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湖南省长沙市第三医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

长沙市第三医院,是一所拥有近90多年历史的大型三级甲等综合医院,医疗、教学、科研、保健、预防于一体。医院拥有湖南中医药大学附属长沙医院、国家执业医师实践技能资格考试基地、国家临床药物试验认定机构等多项荣誉。医院占地面积58亩,建筑面积80305㎡,拥有1100 张病床,51个临床医技科室。在职职工1309人,其中正高职称63人,副高职称249人,博士、硕士研究生294人。医院拥有湖南省临床重点专科1个( 临床药学)、湖南省市州级临床重点专科2个(骨科、呼吸内科),长沙市医学重点建设学科2个(骨外科学、老年医学),长沙市医学重点建设培育学科1个(心血管内科),长沙市医学重点专科4个(临床药学、呼吸内科、内分泌代谢科、泌尿外科)。医院荣获全国百姓放心示范医院、全国执行物价政策较好的十家单位之一、湖南省抗击新冠肺炎疫情先进集体、湖南省文明窗口示范单位、长沙市医德医风示范医院等多项荣誉。长沙市第三医院以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导,坚持以人民健康为中心,传承“博医精诚”百年医院文化内涵,全面提升医疗质量、运营效率、社会满意度,打造长沙地区闻名、湖南省内知名的现代化三级甲等综合医院。Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种视神经退行性变的母系遗传性疾病,长沙市第三医院在眼科领域拥有雄厚的专业实力和丰富的临床经验,能够为患者提供专业的诊疗服务和健康教育,帮助患者更好地了解和预防该疾病。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

莫利花 主任医师

产科并发症合并症,产检,胎儿估重,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压。妇科多发病,外阴阴道炎,HPV感染。

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擅长:产科并发症合并症,产检,胎儿估重,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压。妇科多发病,外阴阴道炎,HPV感染。
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陈航 副主任医师

从事心血管临床工作10余年,擅长冠心病、高血压、心力衰竭、急性心肌梗死、心肌病、瓣膜性心脏病、感染性心内膜炎、心律失常等心血管疾病的诊治及冠心病的支架植入手术。

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擅长:从事心血管临床工作10余年,擅长冠心病、高血压、心力衰竭、急性心肌梗死、心肌病、瓣膜性心脏病、感染性心内膜炎、心律失常等心血管疾病的诊治及冠心病的支架植入手术。
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李春霞 副主任医师

神经内科

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擅长:神经内科
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罗星 副主任医师

神经系统疾病,脑血管病,神经系统变性疾病,精神心理疾病

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擅长:神经系统疾病,脑血管病,神经系统变性疾病,精神心理疾病
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聂玥 副主任医师

擅长糖尿病、甲亢、甲减等甲状腺疾病、骨质疏松症、继发性高血压、营养不良、高脂血症、肥胖、衰弱、肌少症等内分泌代谢疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 501
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擅长:擅长糖尿病、甲亢、甲减等甲状腺疾病、骨质疏松症、继发性高血压、营养不良、高脂血症、肥胖、衰弱、肌少症等内分泌代谢疾病的诊治。
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丁玲 主任医师

脑卒中,癫痫,痴呆

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擅长:脑卒中,癫痫,痴呆
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段现来 副主任医师

功能神经(癫痫、帕金森、头痛、头晕、睡眠障碍焦虑抑郁、功能性便秘等植物神经功能紊乱性疾病)、脑血管疾病、神经遗传性疾病等!

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接诊量 12
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段现来 副主任医师

癫痫,脑血管病

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孙叶海 副主任医师

各类心血管疾病的诊断和治疗,特别是高血压,冠心病的诊断和治疗

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擅长:各类心血管疾病的诊断和治疗,特别是高血压,冠心病的诊断和治疗
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罗亚衡 副主任医师

糖尿底、甲状腺疾病诊治

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擅长:糖尿底、甲状腺疾病诊治
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患友问诊

一只眼睛视力下降到0.1,另一只眼睛正常,是否是Leber遗传性视神经疾病?患者男性18岁
11
2024-11-15 13:34:48
我想知道Leber视神经病的遗传风险和是否可以进行孕前干预,我的父亲家族中有此病史,而母亲家族中没有,我和我的配偶都没有任何症状。患者女性25岁
61
2024-11-15 13:34:48
患有遗传性视神经炎,想了解治疗方法。患者男性25岁
8
2024-11-15 13:34:48
12岁患者,三个月前开始出现视力严重下降的症状,已确诊为Leber视神经病发,想了解病情稳定期和治疗方法。患者男性12岁
67
2024-11-15 13:34:48
我有Leber遗传性视神经病变,视力急剧下降,找不到工作,生活很迷茫,能做什么?患者男性17岁
20
2024-11-15 13:34:48
孩子经常说眼睛疼,视力下降,最近每天2-3次视物发黑,双眼同时,担心视野继续缺损导致失明。患者女性10岁
56
2024-11-15 13:34:48
利伯病,维生素B12水平升高,用药咨询。
26
2024-11-15 13:34:48
父亲有Leber遗传性视神经病,担心孩子会遗传。患者男性61岁
50
2024-11-15 13:34:48
患者患有Leber遗传性视神经病变,正在接受药物治疗,咨询关于药物选择和病情复查的问题。患者男性17岁
38
2024-11-15 13:34:48
基因报告显示OPA1基因变异,担心显性遗传性视神经萎缩导致失明,询问孩子检查和遗传问题。患者男性23岁
8
2024-11-15 13:34:48

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
糖尿病周围神经病变可以治愈吗
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
手术是唯一办法,但风险太大...
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
14岁眼轴29mm眼底有病变了
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
视神经疾病如何治疗效果好?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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