彭湃纪念医院是一所集医疗、保健、教学、科研于一体的公立综合医院,坐落于汕尾市海丰县城繁华地段。医院以精湛的医疗技术、先进的设备、强大的专家团队,致力于为患者提供全方位的医疗服务。特别是对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢疾病,医院具有丰富的治疗经验和专业的治疗团队。医院设有专门的氨基酸代谢疾病诊疗中心,配备先进的检测设备,为患者提供准确的诊断和个体化的治疗方案。医院始终秉承“以人为本,患者至上”的服务理念,竭诚为广大患者提供优质的医疗服务,是您治疗高苯丙氨酸血症等疾病的首选之地。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。