临安市人民医院,始建于1940年,是一所集医疗、教育、科研为一体的综合性医院。医院占地面积40余亩,拥有医疗用房6万多平方米,临床医技科室60余个,床位638张。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的经验。医院设有专业的儿科、神经内科等科室,配备先进的医疗设备,如德国高档多层螺旋CT、瑞士罗氏全自动免疫发光仪等。此外,医院还重视人才培养,推进科研工作,近几年来已有13项科研项目通过鉴定,其中6项达到国际国内先进水平。临安市人民医院致力于为患者提供优质的医疗服务,特别是在苯丙酮尿症等疾病的诊断与治疗方面,具有显著的专业实力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。