浙江省人民医院是集医疗、科研、教学、预防、保健、康复于一体的大型综合性三级甲等医院,隶属于浙江省卫生健康委员会,学科齐全、设备先进、技术雄厚,以“院有品牌、科有特色、人有专长”享誉省内外。承担着国家紧急医学救援队、国家核辐射救治基地、浙江省急救指挥中心等19个国家和省级机构任务。先后获得全国文明单位、全国卫生系统先进集体、全国平安医院、全国优质医疗服务示范医院、全国服务改善示范医院、全国管理创新医院和中国最佳医院管理团队奖等荣誉称号,近年来医院品牌影响力不断提升。 医院成立于1984年,目前有朝晖、望江山两个院区,以及滨江、富阳、临安、绍兴越城等四个在建院区,同时全面托管海宁市中心医院、淳安县第一人民医院、天台县人民医院、桐乡市第一人民医院、湖州市南浔区人民医院、仙居县人民医院和舟山市定海区中心医院共七家县级医院。在职职工3538人,高级职称671人。开放床位3000张,2020年门急诊量(不含体检)200万人次,出院人次达10万人次。 我院在两次全国三级公立医院绩效考核中排名第33名和第43名。拥有国家临床重点专科、省级重点学科群、省级一流学科以及省级重点学科等一批实力雄厚的优势学科,达到国际和省内外领先或先进水平。如普通外科、重症医学科、整形外科、头颈外科、心胸外科、肾脏病科、消化内科、急诊医学科、心血管科、泌尿外科、神经内科、血液科、眼科、骨科、乳腺外科、康复医学科等。一系列新技术、新项目和高精尖技术实现创新突破。 医院秉承“仁爱、卓越、奉献、创新”的核心价值观和“关爱生命、患者至上”的服务理念,以“建高峰、强厚度、增体量”为一条主线,紧扣“以患者为中心,以员工为核心”两个基本点,齐心协力把医院建设成为“百姓信赖、员工自豪、业界推崇的国内一流、具有国际影响力”的临床研究型医院。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。