长沙市中心医院(南华大学附属长沙中心医院)是一家集医疗、急救、保健、康复、科研、教学为一体的三级甲等综合医院,在支链氨基酸代谢紊乱等罕见病治疗方面具有丰富的经验和强大的专业实力。医院设有专门的遗传代谢病科,致力于罕见病的诊断与治疗,包括支链氨基酸代谢紊乱。医院拥有一支专业的医疗团队,配备了先进的检测设备和技术,为患者提供精准的诊疗服务。长沙市中心医院(南华大学附属长沙中心医院)以优质的医疗资源和专业的诊疗技术,为广大患者提供全方位的健康保障。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。