安徽省儿童医院,始建于1982年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性儿童专科医院。作为国家儿童区域医疗中心试点单位,医院在儿童健康领域具有显著的专业实力。特别是针对高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病,医院拥有先进的诊断和治疗技术,包括苯丙氨酸羟化酶缺乏及四氢生物蝶呤缺乏的诊断和替代治疗,为患儿提供全方位的医疗服务。医院设有国家级新生儿保健特色专科和多个省级临床重点专科,如新生儿科等,致力于为高苯丙氨酸血症患儿提供精准、有效的治疗,守护儿童健康成长。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。