浙江大学医学院附属第二医院(简称“浙大二院”)创建于1869年,是浙江省西医发源地、全国首家三级甲等医院、全国重点实验室(经血管植入器械)、教育部重点实验室(恶性肿瘤预警与干预、多脏器衰竭预警与干预)、首批国家心脑血管植入器械产教融合创新平台、首批国家紧急医学救援基地、消化系统肿瘤医药基础研究创新中心、首批国家疑难病症诊治能力提升工程项目单位、首批国家区域医疗中心建设单位、中西医协同“旗舰”医院试点项目建设单位,连续四年位居三级公立医院绩效考核全国前10,“自然指数”全球50强,是G20杭州峰会医疗保障定点单位及驻点单位,也是海内外医师首选的中国培训基地之一。获中国质量领域官方最高认可,是中国质量奖提名奖、浙江省政府质量奖获得者。浙大二院率先探索“1+X”多院区发展模式,目前拥有解放路院区、滨江院区两大综合院区及多个专科院区,另有未来医学中心(萧山板块、柯桥板块)正在建设中,未来可期。现有国家临床重点专科/重点学科数十个,多个专科长期位列复旦排行榜前10。医院拥有973首席科学家及杰青、长江学者、“四青”等国家级高层次人才数十人,并始终围绕重大临床难题,探索基础与临床深度融合创新,建有国内最大规模从基础到临床的完整科研链及专病研究所;率先探索形成“医-学-政-企”多方高效合作“创新中心”机制,获国家科学技术进步奖9项,国家基金项目中标数连续13年蝉联浙江省医院榜首,连续三年位列全国医院第2。以重大疾病综合救治和医疗质量精细化管理闻名海内外:临床服务能力、手术总量、三/四类手术总量、病例组合系数(CMI,casemixindex)均居全国领先;树立经导管心脏瓣膜置换“杭州方案”、微小切口复杂白内障手术、大肠肿瘤规范诊治及群体重度创伤救治等全国标杆,儿童肝移植围手术期存活率居国际领先水平;全国率先全面开展日间手术和快速康复,发起并倡导“效率医疗”发展路径,是国内效率最高的大型综合性公立医院之一,也是广受认可的全国“互联网+医疗”的先行者和医疗精准帮扶的领跑者。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。