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徐州医学院第二附属医院常染色体缺失综合征专家

简介:

江苏徐州,一座历史悠久的的文化名城,素有“五省通衢”之称,在风景秀丽的云龙湖畔,坐落着江苏省最大的企业医院——徐州矿务集团总医院。徐州矿务集团总医院暨徐州医科大学院第二附属医院,创建于1971年,历经40余年的风雨历程,已发展为一所占地面积4.5万平方米的综合医院,淮海医院管理集团旗下的龙头医院。淮海医院管理集团是由徐矿集团、复星医药、泰康人寿三家组成的混合所有制医院集团,旗下还有徐矿一院、徐矿二院等19家医疗机构,共同打造淮海经济区一流的医疗联合体。目前已形成创伤、肿瘤、心脑血管疾病、微创外科、骨科、消化疾病内镜治疗及糖尿病防治、职业病防治等主要医疗特色,现拥有神经内科、心血管内科、呼吸内科、骨科和放疗科5个江苏省临床重点专科、徐州市首批胸痛中心、卒中中心、创伤救治三大专病中心,影像科、心胸外科、普外科、肿瘤内科、内分泌科、放疗科(伽马刀)、消化内科、神经外科、重症医学科、妇产科、麻醉科、康复科、肾内科、血液科、糖尿病护理、肿瘤内科护理、呼吸内科护理、消化内科护理和神经内科护理31个徐州市重点专科,实际开放床位1800张。医院占地面积4.5万平方米,设置32个病区,39个临床科室,12个医技科室。其中高级职称462人,医学硕、博士422人;徐州医科大学教授、副教授37人,硕士生导师37人,徐州市领军人才1人,徐州市十大医学创新团队1个,特聘国内一流首席专家100余人。院内设有徐州医科大学肿瘤防治研究所、江苏省煤矿创伤急救研究所、徐州市糖尿病防治研究所、国家矿山医疗救护徐州分中心。中国医学科学院阜外心血管病医院徐州心血管病技术中心、钦伦秀肝胆肿瘤特级专家工作站、李兆申消化院士工作站等相继入驻徐矿总医院。拥有先进的VitalBeamTM智能直线加速器、GERevolutionCT、GE3.0T750wMRI磁共振、GEE10彩超、CT直线加速器、头体合一伽马刀高精尖医疗设备178台(件)、手术室、ICU、CCU室设备精良。建有淮海经济区首家精准医疗临床应用中心实验室,配备Q-PCR、3730XL、ddPCR、Hiseq3000、CTC等高端仪器、设备。技术力量雄厚、人才梯队合理、管理手段科学,工作流程规范严谨。与英国牛津大学、北京阜外医院、江苏省肿瘤医院等合作,并派遣专家赴英国、法国、加拿大等国家和港、澳、台等地区进行考察、学习、交流,已形成了一批有影响的专业科室和技术团队。江苏省肿瘤医院是为国内较早成立的省级肿瘤防治研究所之一。在国内享有较高声誉,连续四年入围复旦大学医院管理研究所公布的“全国最佳肿瘤学专科声誉排行榜”前十位。聚集了全国肿瘤基础研究、肿瘤放疗、化疗、手术治疗等优秀的专家团队,为全省及华东地区肿瘤防、治、研、教、技术指导中心。江苏省肿瘤医院与徐州矿务集团总医院(淮海肿瘤医院)在徐州联合成立“江苏省肿瘤医院技术合作医院”,是我市唯一一家技术合作医院。每周五、周六,省肿瘤医院派出知名专家来院坐诊、会诊、查房及手术等,全面提高了我市肿瘤诊治技术水平,极大的方便了徐淮地区广大肿瘤患者。十一五至十二五期间,共获得国家自然科学基金4项,省部级课题47项,市厅级课题83项;江苏省、煤炭部新技术引进奖20项,江苏省科技进步奖8项;徐州市新技术引进奖46项,徐州市科技进步奖29项。发表省级、国家级学术论文1342篇,发表中华级学术论文53篇,发表SCI专业学术论文24篇;每年在省级、国家级、国际级学术会议上交流100余人次。一直以来,医院坚持重点扶持技术精、队伍齐、影响大的科室向重点学科、专科迈进,不断创新与引进医疗技术,提高医院核心竞争力。坚持医疗新技术、新项目、新理念的引进和利用,遵循“院有重点、科有特色、人有专长”的技术发展特色,紧密跟踪医学前沿技术发展,大力推进科技创新,积极打造专科技术优势。围绕开放发展战略,医院还积极寻求对外合作,与英国牛津大学、北京阜外医院、江苏省肿瘤医院等合作,并派遣专家赴英国、法国、加拿大等国家和港、澳、台等地区进行考察、学习、交流,开拓视野,提高认识,借势发展。目前,徐矿总医院已形成了一批有影响的专业科室和技术团队,在人员、医疗器械配备等方面给予支持,积极申报徐州市重点专科,向更高层次发展。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

孙花梅 副主任医师

在各种心血管疾病常见病、多发病(高血压,冠心病,心律失常,颈动脉斑块,高脂血症,心力衰竭,心脏瓣膜病,心肌病等)的治疗方面具有丰富的经验,并对心血管疾病各种急危重症(急性心肌梗死,心源性休克,顽固性心力衰竭)的治疗具有独到的见解。

好评 99%
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擅长:在各种心血管疾病常见病、多发病(高血压,冠心病,心律失常,颈动脉斑块,高脂血症,心力衰竭,心脏瓣膜病,心肌病等)的治疗方面具有丰富的经验,并对心血管疾病各种急危重症(急性心肌梗死,心源性休克,顽固性心力衰竭)的治疗具有独到的见解。
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安家利 副主任医师

泌尿系肿瘤:肾脏肿瘤,肾上腺肿瘤,输尿管癌,膀胱肿瘤,前列腺癌,阴茎癌等 泌尿系结石:肾结石,输尿管结石,膀胱结石,尿道结石等 男性疾病:前列腺炎,前列腺增生,精囊炎,精索静脉曲张,男性勃起功能障碍,阳痿早泄,包皮过长,包茎等。

好评 100%
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擅长:泌尿系肿瘤:肾脏肿瘤,肾上腺肿瘤,输尿管癌,膀胱肿瘤,前列腺癌,阴茎癌等 泌尿系结石:肾结石,输尿管结石,膀胱结石,尿道结石等 男性疾病:前列腺炎,前列腺增生,精囊炎,精索静脉曲张,男性勃起功能障碍,阳痿早泄,包皮过长,包茎等。
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张凯 副主任医师

银屑病,白癜风以及性传播性疾病

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擅长:银屑病,白癜风以及性传播性疾病
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王凯 副主任医师

脑梗死,失眠,眩晕,头晕,头痛,癫痫,帕金森病,脑出血,面瘫等神经系统常见病及多发病的诊治

好评 99%
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擅长:脑梗死,失眠,眩晕,头晕,头痛,癫痫,帕金森病,脑出血,面瘫等神经系统常见病及多发病的诊治
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倪园园 副主任医师

常见肿瘤的综合治疗,包括放疗,化疗,靶向及免疫治疗

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李志宁 副主任医师

神经内科

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擅长:神经内科
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徐娟 副主任医师

脑血管疾病诊断、治疗、康复;睡眠障碍;头晕、头痛

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王欢欢 副主任医师

胸心外科疾病的治疗

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擅长:胸心外科疾病的治疗
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杨华 主任医师

帕金森病等运动障碍性疾病及脑血管病等各种疑难杂症

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擅长:帕金森病等运动障碍性疾病及脑血管病等各种疑难杂症
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翟羽佳 副主任医师

脑血管病 神经介入治疗

好评 100%
接诊量 2
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擅长:脑血管病 神经介入治疗
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患友问诊

性染色体缺失,担心影响胎儿性别。患者女性30岁
29
2024-10-18 12:37:23
患者近期出现月经一直提前的情况,担心是否出现卵巢早衰或其他问题。患者女性25岁
15
2024-10-18 12:37:23
我做了羊水穿刺检查,结果显示正常,但我担心胎儿的侧脑室增宽是否会有问题?患者女性29岁
68
2024-10-18 12:37:23
染色体异常,Y染色体微缺失,睾丸小,寻求治疗方案。患者男性23岁
55
2024-10-18 12:37:23
Y染色体微缺失,咨询自然受孕和试管婴儿成功率及费用。患者男性35岁
22
2024-10-18 12:37:23
儿童皮肤出现白色块状色素缺失斑,家长咨询病情及治疗方法。患者女性12岁
32
2024-10-18 12:37:23
孕期检查发现性染色体减少,医生建议重视并做羊穿检查。患者想了解问题严重性并寻求解答。患者女性36岁
12
2024-10-18 12:37:23
我做了羊水穿刺,发现有染色体缺失,父母的外周血检查都正常。同时,我也被诊断出妊娠期糖尿病。请问我该如何处理这些问题?患者女性25岁
51
2024-10-18 12:37:23
宝宝染色体缺失1mb,担心影响健康。患者女性4岁
14
2024-10-18 12:37:23
患者因严重少精子微缺失打算做试管婴儿,发现精浆果糖低,询问原因及解决方法。医生解答生活习惯和炎症可能影响精子质量,建议调整生活习惯再观察。患者关心染色体微缺失的遗传问题以及是否需要做扩展位点检查。患者男性34岁
66
2024-10-18 12:37:23

科普文章

#5q-综合佂
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1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

也可能是腱鞘巨细胞瘤

#重症哮喘#过敏性鼻炎伴哮喘
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支气管哮喘是呼吸系统最常见的疾病,患者经过系统规范的治疗可以达到完全控制,达到完全控制的哮喘患者没有任何症状,生活和工作与正常人一样没有任何影响。

20 年来,随着“全球哮喘防治创议( global initiative for asthma GINA ”及中国“支气管哮喘防治指南”的发布,支气管哮喘在治疗上已经取得了突飞猛进的进步,依从性好的患者,遵从医生的医嘱坚持用药的患者可以达到哮喘的完全控制或良好控制。

支气管哮喘治疗用药大体上可以分为两大类:控制药物和缓解药物。

控制药物主要包括:吸入 性糖皮质激素 、长效 β2 受体激动剂 、常用的前两者联合制剂如:沙美特罗替卡松粉吸入剂、布地奈德福莫特罗粉吸入剂、倍氯米松福莫特罗气雾剂、糠酸氟替卡松 维兰特罗粉 ,以及还有孟鲁司特钠片、全身性 激素、 缓释茶碱、 甲磺司特、色甘酸钠 等。

缓解药物主要包括:速效吸入(如沙丁胺醇气雾剂)和短 效口服 β2 受体激动剂、吸入性抗胆碱能药物、短效茶碱和全身性激素等

支气管哮喘患者需要长期使用控制药物,尤其是吸入激素加长效 β2 受体激动剂 的联合制剂,是临床应用最广泛的哮喘控制药物。

专科医生会根据患者病情的严重程度选择不同剂量的药物,来控制和维持哮喘患者的病情。

患者病情控制的好不好,是否需要调整用药剂量,需要根据哮喘控制测试( ACT )问卷来进行评估。

哮喘控制测试问卷,是以问卷的形式来了解哮喘患者在过去 4 周内患者的症状、用药及感受等,具体详见下面问卷评估表。

哮喘控制测试评分方法:

第一步:记录每个问题的得分;

第二步:将每一题的分数相加得出总分;

第三步: ACT 评分的意义:

评分 20~25分,代表 患者的 哮喘控制良好 ,需要继续维持目前方案治疗,部分患者经专科医生评估后可以考虑降阶梯治疗

评分为 16~19分,代表哮喘控制不佳 ,需要专科医生进行评估,调整患者用药剂量,升阶梯治疗或更改用药方案

评分为 5~15分,代表 患者的 哮喘控制很差 ,多数情况需要住院进行调整方案,尽快控制患者的病情。

支气管哮喘是可以完全控制好的疾病,临床上有一套相对复杂、不断更新的诊疗方案,需要专科医生进行综合评估、系统治疗,更需要患者的积极配合,提高对哮喘疾病的认识,才能获得最佳治疗效果。

 

参考文献:支气管哮喘防治指南( 2020 年版)。中华结核和呼吸杂志, 2020 43 12 ): 1023-1048.

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