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湖南师范大学附属第一医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

湖南省人民医院,亦称湖南师范大学附属第一医院,是一所三级甲等医院,致力于打造国内一流省级公立医院。医院以“仁和精诚”为院训,秉承“仁心仁术”的精神,专注于各类疾病的诊疗。在Leber遗传性视神经病变(LHON)等视神经退行性疾病的治疗方面,湖南省人民医院具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院特色突出,一院四区布局合理,区域中心优势明显,为患者提供优质、高效的医疗服务。在这里,患者可以享受到国内一流的治疗水平,为战胜Leber遗传性视神经病变(LHON)等疾病提供有力保障。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

张志功 副主任医师

肺结节超微创单孔胸腔镜治疗 超微创漏斗胸胸廓畸形矫治 气胸肺大疱超微创单孔胸腔镜治疗 提供胸外科无创、微创诊疗方案!供您选择! 腾讯医典科普官 湖南省人民医院胸外一病区副主任医师 2014年~2015年在德国进修学习,回国后结合中国百姓国情,带来最具性价比的治疗方案,供您选择! 擅长心胸外科的微创,无创治疗。 力求用最小的创伤,治疗您的疾病 美国胸部创伤协会会员 胸壁国际协作小组会员 中国妇幼协会儿胸外学组委员 湖南省医学会胸外科学专业委员会首届胸部创伤学组委员 湖南省抗癌协会肿瘤腔镜微创专业治疗委员会委员 湖南省老年医学学会胸外科分会委员

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擅长:肺结节超微创单孔胸腔镜治疗 超微创漏斗胸胸廓畸形矫治 气胸肺大疱超微创单孔胸腔镜治疗 提供胸外科无创、微创诊疗方案!供您选择! 腾讯医典科普官 湖南省人民医院胸外一病区副主任医师 2014年~2015年在德国进修学习,回国后结合中国百姓国情,带来最具性价比的治疗方案,供您选择! 擅长心胸外科的微创,无创治疗。 力求用最小的创伤,治疗您的疾病 美国胸部创伤协会会员 胸壁国际协作小组会员 中国妇幼协会儿胸外学组委员 湖南省医学会胸外科学专业委员会首届胸部创伤学组委员 湖南省抗癌协会肿瘤腔镜微创专业治疗委员会委员 湖南省老年医学学会胸外科分会委员
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王志平 副主任医师

焦虑症,抑郁症,强迫症等精神障碍诊治,亲子关系,婚姻恋爱关系等咨询。

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李欣 副主任医师

小儿骨科,小儿创伤、矫形、骨病等。例如发育性髋关节脱位,复拇畸形(多指,多趾),马蹄内翻足,四肢骨折等儿童多发畸形及骨折。

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擅长:小儿骨科,小儿创伤、矫形、骨病等。例如发育性髋关节脱位,复拇畸形(多指,多趾),马蹄内翻足,四肢骨折等儿童多发畸形及骨折。
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黎高新 主任医师

擅长耳鼻喉-头颈外科专业技术,对本专业疑难杂症具有较高的诊治水平,擅长于头颈部肿瘤如喉癌、甲状腺肿瘤、鼻咽、鼻窦癌等诊治,耳鼻喉内镜手术,耳鼻美容手术等

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擅长:擅长耳鼻喉-头颈外科专业技术,对本专业疑难杂症具有较高的诊治水平,擅长于头颈部肿瘤如喉癌、甲状腺肿瘤、鼻咽、鼻窦癌等诊治,耳鼻喉内镜手术,耳鼻美容手术等
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廖克军 主任医师

功能性胃肠病(经过各种检查而又查不出病因的腹痛、腹胀、腹泻、便秘、恶心、呕吐、频繁嗳气、咽喉不适、胸骨后胀、咽喉异物感、吞咽梗阻感、上腹部和胸骨后及咽喉部烧灼感、上腹堵塞感、屁多、肛门坠胀、肛门疼痛、排便困难…)、胃食管反流病(食管炎)、消化性溃疡、炎症性肠病、慢性胃炎以及各种疑难复杂消化道疾病的诊治。

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擅长:功能性胃肠病(经过各种检查而又查不出病因的腹痛、腹胀、腹泻、便秘、恶心、呕吐、频繁嗳气、咽喉不适、胸骨后胀、咽喉异物感、吞咽梗阻感、上腹部和胸骨后及咽喉部烧灼感、上腹堵塞感、屁多、肛门坠胀、肛门疼痛、排便困难…)、胃食管反流病(食管炎)、消化性溃疡、炎症性肠病、慢性胃炎以及各种疑难复杂消化道疾病的诊治。
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陈凯 副主任医师

擅长糖尿病,垂体肾上腺,性腺等方面疾病

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彭敏恋 副主任医师

肺部肿瘤综合治疗,肺结节早期诊治

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擅长:肺部肿瘤综合治疗,肺结节早期诊治
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周威 主治医师

急危重重症

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擅长:急危重重症
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龚影 副主任医师

多囊卵巢综合征、月经不调、霉菌性阴道炎、滴虫性阴道炎、阴道炎、宫颈炎、功能失调性子宫出血、绝经综合征、盆腔炎、细菌性阴道炎、外阴炎、附件炎、输卵管炎、子宫内膜炎、子宫内膜息肉、子宫肌腺病、子宫内膜增生、宫颈糜烂、宫颈息肉、盆底功能障碍、宫颈疾病、痛经、前庭大腺囊肿、女性不孕症、宫外孕、先兆流产、子宫肌瘤、尖锐湿疣、附件囊肿、更年期抑郁症   宫腔镜,阴道镜   外阴瘙痒、前庭大腺炎、外阴白斑、子宫内膜炎、卵巢疾病、输卵管疾病

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平均等待 2小时
擅长:多囊卵巢综合征、月经不调、霉菌性阴道炎、滴虫性阴道炎、阴道炎、宫颈炎、功能失调性子宫出血、绝经综合征、盆腔炎、细菌性阴道炎、外阴炎、附件炎、输卵管炎、子宫内膜炎、子宫内膜息肉、子宫肌腺病、子宫内膜增生、宫颈糜烂、宫颈息肉、盆底功能障碍、宫颈疾病、痛经、前庭大腺囊肿、女性不孕症、宫外孕、先兆流产、子宫肌瘤、尖锐湿疣、附件囊肿、更年期抑郁症   宫腔镜,阴道镜   外阴瘙痒、前庭大腺炎、外阴白斑、子宫内膜炎、卵巢疾病、输卵管疾病
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李波 副主任医师

主要擅长(1)符合东方女性的明亮有神双眼皮整形(个性化定制)、精致大小眼调整,微创、小切口、韩式三点无痕双眼皮、失败双眼皮修复;内外眼角成型(开内外眼角)、各类型眼袋修复、眶隔脂肪释放、中面部提拉填充。(2)综合鼻整形;硅胶假体隆鼻、膨体隆鼻、自体肋软骨隆鼻。鼻翼缩小,鼻尖成型,歪鼻整形术等鼻部综合美容手术。(3)面部五官玻尿酸注射;精雕微整形,鼻部玻尿酸注射、下颌玻尿酸填充、太阳穴玻尿酸填充、苹果肌填充。(4)面部精细脂肪填充、额部,太阳穴脂肪填充、苹果肌脂肪填充,颜面部及身体吸脂塑形。自体脂肪注射丰胸,自体乳房完美再造。(5)微创面部下垂拉提,抗衰老。(6)各类色斑、面部雀斑、褐青色痣、太田痣、黄褐斑等疑难色素性疾病治疗等。

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擅长:主要擅长(1)符合东方女性的明亮有神双眼皮整形(个性化定制)、精致大小眼调整,微创、小切口、韩式三点无痕双眼皮、失败双眼皮修复;内外眼角成型(开内外眼角)、各类型眼袋修复、眶隔脂肪释放、中面部提拉填充。(2)综合鼻整形;硅胶假体隆鼻、膨体隆鼻、自体肋软骨隆鼻。鼻翼缩小,鼻尖成型,歪鼻整形术等鼻部综合美容手术。(3)面部五官玻尿酸注射;精雕微整形,鼻部玻尿酸注射、下颌玻尿酸填充、太阳穴玻尿酸填充、苹果肌填充。(4)面部精细脂肪填充、额部,太阳穴脂肪填充、苹果肌脂肪填充,颜面部及身体吸脂塑形。自体脂肪注射丰胸,自体乳房完美再造。(5)微创面部下垂拉提,抗衰老。(6)各类色斑、面部雀斑、褐青色痣、太田痣、黄褐斑等疑难色素性疾病治疗等。
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患友问诊

Leber遗传性视神经病是一种罕见的遗传性眼病,主要影响视神经,导致视力丧失。这种疾病是母系遗传的,但只有男性会发病。患者在考虑生育时,可能会关心遗传率和试管婴儿的可行性。
20
2024-11-15 13:45:41
患者患有Leber遗传性视神经病变,正在接受药物治疗,咨询关于药物选择和病情复查的问题。患者男性17岁
8
2024-11-15 13:45:41
基因报告显示OPA1基因变异,担心显性遗传性视神经萎缩导致失明,询问孩子检查和遗传问题。患者男性23岁
70
2024-11-15 13:45:41
青少年患者关于维生素辅助治疗Leber遗传性视神经病变的咨询。
43
2024-11-15 13:45:41
我最近发现自己的视力在逐渐减退,怀疑是Laber遗传性视神经病变,想知道有没有有效的治疗方法?
17
2024-11-15 13:45:41
我有Leber遗传性视神经病变,视力急剧下降,找不到工作,生活很迷茫,能做什么?患者男性17岁
42
2024-11-15 13:45:41
孩子经常说眼睛疼,视力下降,最近每天2-3次视物发黑,双眼同时,担心视野继续缺损导致失明。患者女性10岁
22
2024-11-15 13:45:41
利伯病,维生素B12水平升高,用药咨询。
5
2024-11-15 13:45:41
我家有Leber遗传性视网膜病变的病史,想知道我是否有风险,是否会隔代遗传,以及是否可以孕前干预?患者女性20岁
67
2024-11-15 13:45:41
我被诊断出患有Leber遗传性视神经病,基因突变是11778,服用艾地本芬无效,发病快一年,担心症状会继续恶化。请问有没有其他治疗方法和生活建议?
42
2024-11-15 13:45:41

科普文章

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糖尿病周围神经病变可以治愈吗
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你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
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❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
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温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
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手术是唯一办法,但风险太大...
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14岁眼轴29mm眼底有病变了
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Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
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Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
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视神经疾病如何治疗效果好?
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视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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