长沙市中心医院(南华大学附属长沙中心医院)是一所集医疗、急救、保健、康复、科研、教学为一体的三级甲等综合医院,在苯丙酮尿症等氨基酸代谢病治疗方面具有丰富经验。医院设有专门的苯丙酮尿症诊治中心,拥有一支高水平的医疗团队,采用先进的检测技术和治疗方法,为患者提供全方位的诊疗服务。医院在苯丙酮尿症治疗领域取得显著成果,赢得了患者和家属的信赖。作为湖南省乃至全国苯丙酮尿症治疗领域的佼佼者,长沙市中心医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务,助力他们重获健康生活。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。