铜陵市立医院，成立于1966年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的公立三级甲等综合医院。作为安徽省内知名医疗机构，医院在苯丙酮尿症等氨基酸代谢病治疗领域具有显著优势。医院设有临床、医技科室43个，其中中医肾病、消化内科等科室为省、市重点专病。医院现有在岗职工1300余人，其中高级专业技术人员140余人。医院拥有一流的医疗设备，如全自动生化分析仪、超细电子胃镜等，为苯丙酮尿症患者提供精准诊断和有效治疗。近年来，医院在苯丙酮尿症等领域取得多项突破，成功开展多项新技术新项目，为患者带来福音。铜陵市立医院，致力于为苯丙酮尿症患者提供优质医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。