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复旦大学附属儿科医院安徽医院高苯丙氨酸血症专家

简介:

安徽省儿童医院,始建于1982年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性儿童专科医院。作为国家儿童区域医疗中心试点单位,医院在儿童健康领域具有显著的专业实力。特别是针对高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病,医院拥有先进的诊断和治疗技术,包括苯丙氨酸羟化酶缺乏及四氢生物蝶呤缺乏的诊断和替代治疗,为患儿提供全方位的医疗服务。医院设有国家级新生儿保健特色专科和多个省级临床重点专科,如新生儿科等,致力于为高苯丙氨酸血症患儿提供精准、有效的治疗,守护儿童健康成长。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。

张晔 副主任医师

小儿泌尿外科,儿童先天性肾积水,重复肾畸形,膀胱输尿管返流,尿道下裂,隐匿性阴茎,儿童下尿路功能障碍等

好评 100%
接诊量 402
平均等待 15分钟
擅长:小儿泌尿外科,儿童先天性肾积水,重复肾畸形,膀胱输尿管返流,尿道下裂,隐匿性阴茎,儿童下尿路功能障碍等
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郑菲菲 主治医师

儿童康复:脑性瘫痪,发育迟缓,智力低下,脑发育不全,孤独症,运动障碍,染色体病,基因病,臂从神经损伤

好评 100%
接诊量 82
平均等待 15分钟
擅长:儿童康复:脑性瘫痪,发育迟缓,智力低下,脑发育不全,孤独症,运动障碍,染色体病,基因病,臂从神经损伤
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李阳 副主任医师

擅长儿童骨科常见疾病(四肢骨折微创治疗、发育性髋关节脱位个性化治疗、先天性马蹄内翻足Ponseti治疗)同时对于儿童骨科各种先天性畸形、骨肿瘤性疾病、骨关节感染、臀肌孪缩症、脑瘫等有着丰富诊疗经验。

好评 100%
接诊量 27
平均等待 -
擅长:擅长儿童骨科常见疾病(四肢骨折微创治疗、发育性髋关节脱位个性化治疗、先天性马蹄内翻足Ponseti治疗)同时对于儿童骨科各种先天性畸形、骨肿瘤性疾病、骨关节感染、臀肌孪缩症、脑瘫等有着丰富诊疗经验。
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成琦 主任医师

长期从事耳鼻腔疾病及小儿听力方面疾病的诊治 ,特别是小儿鼻炎、扁桃体炎、各种异物以及耳聋的早期干预

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:长期从事耳鼻腔疾病及小儿听力方面疾病的诊治 ,特别是小儿鼻炎、扁桃体炎、各种异物以及耳聋的早期干预
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夏晓平 主任医师

专业特长:妇产科行政主任,从事妇产科临床工作近30年,擅长妇科恶性及良性疾病规范化、个体化精准治疗及产科高危重症患者的救治。熟练掌握经腹、经腹腔镜宫颈癌广泛子宫切除、腹膜后淋巴结清扫、卵巢癌分期手术、卵巢癌肿瘤细胞减灭术、子宫内膜癌分期手术、外阴癌根治术等恶性肿瘤手术。同时精通经腹、经腹腔镜、经阴道女性生殖系统良性疾病及子宫内膜异位症、盆腔器官脱垂、盆底康复,女性私密整形等手术,对产科高危重症患者诊治及女性生殖内分泌及女性不孕不育治疗亦有深厚造诣。主持并参与省级课题研究2项,发表多篇SCI及核心期刊论文,单篇最高影响因子14.5。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:专业特长:妇产科行政主任,从事妇产科临床工作近30年,擅长妇科恶性及良性疾病规范化、个体化精准治疗及产科高危重症患者的救治。熟练掌握经腹、经腹腔镜宫颈癌广泛子宫切除、腹膜后淋巴结清扫、卵巢癌分期手术、卵巢癌肿瘤细胞减灭术、子宫内膜癌分期手术、外阴癌根治术等恶性肿瘤手术。同时精通经腹、经腹腔镜、经阴道女性生殖系统良性疾病及子宫内膜异位症、盆腔器官脱垂、盆底康复,女性私密整形等手术,对产科高危重症患者诊治及女性生殖内分泌及女性不孕不育治疗亦有深厚造诣。主持并参与省级课题研究2项,发表多篇SCI及核心期刊论文,单篇最高影响因子14.5。
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程杰 副主任医师

小儿贫血,血小板减少,出凝血障碍,白血病,肿瘤,儿童呼吸及消化系统疾病

好评 94%
接诊量 17
平均等待 -
擅长:小儿贫血,血小板减少,出凝血障碍,白血病,肿瘤,儿童呼吸及消化系统疾病
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宋从磊 副主任医师

小儿神经科疾病及儿内科常见疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿神经科疾病及儿内科常见疾病
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方韶晗 副主任医师

擅长儿内科常见呼吸道、消化道等疾病的诊治。专业致力于肾脏疾病,对肾病综合征、肾小球肾炎、继发性肾炎、急性中毒、慢性肾脏病等疾病的诊治有自己独到的见解,擅长X连锁低磷性佝偻病罕见疾病的诊疗。熟练掌握儿童腹膜透析、血液透析、肾脏穿刺技术

好评 100%
接诊量 85
平均等待 -
擅长:擅长儿内科常见呼吸道、消化道等疾病的诊治。专业致力于肾脏疾病,对肾病综合征、肾小球肾炎、继发性肾炎、急性中毒、慢性肾脏病等疾病的诊治有自己独到的见解,擅长X连锁低磷性佝偻病罕见疾病的诊疗。熟练掌握儿童腹膜透析、血液透析、肾脏穿刺技术
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柯瑞娟 主治医师

过敏性紫癜、肾脏综合征、肾小球肾炎、泌尿道感染等肾脏疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:过敏性紫癜、肾脏综合征、肾小球肾炎、泌尿道感染等肾脏疾病
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张培 主治医师

主要从事小儿普外疾病的微创手术治疗:腹股沟斜疝、急性阑尾炎、急性肠套叠、美克尔憩室、肠重复畸形、胆总管囊肿、胆道结石等。血管瘤、淋巴管瘤、先天性鳃裂囊肿及瘘管、甲状舌管囊肿及体表肿物切除也具有丰富经验。

好评 99%
接诊量 454
平均等待 -
擅长:主要从事小儿普外疾病的微创手术治疗:腹股沟斜疝、急性阑尾炎、急性肠套叠、美克尔憩室、肠重复畸形、胆总管囊肿、胆道结石等。血管瘤、淋巴管瘤、先天性鳃裂囊肿及瘘管、甲状舌管囊肿及体表肿物切除也具有丰富经验。
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患友问诊

新生儿出生半个月,两次读足底血的苯丙氨酸值分别为三和两点七,医生说有点高,宝宝还老是拉奶瓣,家长担心宝宝的健康。患者女性1天
63
2024-11-09 20:40:21
我最近总是头晕,测量血压也偏高,140-150/100左右,血糖和丙氨酸也高,想了解这是什么原因引起的?患者女性28岁
54
2024-11-09 20:40:21
宝宝大便次数增多,水便分离,检查发现瓜氨酸值280多,医生怀疑是高瓜氨酸血症,需要做基因检测吗?患者男性1个月4天
36
2024-11-09 20:40:21
我有高血压,血糖和丙氨酸也高,最近感觉不太舒服,想了解如何治疗。患者男性25岁
40
2024-11-09 20:40:21
我有高血压,血压在140-150/100 mmHg,已经有一段时间了,并且检查出血糖高和丙氨酸高,正在服用氨基酸和丙安,想了解如何管理和治疗这些问题。患者男性30岁
29
2024-11-09 20:40:21
孩子足底血筛查结果显示Met/Phe偏高,家长担心是否为高苯丙氨酸血症或同型半胱氨酸血症,需要了解更多信息。患者男性25天
8
2024-11-09 20:40:21
我有高血压、血糖高和丙氨酸高的症状,想知道这三者之间的关系以及如何治疗和管理。患者男性30岁
4
2024-11-09 20:40:21
我想使用奥利司他胶囊减肥,但我的丙氨酸氨水平高,会有影响吗?
2
2024-11-09 20:40:21
15个月大的宝宝被诊断出瓜氨酸血症,需要补充什么营养?
51
2024-11-09 20:40:21
新生儿苯丙氨酸值升高,医生建议复查血液并可能进行基因检测以明确病因。患者女性2天
34
2024-11-09 20:40:21

科普文章

产生泡沫尿是高尿酸血症的症状吗?
#高苯丙氨酸血症
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令人不食人间烟火的基因
如果你的尿酸高于500,那你千万不能掉以轻心。身体出现这个信号,当心发展成尿毒症。
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高尿酸,你是天选之子?
#高苯丙氨酸血症
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尿酸高没症状,需要治疗吗?
个案分析,经四诊合参综合辨证,不具普适性,如有不适建议线下就医
#高苯丙氨酸血症
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豆腐到底能不能吃?
#高苯丙氨酸血症
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秋冬到来!高尿酸人士吃面也要注意啦!
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有尿酸高影响买保险嘛?
#高苯丙氨酸血症
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尿酸降了,可以停药了吗?
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