合肥市第一人民医院始建于1952年，1954年正式开诊。经过70载风雨的洗礼，如今已形成一所集医疗、教学、科研、保健、预防、康复、急救、健康检查、临终关怀为一体的大型三级甲等综合性医院。2006年经安徽省政府批准成为安徽医科大学第三附属医院。拥有2个三级甲等医院和1个三级甲等医院延伸院区。医院占地面积360亩，医疗建筑面积40万平方米，编制床位3893张。医院拥有高级职称572人，其中正高职称110人，副高职称462人。目前拥有江淮名医5名，合肥市名医工作室领衔人27名，省级领军人才2名，市级领军人才18名。获批安徽省第十三批和第十四批“115”产业创新团队各一项。医院专科门类齐全，拥有45个临床学科、18个医技学科，100余个临床病区和32个医技科室。近年来，医院累计获批省级重点学科建设系列23批次；累计获批市级重点学科建设系列54批次。医院特有的医养结合养老运行模式，在国内形成示范效应，打造了一张响亮的“安徽医院名片”。近年来，获安徽省科技进步奖一等奖1项，安徽省科技进步奖二等奖1项（合作），三等奖1项，其他省市级科技奖31项。累计获得国家自然科学基金项目13项，省市科研项目101项，科研、学科建设基金约2248万。医院是国家级住院医师规范化培训基地、国家级临床药师培训基地、国家临床药物试验基地、安徽省住院医师规范化培训师资培训基地和国际造口师学校。医院目前在建空港分院，位于合肥空港经济示范区，未来将建成1000张普通病床，国际医学中心床位500张，医养床位500张。医院按照“一院多区”发展战略部署，明确各院区的功能和定位，因地制宜，协同发展，逐步打造本部院区高精尖、南区滨湖院区急危重、东区产学研、西区托康养、北区医疗带的特色化发展布局。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。