吉林医药学院附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的大型综合性医院,坐落于风景秀丽的吉林市松花江南岸。医院原为解放军第四六五医院,始建于1954年,1996年被总后卫生部批准为“三级甲等”综合性医院,2004年8月27日随第四军医大学吉林军医学院整体移交吉林省政府管理并更名为吉林医药学院附属医院。医院占地面积4.4万平方米,医疗教学用房5.8万平方米,资产总额5.16亿元,床位1075张,设有41个业务科室。医院员工总数1103人,卫生专业技术人员866人,其中副高职称以上191人,2021年,医院吉林地区率先引进德国原装进口西门子Force双源高端 CT,并常规配备核磁共振、128层螺旋CT、DSA、大型生化分析仪、胎儿四维超声诊断系统、奥林巴斯腹腔镜系统及电子胃肠镜、体外冲击波碎石机等大型设备218台(件)。医院现为吉林市城镇职工基本医疗保险定点机构,低保定点单位,吉林市区域医联体核心医院,吉林市异地就医医疗定点单位,吉林市工伤定点医院,吉林地区规模较大的血液透析中心,吉林市口腔科、泌尿外科、感控科、肾脏病质控中心,同时承担着吉林医药学院临床医学院、药学院、检验学院、公共卫生学院、护理学院、管理学院等9个学院23个专业的全部临床教学任务和部分实习任务。医院先后被认定为国家临床教学示范中心,国家级住院医师规范化培训基地,卫生部医疗质量优胜单位,助理全科医生培训基地、全科医生转岗培训基地、美国心脏学会心血管急救培训中心、计划单列联合培养硕士研究生学科单位、基层医疗卫生人才培养教育研究基地;临床医学专业为国家特色专业、吉林省首批品牌专业建设点、吉林省特色高水平专业A类、吉林省一流专业建设点,通过教育部临床医学专业认证(有效期6年)。外科学团队为省首批黄大年式教师团队,外科学教研室为省首批虚拟教研室。医院拥有心血管疾病介入诊疗,妇科内镜诊疗,口腔种植诊疗,血液透析治疗四项省级限制医疗技术。妇产科、口腔科为吉林省重点专科,糖尿病及其并发症实验室为省重点实验室,中药质量检测实验室为省中医药管理局二级实验室,疼痛科、腔镜治疗专科为吉林市重点建设专科,血液透析中心为吉林市特色专科,泌尿外科、骨外科、心血管内科为院内重点专科。临床医学学科为吉林医药学院校级重点建设学科。获评国家疼痛专业医疗质量控制中心首批哨点医院,国家级银屑病规范化诊疗中心,全国临床药师学员培训基地,创建吉林市老年友善医疗机构。发热门诊、骨外科护理组为吉林市优秀护理团队。医院先后获评吉林省先进基层党组织、吉林省三八红旗集体、吉林市模范集体、吉林医药学院“三全育人”工作先进集体、吉林市卫生系统“三好一满意”活动先进医疗单位等,连续六年获得吉林省“价格诚信单位”。荣获第十届大学生临床技能竞赛东北赛区省属院校第一名。2020年、2022年,医院先后两次作为吉林市新冠肺炎集中定点救治医院,在国家、省、市卫生行政部门的坚强领导下,院领导班子带领全院职工快速响应,迅速行动,周密部署,科学救治。从千里驰援武汉的义无反顾,到守护江城家园的无怨无悔,关键时刻465人重大局、讲大义、不退缩、永向前,在危机关头医院召必应、应必战、战必胜!忠诚、敬业、自强、为民。沐浴着党和国家深化医疗改革的东风,465人以公益为责任、以责任赢信任,奋力为人民卫生和健康事业做出新的更大贡献。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。