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邵阳市中医医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

邵阳市中医医院,始建于1956年,是国家三级甲等中医医院。医院集预防、保健、医疗、康复、教学、科研、中医药文化传承、中医药国际交流为一体,设有肿瘤科、急诊科等多个重点专科。其中,肿瘤科为国家级重点中医专科,在治疗雷特综合征相关疾病方面具有丰富经验。医院拥有全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师,及多名名中医,为患者提供个性化、专业化的治疗方案。邵阳市中医医院致力于传承创新,以“传承创新,济世苍生”为宗旨,为患者提供优质的医疗服务,为雷特综合征患者带来希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

席婧 主任医师

中医全科,尤其汗病,乏力,肥胖,失眠,肾虚,大便不成型,腹胀,腹泻,舌苔白腻,亚健康,高血压,脑梗死,冠心病,心律失常,高脂血症,慢性胃炎,胃溃疡,结肠炎,新冠等

好评 99%
接诊量 1.2万
平均等待 15分钟
擅长:中医全科,尤其汗病,乏力,肥胖,失眠,肾虚,大便不成型,腹胀,腹泻,舌苔白腻,亚健康,高血压,脑梗死,冠心病,心律失常,高脂血症,慢性胃炎,胃溃疡,结肠炎,新冠等
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周玲玲 主治医师

本人主要擅长中医的亚健康调理,肥胖,高血压,高尿酸血症,糖尿病,高血脂症,失眠、妇科月经不调、产后调理、儿科感冒发烧咳嗽哮喘,肠胃功能失调,过敏性皮炎,耳科疾病,乳腺结节,甲状腺结节等各类结节,良恶性肿瘤调理等等各种疑难杂症。

好评 99%
接诊量 1.0万
平均等待 15分钟
擅长:本人主要擅长中医的亚健康调理,肥胖,高血压,高尿酸血症,糖尿病,高血脂症,失眠、妇科月经不调、产后调理、儿科感冒发烧咳嗽哮喘,肠胃功能失调,过敏性皮炎,耳科疾病,乳腺结节,甲状腺结节等各类结节,良恶性肿瘤调理等等各种疑难杂症。
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胡凌云 主治医师

胡凌云个人简介 擅长:脱发、疤痕增生、银屑病、痤疮、湿疹、荨麻疹、带状疱疹及后遗神经痛等病的诊疗,痔疮、肛裂、习惯性便秘、慢性肠炎等中西结合治疗。熟练掌握各类皮肤肿物活检及切除术、伤口美容缝合、拔甲术、甲沟重建术、甲旁挂线术;二氧化碳激光、点阵激光、超皮秒激光、IPL光子等设备在皮肤领域的运用。

好评 99%
接诊量 1124
平均等待 1小时
擅长:胡凌云个人简介 擅长:脱发、疤痕增生、银屑病、痤疮、湿疹、荨麻疹、带状疱疹及后遗神经痛等病的诊疗,痔疮、肛裂、习惯性便秘、慢性肠炎等中西结合治疗。熟练掌握各类皮肤肿物活检及切除术、伤口美容缝合、拔甲术、甲沟重建术、甲旁挂线术;二氧化碳激光、点阵激光、超皮秒激光、IPL光子等设备在皮肤领域的运用。
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尹丽花 主治医师

糖尿病及并发症,高血压及并发症,肥胖,高脂血症,口疮,胃痛,胃痞,功能性便秘,腹泻,头晕,头痛,耳鸣,咽炎,外感发热,感冒,肺气肿,月经不调,小儿腺样体肥大,小儿厌食,慢性疲劳综合症,体虚,怕冷,贫血,失眠,老年性疾病等,以及亚健康及养生调理。

好评 -
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平均等待 -
擅长:糖尿病及并发症,高血压及并发症,肥胖,高脂血症,口疮,胃痛,胃痞,功能性便秘,腹泻,头晕,头痛,耳鸣,咽炎,外感发热,感冒,肺气肿,月经不调,小儿腺样体肥大,小儿厌食,慢性疲劳综合症,体虚,怕冷,贫血,失眠,老年性疾病等,以及亚健康及养生调理。
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刘海涛 副主任医师

擅长治疗颈椎病、腰椎间盘突出症、肩周炎、骨质增生性疾病、关节炎、各种慢性肌肉损伤、三叉神经痛、带状疱疹等疼痛类疾病,对骨伤疼痛等疾病的康复治疗也颇有心得;尤其是能灵活运用中医中药、小针刀、各种微创技术解决疼痛。

好评 100%
接诊量 205
平均等待 -
擅长:擅长治疗颈椎病、腰椎间盘突出症、肩周炎、骨质增生性疾病、关节炎、各种慢性肌肉损伤、三叉神经痛、带状疱疹等疼痛类疾病,对骨伤疼痛等疾病的康复治疗也颇有心得;尤其是能灵活运用中医中药、小针刀、各种微创技术解决疼痛。
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谢江名 副主任医师

擅长注射美容,痤疮治疗,色斑激光,脱发生发治疗,各种疤痕的防治,体表肿块的切除和修复,面部五官及乳房整形美容,体型雕塑及小切口腋臭根治等

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接诊量 2
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擅长:擅长注射美容,痤疮治疗,色斑激光,脱发生发治疗,各种疤痕的防治,体表肿块的切除和修复,面部五官及乳房整形美容,体型雕塑及小切口腋臭根治等
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欧阳玉 副主任医师

擅长肿瘤内科诊治,尤其擅长诊治乳腺各种良恶性肿瘤及乳腺疾患。

好评 100%
接诊量 7
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擅长:擅长肿瘤内科诊治,尤其擅长诊治乳腺各种良恶性肿瘤及乳腺疾患。
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胡长军 副主任医师

擅长中医经方治疗内科疾病, 中医艾灸调理。

好评 100%
接诊量 49
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擅长:擅长中医经方治疗内科疾病, 中医艾灸调理。
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罗亚 主任医师

拥有近二十年的临床经验,致力于中医药事业的研究与实践。擅长中医诊断与治疗,注重中西医结合,为患者提供个性化的中医治疗方案。 在消化系统疾病、呼吸系统疾病、神经系统疾病等方面具有深入的研究和治疗经验。擅长治疗胃炎、胃溃疡、功能性消化不良、咳嗽、哮喘、慢性支气管炎、头痛、失眠、神经衰弱、高血压、糖尿病、冠心病、心衰、带状疱疹等疾病。

好评 -
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擅长:拥有近二十年的临床经验,致力于中医药事业的研究与实践。擅长中医诊断与治疗,注重中西医结合,为患者提供个性化的中医治疗方案。 在消化系统疾病、呼吸系统疾病、神经系统疾病等方面具有深入的研究和治疗经验。擅长治疗胃炎、胃溃疡、功能性消化不良、咳嗽、哮喘、慢性支气管炎、头痛、失眠、神经衰弱、高血压、糖尿病、冠心病、心衰、带状疱疹等疾病。
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戴华卫 副主任医师

耳鼻喉头颈头颈外科常规疾病,特别在头颈部肿瘤、慢性及过敏性鼻炎、慢性喉炎,扁桃体炎。

好评 99%
接诊量 2195
平均等待 -
擅长:耳鼻喉头颈头颈外科常规疾病,特别在头颈部肿瘤、慢性及过敏性鼻炎、慢性喉炎,扁桃体炎。
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患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
70
2024-11-27 15:32:40
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
27
2024-11-27 15:32:40
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
27
2024-11-27 15:32:40
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
13
2024-11-27 15:32:40
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
22
2024-11-27 15:32:40
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
36
2024-11-27 15:32:40
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
19
2024-11-27 15:32:40
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
60
2024-11-27 15:32:40
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
61
2024-11-27 15:32:40
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
12
2024-11-27 15:32:40

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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