汕尾市第二人民医院(汕尾逸挥基金医院)位于广东省东南部汕尾市,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合医院。医院秉承“患者至上,质量第一”的服务宗旨,致力于为广大市民提供优质的医疗服务。近年来,医院在治疗高苯丙氨酸血症等罕见病方面取得了显著成果,成为汕尾地区高苯丙氨酸血症等疾病治疗的专业力量。医院拥有一支高素质的医疗团队,配备了先进的医疗设备,为患者提供全方位的诊疗服务,让患者在“家门口”就能享受到高水平的医疗服务。汕尾市第二人民医院(汕尾逸挥基金医院)将继续努力,为保障人民群众健康贡献力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。