医院前身为合肥基督医院，始建于1898年，历经风雨洗礼，已发展成为一所设备先进、专科齐全、技术力量雄厚，集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的省级大型三级甲等综合性医院，在最新一轮（2019年度）全国三级公立医院绩效考核中，跃居第24位，等级A+；在2019年度“复旦版中国医院排行榜”位居全国76位。医院目前由中国科学技术大学与安徽省卫生健康委员会双重管理，以中国科学技术大学管理为主。 医院由总院(院本部)、南区（安徽省脑科医院、安徽省心血管病医院）、西区（安徽省肿瘤医院）、感染病院（合肥市传染病医院）和生殖与遗传分院组成，正在建设老年医学康复中心和北城医院。目前总占地面积（含规划面积）1158亩，总建成面积68.65万平方米，总在建面积(不含规划建筑面积）51.43万平方米。总编制床位2200张，开放床位5450张，设有47个临床医技学科。2020年集团门诊量501.3万人次，出院26.5万人次，手术13.48万台次。与52家县市级医院和社区卫生服务中心组建了医疗联合体，全面托管长丰县人民医院建立紧密型医联体，托管了包河区望湖城社区医疗服务中心建立社区医疗共同体，牵头成立了35个专科联盟，牵头组建了覆盖省内外50余家医院的远程医疗协作网。 医院现有在职职工7141人，其中高级职称1013人。有特聘院士6人、国家级人才称号11人次、国务院及省政府津贴专家124人次、“江淮名医”49人次、省学术技术带头人47人及后备人选61人次，一级主任医师24人。 医院现有国家临床重点专科建设项目6个，省临床重点专科21个,其中优先发展8个，重点专科10个，培育专科3个；安徽省“115”产业创新团队6支。移植技术、微创技术、介入技术、危急重症救治技术、细胞移植和治疗技术等关键技术在多个学科篷勃开展。入围国家疑难病症诊治能力提升工程项目2项，是国家“示范高级卒中中心”和“中国胸痛中心”。脐血造血干细胞移植技术进入国际先进行列，是目前全球脐血移植病例数最多的中心；独创的侧卧位下直接前方入路髋关节置换技术（LDAA）、股骨近端重建技术在国内外广泛推广；心血管内科 CRT 技术治疗严重心力衰竭连续多年手术量全国领先；脑深部刺激术（DBS）治疗帕金森病等运动障碍性疾病，肺脏、肾脏等多项器官移植技术，精准肝切除术、腹腔镜肝胆手术等技术国内领先；糖尿病领域的研究和治疗获中华糖尿病学分会“科学贡献奖”。 医院是中国科学技术大学临床医学院；是天津医科大学博士生联合培养点、山东大学安徽省医学研究生培养基地、安徽医科大学非直属附属医院、皖南医学院教学医院、蚌埠医学院研究生培养点。有全省医院首个安徽省博士后工作站，硕士学位点21个，博士学位点17个，硕士生导师296人， 博士生导师87人。入选首批国家临床教学培训示范中心，拥有国家住院医师规范化培训基地科室34个，全国首批重点住培专业基地儿科和麻醉科，首批全国神经外科、心血管病学专科医师规范化培训基地，国家卫计委四级妇科内镜手术培训基地，安徽省首批脑卒中筛查与防治基地，安徽省首个国家医师资格考试实践技能考试与考官培训基地、安徽省首批专业技术人员继续教育基地，安徽省首批全科医师师资培训基地，安徽省首家脑胶质瘤诊疗中心、美国心脏协会心血管急救培训基地。 医院坚持科教兴院。着力实施“科研攀登计划”，现具备国家干细胞临床研究机构资质和肿瘤、风湿、内分泌、呼吸等26个专业国家药物临床试验资格，揭牌中国科学院临床研究医院（合肥），建立5个院士实验室，成立5个国家临床医学研究中心安徽省分中心、6个安徽省临床医学研究中心、5个省级重点实验室。和中国科学技术大学共建的肿瘤免疫、智慧医疗、脑衰老及脑疾病、生殖医学、血液学、糖尿病智能化管理等研究中心与国际接轨。主办《立体定向和功能性神经外科》、《中国临床保健杂志》、《临床输血与检验》、《实用防盲技术》等专业杂志。 “十三五”期间，新立项纵向课题近600项，资助经费近1.6亿元；历史首次牵头国家重点研发计划项目1项，首次获批优青、国际（地区）合作与交流项目，持续获批重点项目和区域联合创新基金。首次在Lancet，Cell Research等国际顶级期刊发表论文。SCI论文总数与总影响因子稳步提升，以第一单位发表SCI论文900余篇，高质量SCI论文200余篇。省科技奖、省医学科技奖获奖项目持续增长，共获省科技奖一等奖3项，省医学科技奖一等奖1项，首次获科普奖。 在极不平凡的2020年，全院上下众志成城、共克时艰，抗疫成果受多方肯定。“托珠单抗+常规治疗”免疫治疗方案，写进国家第七、八版防控指南。院党委荣获“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”和“全国先进基层党组织”两项至高荣誉，徐晓玲荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进个人，多个集体及个人荣获省、市级表彰。 经过全院职工辛勤努力，医院发展硕果累累，先后获“全国文明单位” “全国卫生系统先进集体”、“全国百姓放心示范医院”、“全国百佳医院”、“第三届全国医院（卫生）文化建设先进单位”、“全国创先争优先进基层党组织”等80余项集体荣誉，100多人次获“中国医师奖”、“全国卫生计生系统先进个人”等国家级、省级荣誉称号。 “十四五”的新征程已经开启，我院将坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻党的十九大和十九届二中、三中、四中、五中全会精神，在省委省政府、中国科学技术大学和安徽省卫生健康委员会的坚强领导下，牢固树立为人民健康服务宗旨，紧抓长三角一体化发展和“科大新医学”两大战略机遇，为创建一流医院和国家区域医疗中心而努力奋进，努力为全省及周边地区人民提供健康保障！珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。