安徽省儿童医院创建于1982年，隶属安徽省卫生健康委，三级甲等医院，是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性儿童专科医院。是2020年国家发展改革委、国家卫生健康委批准的第一批国家儿童区域医疗中心试点单位，由安徽省人民政府和复旦大学附属儿科医院，依托安徽省儿童医院合作共建，是国务院医改领导小组确定的建立健全现代医院管理制度试点单位。现有本院（望江路院区）、总院（深圳路院区）和西区（淠河路院区）三个院区。是安徽省儿童急救中心，安徽省儿科医学研究所、安徽省儿童健康与疾病临床医学研究中心、安徽医科大学儿童医学中心、安徽医科大学研究生培养基地、皖南医学院研究生培养单位。本院（望江路院区）占地面积57亩，医疗用房面积6.4万平方米；总院（深圳路院区）占地271亩，一期建筑面积19万平方米；西区（淠河路院区）建筑面积6千平方米。2022年门急诊总量为164.6万人次，其中专科门诊61.9万人次、专病门诊7.1万人次、出院5.2万人次，手术1.8万人次。核定床位1350张。现有职工1986人，卫生专业技术人员1698名，高级职称265名，博硕士381人。全院拥有博士生导师及硕士点6个，2022年在读研究生68名。现有儿科、儿外科、放射科三个专业国家级住院医师规范化培训基地，省级带教师资179人，累计招生300人，结业158人，在培学员125人。为第二批国家级专科医师规范化培训基地（新生儿围产期医学），在培学员12人。近三年举办国家级、省级继教项目110余项。设置42个临床医技科室（临床科室34个、医技科室8个），设妇女儿童医疗中心（妇产科/妇科、生殖保健、计划生育专业、优生学专业、生殖健康与不育症专业、青少年妇科）、心血管中心、实验检验医学中心、内镜中心、健康管理（体检）中心等8个多学科平台中心。儿童骨科获批国家临床重点专科建设项目，儿童骨骼疾病智能诊断与精准治疗是安徽省儿科领域第一个省级重点实验室。现有国家级新生儿保健特色专科和7个省级临床重点（培育）专科：新生儿科、儿童心胸外科、儿童康复科、儿童肾脏科、重症医学科（PICU）、儿童神经科、儿童血液肿瘤科。近年来，大力实施科教兴院战略，鼓励开展新技术、新项目，支持临床科研，在危重新生儿抢救、小儿脑瘫、癫痫、哮喘、肾病、消化道疾病、复杂新生儿先天性畸形（如食道闭锁，泄殖腔畸形等）、泌尿道畸形、骨关节畸形、小儿先心病、儿童白血病等血液肿瘤、肿瘤外科的恶性实体肿瘤规范化诊治、儿童血管性疾病的介入治疗及胎儿磁共振诊断、成人及幼童妇科良恶性肿瘤、女性生殖道畸形整复、计划生育手术等方面技术精湛。近年来，先后开展体外膜肺（ECMO）技术、儿童内窥镜下逆行性胆管胰管造影术（ERCP）、儿童骨髓移植、儿童腹膜透析、儿童单孔腹腔镜（包括胆总管囊肿，脾切除、重复肾上半肾切除术、卵巢肿瘤等）、经血管心脏射频消融术、微波消融术、小下颌畸形矫形、胸腔镜下肺叶切除术、妇科恶性肿瘤细胞减灭术、腹腔镜下广泛性子宫切除+盆腔淋巴结清扫术、筋膜外子宫切除+前哨淋巴结切除术、全子宫切除术、子宫肌瘤切除术、卵巢囊肿剥除术、小阴唇整形术、创伤性会阴阴道裂伤缝合术、宫腔镜、阴道镜、阴道内镜术等一系列新技术新项目，为疑难危重症的诊治提供有力技术保障。医院先后获“全国卫生系统先进集体”“全国院务公开先进单位”“全国创先争优先进集体”“全国卫生计生系统先进集体”“全国巾帼文明示范岗”“省直文明单位”等各种荣誉称号。在安徽省现代省情调查研究中心全省服务行业居民满意度调查中，荣获2021—2022年度“十佳履行社会责任最满意单位”，曾连续五年获“金口碑奖”。现有红十字童心生命关爱基金、江淮医疗救助慈善行项目、爱心无国界基金、成长天使基金等慈善基金及公益项目。（2023年8月11日更新）珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。