浙江大学医学院附属邵逸夫医院,自1994年开业以来,已成为国内医疗行业的领军者。医院拥有庆春、下沙、双菱三个院区,设有多个临床医疗科研部门,其中微创外科技术在国内享有盛誉。邵逸夫医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势,拥有一支专业团队,致力于为患者提供高质量的医疗服务。医院通过国际合作与交流,不断提升诊疗水平,为患者带来更多希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。