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东南大学附属徐州医院常染色体缺失综合征专家

简介:

徐州市中心医院(四院)始建于1953年,目前是淮海经济区规模大、综合实力强、技术水平高、百姓口碑好的三级甲等综合医院。现总体布局为医院本部、新城医院、康复医院,托管市机关医院、市医学科学研究所、空港经济开发区医院(睢宁县双沟中心卫生院),领建泉山区泰山卫生服务中心。医疗服务辐射苏鲁豫皖四省接壤地区近20个地市、147个县区。建成的“徐州市中心医院医疗集团”,以徐州市中心医院为医联体牵头单位,长期定点帮扶20余家县级医院、200余家乡镇卫生院、10余家社区卫生服务中心。医院近年来坚持以人民健康为中心,以建设区域医疗中心为己任,以“转方式、调结构、强内涵”为重点,高起点规划、高站位实施,实现了高质量、跨越式发展。坚持“塑名医、创名科、建名院”的办院方略,充分发挥区域医疗中心疑难、急危重症诊治优势,通过技术创新、科研创新、管理创新、服务创新,进一步全面提升医院综合实力,全方位满足苏鲁豫皖四省接壤地区群众对优质医疗资源的需求,多项业务指标省、市排名第一。先后获得全国卫生系统先进集体、全国模范职工之家、全国改革创新医院、全国百姓放心百佳示范医院、中国医院管理(医疗)卓越奖、全国改善医疗服务优秀医院、中国管理创新医院、江苏省文明单位、江苏省卫生系统先进集体、江苏省卫生健康行业先进基层党组织、江苏省疫情防控工作先进集体等荣誉称号。2017年以来,在徐州市公立医院年度绩效考核中,是全市唯一连续6年获得“优秀”的三甲综合医院。2021年度国家三级公立医院绩效考核中获评A等次。2021年经国家发展和改革委员会、国家卫生健康委员会、国家中医药管理局等批复成为全省4家省级区域疗中心建设单位之一。医院现有4500张核定床位,86个病区、37个临床科室及15个医技科室。共有省级临床医学重点学科2个、省级临床重点专科22个。职工总数5936人,其中高级职称1165人,博士、硕士研究生1150人。享受国务院特殊津贴9人,全国先进工作者1人,全国卫生系统先进工作者3人,省专业技术二级岗位(正高二级)4人,省六大高峰人才22人,江苏省有突出贡献专家7人,省333工程培养对象57人,江苏省医学重点人才2人,江苏省双创博士13人;省级以上学会主任委员、副主任委员34人。近三年共引进高层次人才53名,引进院士专家团队5个,引进A类团队数量全市排名第一。医院近年来获江苏省新技术引进奖35项,其中一等奖9项、二等奖26项,获奖数量及质量持续排在全省地市级医院前列;获徐州市新技术引进奖项目252项,其中一等奖33项、二等奖86项、三等奖133项,获奖项目数量及质量持续位居全市首位。医院近年来共立项各级各类纵向课题334项。其中国家自然科学基金项目12项;省科技厅项目11项;省卫健委项目30项;市科技计划项目105项;市医学重点人才7项、市医学青年后备人才14项;高校重点实验室项目18项;市卫健委科研项目46项。荣获各级各类奖项52项。其中江苏医学科技奖3项,淮海科学技术奖27项。院科研管理平台登记发表论文2056篇,其中SCI论文560篇,中华系列和电子版论文219篇,科技核心期刊论文720篇,其他论文557篇。获批专利共计465项,其中发明专利19项。出版专著240部,科研教学硕果累累。医院拥有国家内镜与微创医学培训基地8个:泌尿外科、普外科、骨科、妇产科、胸外科、耳鼻喉头颈外科、消化内科、血管介入科。医院拥有国家食品药品监督管理总局认定的国家药物临床试验机构,现有药物临床试验专业16个:心血管内科、呼吸内科、妇科、神经内科、内分泌、肿瘤科(内科、放疗)、骨科、免疫学、口腔颌面外科、麻醉科、肾病学、泌尿外科、血液内科、普通外科、消化内科及I期临床试验研究室。医院拥有国家级示范中心4个:国家级胸痛中心示范中心、国家级心衰中心、国家级房颤中心及国家级高级卒中中心。医院拥有先进的病房设施和重症监护病房,具有较强的院前、院内综合急救能力。拥有设备总量、总额、先进性区域领先,PET—CT、640排CT、宝石能谱CT、核磁共振(3.0T)、心血管造影机、美国瓦里安直线加速器、飞秒激光等设备,万元以上设备6603台,设备总值11.96亿元。医院现为南京医科大学徐州临床医学院、苏州大学临床医学研究生工作站、东南大学医学院附属徐州医院、徐州医科大学徐州临床学院,是徐州市心血管病研究所、徐州市医学科学研究所、东南大学(徐州)肿瘤研究所、东南大学(徐州)生殖医学研究所挂靠医院。设有国家人社部批准的博士后科研工作站。为国家级住院医师规范化培训基地。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

陈德旗 副主任医师

我专注于骨科疾病的诊断与治疗,擅长处理骨折、关节疾病、脊柱问题等常见病症,在手术及康复治疗方面有丰富的经验。熟悉最新的骨科治疗技术与方法,能够根据患者的具体情况制定个性化的诊疗方案,帮助患者实现最佳恢复效果。

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擅长:我专注于骨科疾病的诊断与治疗,擅长处理骨折、关节疾病、脊柱问题等常见病症,在手术及康复治疗方面有丰富的经验。熟悉最新的骨科治疗技术与方法,能够根据患者的具体情况制定个性化的诊疗方案,帮助患者实现最佳恢复效果。
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张治国 副主任医师

泌尿系肿瘤、结石、男科及不孕不育等

好评 100%
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擅长:泌尿系肿瘤、结石、男科及不孕不育等
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杨继武 副主任医师

血管外科高年资副主任医师,对下肢静脉曲张微创射频消融治疗,下肢急性缺血,动脉硬化闭塞,下肢深静脉血栓,复杂胸腹主动脉夹层和动脉瘤,内脏缺血性疾病,颈动脉狭窄,四肢动脉栓塞等血管疾病手术及微创外科手术有丰富经验

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擅长:血管外科高年资副主任医师,对下肢静脉曲张微创射频消融治疗,下肢急性缺血,动脉硬化闭塞,下肢深静脉血栓,复杂胸腹主动脉夹层和动脉瘤,内脏缺血性疾病,颈动脉狭窄,四肢动脉栓塞等血管疾病手术及微创外科手术有丰富经验
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陶友伦 副主任医师

主攻足踝部疾患,包括足踝部畸形(踇外翻、扁平足、高弓足、马蹄内翻足、垂直距骨、跖内收等),神经系统并发症(脑瘫、脊柱裂、脊髓灰质炎、CMT等),退行性变(踝关节炎、距骨坏死、距下关节炎、足舟骨坏死、第一跖趾关节炎等病),足踝部骨折及脱位,运动损伤(韧带、距骨软骨损伤、跟腱等),足踝部复杂骨与软组织缺损修复重建及踝关节镜的微创治疗。

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擅长:主攻足踝部疾患,包括足踝部畸形(踇外翻、扁平足、高弓足、马蹄内翻足、垂直距骨、跖内收等),神经系统并发症(脑瘫、脊柱裂、脊髓灰质炎、CMT等),退行性变(踝关节炎、距骨坏死、距下关节炎、足舟骨坏死、第一跖趾关节炎等病),足踝部骨折及脱位,运动损伤(韧带、距骨软骨损伤、跟腱等),足踝部复杂骨与软组织缺损修复重建及踝关节镜的微创治疗。
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张正国 主任医师

痔、肛瘘、肛周脓肿、肛裂、直肠脱垂、藏毛窦、直肠前突、便秘、溃疡性结肠炎、克罗恩病、结直肠肿瘤

好评 99%
接诊量 203
平均等待 15分钟
擅长:痔、肛瘘、肛周脓肿、肛裂、直肠脱垂、藏毛窦、直肠前突、便秘、溃疡性结肠炎、克罗恩病、结直肠肿瘤
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刘林 副主任医师

擅长男科及泌尿外科疾病的诊断及治疗。女性泌尿外科及神经泌尿外科的诊断及治疗。

好评 99%
接诊量 888
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擅长:擅长男科及泌尿外科疾病的诊断及治疗。女性泌尿外科及神经泌尿外科的诊断及治疗。
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马伟明 副主任医师

泌尿及男科生殖健康 肾癌,前列腺癌,膀胱癌,睾丸癌等泌尿系常见肿瘤的临床诊疗及微创手术治疗

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擅长:泌尿及男科生殖健康 肾癌,前列腺癌,膀胱癌,睾丸癌等泌尿系常见肿瘤的临床诊疗及微创手术治疗
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孙妍 副主任医师

待完善

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擅长:待完善
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孙迎军 主任医师

儿科常见病多发病的诊疗 尤其呼吸系统疾病

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擅长:儿科常见病多发病的诊疗 尤其呼吸系统疾病
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蒋英 主任医师

妇产科常见病,多发病的诊断和治疗如各种阴道炎,外阴、宫颈病变,先兆流产,妇科肿瘤如子宫肌瘤,子宫腺肌症,子宫内膜息肉,子宫内膜异位症,卵巢肿瘤等、不孕症、产科急危重症疾病的抢救及治疗,妊娠期高血压,前置胎盘等具有较丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 8
平均等待 15分钟
擅长:妇产科常见病,多发病的诊断和治疗如各种阴道炎,外阴、宫颈病变,先兆流产,妇科肿瘤如子宫肌瘤,子宫腺肌症,子宫内膜息肉,子宫内膜异位症,卵巢肿瘤等、不孕症、产科急危重症疾病的抢救及治疗,妊娠期高血压,前置胎盘等具有较丰富的临床经验。
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患友问诊

孕中期孕妇,胎儿染色体检查发现小变异,担心影响胎儿健康。患者女性32岁
11
2024-10-18 12:20:06
患者在上海做了检查,结果显示Y染色体微缺失,可能会影响生育,需要重新做哪些检查?患者男性36岁
60
2024-10-18 12:20:06
怀孕26周,发现染色体变异,寻求医生建议。患者女性38岁
64
2024-10-18 12:20:06
我做了羊水穿刺检查,结果显示正常,但我担心胎儿的侧脑室增宽是否会有问题?患者女性29岁
31
2024-10-18 12:20:06
孕20周,胎儿染色体检查发现22号染色体有微量缺失,咨询医生意见。患者女性28岁
49
2024-10-18 12:20:06
无精症患者,Y染色体C区缺失,咨询治疗方案。患者男性33岁
63
2024-10-18 12:20:06
不孕不育,染色体微小变异,担心胎停育。患者男性35岁
42
2024-10-18 12:20:06
孕16周,染色体微缺失,担心是否需要羊水穿刺检查和可能的遗传问题。患者女性31岁
58
2024-10-18 12:20:06
患者咨询关于不良孕史和染色体微缺失的影响,包括胎停育和抗心磷脂抗体IGM弱阳性的关系。患者女性25岁
18
2024-10-18 12:20:06
患者就诊,主诉药物使用及进一步检查问题咨询。患者男性45岁
50
2024-10-18 12:20:06

科普文章

#5q-综合佂
7

1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

也可能是腱鞘巨细胞瘤

#重症哮喘#过敏性鼻炎伴哮喘
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支气管哮喘是呼吸系统最常见的疾病,患者经过系统规范的治疗可以达到完全控制,达到完全控制的哮喘患者没有任何症状,生活和工作与正常人一样没有任何影响。

20 年来,随着“全球哮喘防治创议( global initiative for asthma GINA ”及中国“支气管哮喘防治指南”的发布,支气管哮喘在治疗上已经取得了突飞猛进的进步,依从性好的患者,遵从医生的医嘱坚持用药的患者可以达到哮喘的完全控制或良好控制。

支气管哮喘治疗用药大体上可以分为两大类:控制药物和缓解药物。

控制药物主要包括:吸入 性糖皮质激素 、长效 β2 受体激动剂 、常用的前两者联合制剂如:沙美特罗替卡松粉吸入剂、布地奈德福莫特罗粉吸入剂、倍氯米松福莫特罗气雾剂、糠酸氟替卡松 维兰特罗粉 ,以及还有孟鲁司特钠片、全身性 激素、 缓释茶碱、 甲磺司特、色甘酸钠 等。

缓解药物主要包括:速效吸入(如沙丁胺醇气雾剂)和短 效口服 β2 受体激动剂、吸入性抗胆碱能药物、短效茶碱和全身性激素等

支气管哮喘患者需要长期使用控制药物,尤其是吸入激素加长效 β2 受体激动剂 的联合制剂,是临床应用最广泛的哮喘控制药物。

专科医生会根据患者病情的严重程度选择不同剂量的药物,来控制和维持哮喘患者的病情。

患者病情控制的好不好,是否需要调整用药剂量,需要根据哮喘控制测试( ACT )问卷来进行评估。

哮喘控制测试问卷,是以问卷的形式来了解哮喘患者在过去 4 周内患者的症状、用药及感受等,具体详见下面问卷评估表。

哮喘控制测试评分方法:

第一步:记录每个问题的得分;

第二步:将每一题的分数相加得出总分;

第三步: ACT 评分的意义:

评分 20~25分,代表 患者的 哮喘控制良好 ,需要继续维持目前方案治疗,部分患者经专科医生评估后可以考虑降阶梯治疗

评分为 16~19分,代表哮喘控制不佳 ,需要专科医生进行评估,调整患者用药剂量,升阶梯治疗或更改用药方案

评分为 5~15分,代表 患者的 哮喘控制很差 ,多数情况需要住院进行调整方案,尽快控制患者的病情。

支气管哮喘是可以完全控制好的疾病,临床上有一套相对复杂、不断更新的诊疗方案,需要专科医生进行综合评估、系统治疗,更需要患者的积极配合,提高对哮喘疾病的认识,才能获得最佳治疗效果。

 

参考文献:支气管哮喘防治指南( 2020 年版)。中华结核和呼吸杂志, 2020 43 12 ): 1023-1048.

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