及眼病防治培训基地、河北省临床儿科专业专科护士培训基地、河北省重症医学专科护士培训基地、河北省听力言语残疾康复规范化培训基地、河北省精神残疾（含孤独症）康复规范化培训基地、河北省0-6岁儿童孤独症筛查干预技术培训基地；美国儿科学会中国教育基地。河北省儿童医院医疗设备齐全、设施完善、技术力量逐年稳步提升。新生儿科为国家临床重点专科、省级医学重点学科，河北省危重新生儿救治中心，首批省级继续医学教育基地。近年来，新生儿科为全省新生儿专业的进步和发展及降低新生儿死亡率做出了突出贡献。重症医学科为省级临床重点专科、省级医学重点学科，开展小儿脓毒症、难治性休克、呼吸功能衰竭、ARDS、严重心律失常、中毒及儿童意外、肝衰竭、肾功能衰竭、MODS等多种危重症疾病的诊治。呼吸科为省级医学重点学科，开展了纤支镜治疗肺不张、肺实变及其联合中心静脉导管胸腔闭式引流治疗重症肺炎并脓胸，开展了呼吸衰竭、ARDS、哮喘、肺炎并先心病、心衰、心肌炎、心律失常等呼吸心血管疾病的诊治。神经内科为省级临床重点专科、省级医学重点学科，河北省脑瘫儿童康复技术指导中心。在小儿神经系统疾病的诊断、治疗、康复和癫痫病、脑性瘫痪、脑炎、脑膜炎、周围神经病等疾病经验丰富。心脏外科为省级临床重点专科、省级医学重点学科，已行小儿先天性心脏病手术近万例，在全省开展了几百例应用同种异体血管片技术治疗复杂型先心病和完全大动脉调转术等高难手术。普外科（新生儿外科）为省级临床重点专科、省级医学重点学科，开展小儿外科常见病、急危重症及疑难病的诊治，对小儿结、直肠疾病的诊断和治疗有丰富的经验。神经外科、胸外科为省级临床重点专科、省级医学重点学科，分流脑积水、松解脊髓栓系、微创技术超前，治疗漏斗胸鸡胸矫形、创伤性支气管断裂修复等技术经验丰富。检验科为省级临床重点专科，是集临床检验、儿科科研、教学为一体的多元化医学检验中心。超声诊断在科胎儿和小儿先天性心脏病的诊断方面技术过硬，经验丰富。医院还设有泌尿外科、骨科、微创外科、整形外科、血管瘤（介入）科等省级临床重点专科、省级医学重点学科，以及耳鼻咽喉科、眼科、口腔科、妇产科、成人内科、皮肤科、康复理疗科、中医儿科、营养科、神经康复科、儿童保健（心理行为）科等知名学科。医院紧紧围绕“一切为了儿童健康”的宗旨，践行“明德、致和、勤勉、求精”的院训，坚持“以慈母般情怀服务患儿”的服务理念，强化“不忘初心、牢记使命、尚善至美、大医精诚”为主要内容的管理理念，全心全意为祖国的“未来”护航。不断加强医院管理，规范医疗行为，改善服务态度，加强国内外的技术交流与合作，引进国内外先进医学技术，全面提高诊疗水平，提高社会满意度，为全省儿童健康提供优质诊疗服务，努力为实现健康中国奋斗。作为常染色体显性遗传疾病,可能会连累到多种器官,包括皮肤,骨骼,眼镜,神经,生殖等器官和系统,其中出现基底细胞癌会表现出颌骨囊肿,出现骨骼异常出现手指的异常梗，先天发育异常，全身，无特殊疗法,预防感染,对症治疗，依据其临床表现和基因检测明确诊断，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,泌尿系和肾血管超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,遗传学基因检测，。