湖南省儿童医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等儿童专科医院,在湖南省乃至全国享有盛誉。医院拥有国家级临床重点专科2个,包括儿科重症,其中对支链氨基酸代谢紊乱等疑难疾病救治能力不断提升。医院开设有29个临床专业科室,包括儿科重症专业,对支链氨基酸代谢紊乱等疾病的治疗经验丰富。湖南省儿童医院以“精睿博诚、勤勇谦爱”为院训,致力于为患者提供高质量医疗服务,为湖南省乃至全国儿童健康事业做出贡献。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。