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徐州医学院附属医院,徐州市第二医院,徐医附院东院,徐州医科大学附属医院东院常染色体缺失综合征专家

简介:

徐州医科大学附属医院(徐医附院)始建于公元1897年,距今已有126年的历史,是江苏省历史最悠久的医院之一,现已发展成为集医疗、教学、科研、急救、保健、康复等功能任务为一体的大型省属三级甲等综合性医院,是江苏省卫生健康委员会直属医院、江苏省苏北地区医疗技术指导和服务中心、江苏省四大紧急救援基地之一。2018年6月以来,医院以刀尖向内、自我革命的勇气,主动减床2000张,走上由规模发展向高质量发展之路,打响了大型公立医院转型发展的“第一枪”,开创了“全面加强党的领导、以价值观为引领,推动公立医院高质量转型发展”的新范式。成功入选首批国家公立医院高质量发展医疗服务能力提升基地单位,为全国大型公立医院探索新时代发展之路,提供了参考范本。人民网、新华网、光明日报、新华日报、健康报等新闻媒体给予广泛报道,受到上级主管部门及社会各界的良好评价。医院现有本部、东院两个院区,编制床位4150张。医院在2021年“国考”中获评“A+”等级、位列全国第100位;在2022年艾力彼中国医院竞争力“顶级医院排行榜”中位列第62位、“地级城市医院百强排行榜”中位列第2位。医院是苏北乃至淮海经济区卫生人才高地,现有职工4200余人,其中高级职称近950人,教授、副教授240人,博士、硕士1300余人,“长江学者”特聘教授1人,国家百千万工程1人,国家有突出贡献中青年专家1人,享受政府特殊津贴专家22人,卫生部和省有突出贡献中青年专家14人,江苏卫生创新团队1个,特聘医学专家13人,省“333工程”培养对象95人,省“六大人才高峰”培养对象83人,省双创团队3个,省双创人才7人,省双创博士14人,省“科教强卫工程”创新团队3个,医学重点人才7人、青年医学人才31人。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

耿德勤 主任医师

神经内科疑难杂症、重症和脑血管病、痴呆症,以及神经心理障碍诊治。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:神经内科疑难杂症、重症和脑血管病、痴呆症,以及神经心理障碍诊治。
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王静 主任医师

女性不孕症,多囊卵巢综合征,卵巢功能减退,子宫内膜异位症,不明原因不孕,先兆流产,复发性流产,子宫肌瘤,卵巢囊肿,妇科炎症及良恶性肿瘤,HPV感染及宫颈病变

好评 100%
接诊量 286
平均等待 15分钟
擅长:女性不孕症,多囊卵巢综合征,卵巢功能减退,子宫内膜异位症,不明原因不孕,先兆流产,复发性流产,子宫肌瘤,卵巢囊肿,妇科炎症及良恶性肿瘤,HPV感染及宫颈病变
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于俊杰 主治医师

1.男性性功能障碍和早泄的诊断和治疗。包括勃起功能障碍(勃起不坚,坚而不久,阳痿),早泄,肾阳虚,肾阴虚,龟头敏感,遗精滑精,精液异常(血精、少精,弱精,无精症等),性欲低下,男性不育,肾亏及补肾壮阳的个体化治疗; 2.女性尿路感染、膀胱过度活动征、外阴炎、女性尿失禁的诊断和治疗。如尿频、尿急、尿不尽、血尿、尿痛,尿失禁; 3.男性常见炎症的诊断和治疗。如前列腺炎(尿道滴白,尿不尽,排尿不畅,尿频,尿急等),包皮龟头炎,尿道炎(排尿疼痛,尿道流脓等),阴囊湿疹,淋病,睾丸炎,附睾炎,精囊炎,精索静脉曲张,前列腺增生; 4.各种性传播疾病的早期诊断、治疗和预防。 5. 泌尿系统结石的诊断和治疗。包括药物治疗,体外冲击波碎石与排石,微创手术治疗(输尿管硬镜、输尿管软镜、经皮肾镜、膀胱尿道镜等) 6. 泌尿系肿瘤的诊断和微创治疗,如腹腔镜手术、达芬奇机器人手术

好评 100%
接诊量 1750
平均等待 1小时
擅长:1.男性性功能障碍和早泄的诊断和治疗。包括勃起功能障碍(勃起不坚,坚而不久,阳痿),早泄,肾阳虚,肾阴虚,龟头敏感,遗精滑精,精液异常(血精、少精,弱精,无精症等),性欲低下,男性不育,肾亏及补肾壮阳的个体化治疗; 2.女性尿路感染、膀胱过度活动征、外阴炎、女性尿失禁的诊断和治疗。如尿频、尿急、尿不尽、血尿、尿痛,尿失禁; 3.男性常见炎症的诊断和治疗。如前列腺炎(尿道滴白,尿不尽,排尿不畅,尿频,尿急等),包皮龟头炎,尿道炎(排尿疼痛,尿道流脓等),阴囊湿疹,淋病,睾丸炎,附睾炎,精囊炎,精索静脉曲张,前列腺增生; 4.各种性传播疾病的早期诊断、治疗和预防。 5. 泌尿系统结石的诊断和治疗。包括药物治疗,体外冲击波碎石与排石,微创手术治疗(输尿管硬镜、输尿管软镜、经皮肾镜、膀胱尿道镜等) 6. 泌尿系肿瘤的诊断和微创治疗,如腹腔镜手术、达芬奇机器人手术
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王雷 副主任医师

擅长白内障超声乳化手术和各种眼底病的诊断和治疗,包括糖尿病视网膜病变、老年性黄斑变性、视网膜静脉阻塞、视网膜脱离、玻璃体积血等,对眼底疑难复杂疾病诊治具有丰富的经验。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长白内障超声乳化手术和各种眼底病的诊断和治疗,包括糖尿病视网膜病变、老年性黄斑变性、视网膜静脉阻塞、视网膜脱离、玻璃体积血等,对眼底疑难复杂疾病诊治具有丰富的经验。
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王迪生 主任医师

能够熟练诊治各种肾脏疾病,精通血液透析、腹膜透析、肾活检、血透插管、腹透插管、动静脉内瘘等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:能够熟练诊治各种肾脏疾病,精通血液透析、腹膜透析、肾活检、血透插管、腹透插管、动静脉内瘘等
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曹江 主任医师

急、慢性白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤、出血性疾病的诊断和治疗。对嵌合抗原受体T细胞疗法(CAR-T)有丰富的临床经验。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:急、慢性白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤、出血性疾病的诊断和治疗。对嵌合抗原受体T细胞疗法(CAR-T)有丰富的临床经验。
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李雷 主任医师

疑难病,多病并存,待查性病症。心脑血管病,糖尿病,胃病,长期诊断不明疾病,体检报告解读与健康管理

好评 99%
接诊量 328
平均等待 15分钟
擅长:疑难病,多病并存,待查性病症。心脑血管病,糖尿病,胃病,长期诊断不明疾病,体检报告解读与健康管理
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黄杨 主任医师

早孕、人工流产、药物流产、胚胎停育、产前筛查、产前诊断、产科超声检查、妊娠合并症;阴道炎、HPV感染、子宫肌瘤、功能失调性子宫出血

好评 100%
接诊量 407
平均等待 -
擅长:早孕、人工流产、药物流产、胚胎停育、产前筛查、产前诊断、产科超声检查、妊娠合并症;阴道炎、HPV感染、子宫肌瘤、功能失调性子宫出血
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王升 副主任医师

对小儿外科常见病的诊断与治疗有丰富的临床经验,擅长小儿腹股沟斜疝、鞘膜积液、腹腔包块以及小儿急性阑尾炎、Meckel憩室并发症等急腹症的微创手术治疗。

好评 100%
接诊量 30
平均等待 -
擅长:对小儿外科常见病的诊断与治疗有丰富的临床经验,擅长小儿腹股沟斜疝、鞘膜积液、腹腔包块以及小儿急性阑尾炎、Meckel憩室并发症等急腹症的微创手术治疗。
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唐海 副主任医师

擅长癫痫和发作性疾病、脑血管病、脑炎、头痛、头晕、睡眠障碍等神经科常见病、多发病的诊治。

好评 100%
接诊量 125
平均等待 -
擅长:擅长癫痫和发作性疾病、脑血管病、脑炎、头痛、头晕、睡眠障碍等神经科常见病、多发病的诊治。
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患友问诊

35岁患者,患色素缺失白斑半年多,咨询他克莫司治疗是否适用及注意事项。患者女性
46
2024-10-18 10:21:32
精子活力不足,染色体检查显示Y染色体微缺失,精液液化慢。患者男性38岁
69
2024-10-18 10:21:32
患者因精液质量检查发现y染色体异常而咨询,想了解具体情况及应对措施。患者男性31岁
37
2024-10-18 10:21:32
患者无创检查发现17号染色体异常,咨询医生是否严重并询问羊水穿刺检查的必要性和风险。患者女性32岁
40
2024-10-18 10:21:32
我做了羊水穿刺,发现有染色体缺失,父母的外周血检查都正常。同时,我也被诊断出妊娠期糖尿病。请问我该如何处理这些问题?患者女性25岁
36
2024-10-18 10:21:32
备孕二胎,想了解男性服用叶酸的好处及预防染色体异常的方法。患者女性
17
2024-10-18 10:21:32
患者因少精弱精就诊,主诉染色体c区微缺失和精浆果糖值低。咨询是否精浆果糖低是导致少精弱精的另一原因,并询问是否意味着梗阻或炎症。患者男性34岁
66
2024-10-18 10:21:32
孕16周,染色体微缺失,担心是否需要羊水穿刺检查和可能的遗传问题。患者女性31岁
57
2024-10-18 10:21:32
患者因染色体变异及胎停问题寻求医疗咨询。已发现染色体变异和新发基因突变。寻求关于后续怀孕的建议和降低风险的方法。患者男性33岁
10
2024-10-18 10:21:32
患者近期出现月经一直提前的情况,担心是否出现卵巢早衰或其他问题。患者女性25岁
51
2024-10-18 10:21:32

科普文章

#5q-综合佂
7

1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

也可能是腱鞘巨细胞瘤

#重症哮喘#过敏性鼻炎伴哮喘
2

支气管哮喘是呼吸系统最常见的疾病,患者经过系统规范的治疗可以达到完全控制,达到完全控制的哮喘患者没有任何症状,生活和工作与正常人一样没有任何影响。

20 年来,随着“全球哮喘防治创议( global initiative for asthma GINA ”及中国“支气管哮喘防治指南”的发布,支气管哮喘在治疗上已经取得了突飞猛进的进步,依从性好的患者,遵从医生的医嘱坚持用药的患者可以达到哮喘的完全控制或良好控制。

支气管哮喘治疗用药大体上可以分为两大类:控制药物和缓解药物。

控制药物主要包括:吸入 性糖皮质激素 、长效 β2 受体激动剂 、常用的前两者联合制剂如:沙美特罗替卡松粉吸入剂、布地奈德福莫特罗粉吸入剂、倍氯米松福莫特罗气雾剂、糠酸氟替卡松 维兰特罗粉 ,以及还有孟鲁司特钠片、全身性 激素、 缓释茶碱、 甲磺司特、色甘酸钠 等。

缓解药物主要包括:速效吸入(如沙丁胺醇气雾剂)和短 效口服 β2 受体激动剂、吸入性抗胆碱能药物、短效茶碱和全身性激素等

支气管哮喘患者需要长期使用控制药物,尤其是吸入激素加长效 β2 受体激动剂 的联合制剂,是临床应用最广泛的哮喘控制药物。

专科医生会根据患者病情的严重程度选择不同剂量的药物,来控制和维持哮喘患者的病情。

患者病情控制的好不好,是否需要调整用药剂量,需要根据哮喘控制测试( ACT )问卷来进行评估。

哮喘控制测试问卷,是以问卷的形式来了解哮喘患者在过去 4 周内患者的症状、用药及感受等,具体详见下面问卷评估表。

哮喘控制测试评分方法:

第一步:记录每个问题的得分;

第二步:将每一题的分数相加得出总分;

第三步: ACT 评分的意义:

评分 20~25分,代表 患者的 哮喘控制良好 ,需要继续维持目前方案治疗,部分患者经专科医生评估后可以考虑降阶梯治疗

评分为 16~19分,代表哮喘控制不佳 ,需要专科医生进行评估,调整患者用药剂量,升阶梯治疗或更改用药方案

评分为 5~15分,代表 患者的 哮喘控制很差 ,多数情况需要住院进行调整方案,尽快控制患者的病情。

支气管哮喘是可以完全控制好的疾病,临床上有一套相对复杂、不断更新的诊疗方案,需要专科医生进行综合评估、系统治疗,更需要患者的积极配合,提高对哮喘疾病的认识,才能获得最佳治疗效果。

 

参考文献:支气管哮喘防治指南( 2020 年版)。中华结核和呼吸杂志, 2020 43 12 ): 1023-1048.

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