铜陵人民医院是一所集医疗、预防、教学、科研为一体的大型综合性医院,拥有丰富的临床经验和先进的技术设备。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业优势。医院设有专门的氨基酸代谢病诊疗中心,配备有先进的检测设备和专业的医疗团队,能够为患者提供全面、精准的诊疗服务。铜陵人民医院始终秉承“以病人为中心、以质量为核心”的宗旨,不断提升医疗水平,为患者带来健康与希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。