安徽医学高等专科学校附属医院，作为安徽省卫生健康委直属的三级甲等综合性医院，不仅拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备，更在职业病防治领域有着显著的专业优势。医院设有安徽省职业病防治院，专注于职业病诊治、监测及健康监护，配备有先进的分析仪器，包括超高效液相色谱-质谱联用仪等，可全面开展职业健康检查和职业病诊断。此外，医院还与上海交通大学医学院附属仁济医院开展深入合作，提升了诊疗水平。针对高苯丙氨酸血症这一氨基酸代谢疾病，医院的专业团队将提供精准的诊断与治疗，确保患者得到及时有效的医疗服务。安徽医学高等专科学校附属医院，致力于为患者提供全方位的疾病治疗和健康管理服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。