山西省儿童医院,始建于1947年,是一家集医疗、保健、预防、康复于一体的省级医院。隶属于山西省卫生健康委员会,是山西医科大学附属儿童医院,拥有国家临床重点专科建设单位——小儿外科和新生儿专业,以及多个省级重点学科。医院在儿童疾病,特别是罕见疾病,如肌肉变性疾病的治疗上具有显著优势。作为全国儿童血液病定点医院和国家级母婴安全优质服务单位,山西省儿童医院致力于为患者提供全方位、个性化的医疗服务,是我省乃至全国儿童罕见病治疗的权威机构。是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病,遗传因素是其发病的重要因素,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。