杭州市第一人民医院创建于1923年,是杭州地区融医疗、教学、科研、预防和社会保健于一体的市属最大的综合性三级甲等医院[1],是浙江省首批通过三甲评审的四家医院之一,现为“浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院“、“浙江中医药大学第四临床医学院”、杭州市消化病医院。医院注重恶性肿瘤多学科治疗、心脑血管疾病诊治、危重孕产妇救治、健康管理等学科群建设;承担杭州市产科、骨科、重症医学、急诊、放射、超声、病理、检验、药事、护理、院内感染、门诊、临床用血、健康体检、医学研究伦理、病原微生物实验室生物安全、康复医学、消化内镜18个质控中心的建设工作。医院核定床位1200张,目前实际开放床位1651张,现有临床医技科室52个,省、市重点学科、专科、区域专病中心34个,拥有浙江省临床肿瘤药理与毒理学研究重点实验室、浙江省中西医结合分子肿瘤重点实验室、浙江省医学科学院肺癌研究所、杭州市转化医学研究中心、杭州市肿瘤研究所等科研机构。医院在院员工2651人,拥有教育部“长江学者奖励计划”特聘教授1人,国家杰出青年科学基金获得者1人,国家“万人计划”科技创新领军人才1人,享受国务院特贴人员8人,浙江省突出贡献中青年专家3人,省卫生领军人才1名、省卫生高层次创新人才5名、省医坛新秀5名,省“151”人才15人、市“131”人才73人。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。