邵阳学院附属第二医院始建于1984年，前身为邵阳市卫生学校附属医院。医院经过多年发展，现已成为湖南省公立医院高质量发展示范性医院培育单位，拥有全国三级综合性医院的实力。医院占地面积87亩，总建筑面积8.6万平方米，拥有712张编制床位，年门急诊量达30万人次，年出院病人近3万人次。医院现有在职职工1003人，其中卫生专业技术人员891人，正高职称43人，副高职称146人，博士、硕士83人，建设了一支医德高尚、师风朴实、技术精湛的专家队伍。 医院拥有30个临床科室，11个医技科室，其中甲状腺专科以手术治疗为特色，联合碘131放射治疗和药物治疗，疗效显著，获批国家甲状腺微创介入建设中心、湖南省甲状腺疾病防治临床医疗技术示范基地、湖南省科学技术普及科普基地。医院学科齐全，技术力量雄厚、专科特色突出。 在医疗服务的同时，医院积极承担着教学和科研任务，每年完成教学、见习任务2万课时。医院始终坚持以人才培养为根本，以学科建设为抓手，努力提升服务品质，为本地区的医疗卫生服务和医卫人才培养做出了重要贡献。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。邵阳学院附属第二医院拥有专业的神经内科和儿科团队，针对雷特综合征患者提供个性化的治疗方案和护理服务，致力于帮助患者提高生活质量，并开展相关健康教育和预防措施，以期更好地服务患者。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。