浙江大学医学院附属第二医院（浙大二院）成立于1869年，是浙江省西医发源地，全国首家三级甲等医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，拥有国内最大规模的完整科研链及专病研究所。浙大二院是首批国家疑难病症诊治能力提升工程项目单位，连续多年位居三级公立医院绩效考核全国前10。医院以重大疾病综合救治和医疗质量精细化管理闻名海内外，尤其在苯丙酮尿症等疾病的治疗方面，拥有丰富的临床经验和先进的医疗技术。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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