中南大学湘雅三医院,位于长沙湘江新区,是国家教育部直属的重点大学中南大学附属的大型综合医院。医院秉承“湘雅”精神,以人民健康为中心,致力于打造“一体三翼”发展新格局。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病治疗领域具有显著优势,拥有国家临床重点专科及建设项目,22个学科进入全国百强。医院引进国际先进的移植医学技术,成功开展异种胰岛移植治疗糖尿病,是国内首家同时拥有国产和进口“达芬奇”机器人的医院。医院致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,是支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病患者值得信赖的选择。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。