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吉林省人民医院A型血友病专家

简介:

吉林省人民医院是集医疗、科研、教学、预防保健为一体的省属最大的综合性三级甲等医院。1946年12月始建于吉林省延吉市,时称吉林省省立医院;1948年3月随吉林省党政军机关迁入吉林市,定名为吉林省立医院;1956年3月随吉林省委、省政府迁往长春市,改名为吉林省第一医院;1966年6月更名为吉林省人民医院。医院现有在职职工2440人,其中专业技术人员2251人、其中,具有博士学历研究生55人、硕士研究生567人、本科生1172人、正高级职称299人、副高级职称721人、中级职称929人。医院总占地面积59115平方米,总院区建筑面积187054平方米,凯旋院区建设面积6267平方米,总计193321平方米。 医院编制床位1698张。拥有39个专业、61个临床科室、6个医技科室、2个医疗辅助科室、35个机关后勤职能科室、1个分院(凯旋路1717号)和1个门诊部(清明街西二胡同副2号)。愿景:把吉林省人民医院建设成吉林省人民就医优选的医院,为人民健康保驾护航;使命:救死扶伤,关爱生命;价值观:大医精诚,团结奉献;办院理念:以患者需求为导向,以患者满意、员工认可为着力点,以人才、技术、质量、服务、管理、文化为支撑点,建立一所服务型、成长性的医院;院标:妙手仁心,凤凰涅槃。佛手:是省人民医院院标外部形态之一,隐喻技术卓越,妙手回春;心形:是省人民医院院标另一外部形态,隐喻医者仁心,关爱生命;凤凰:是省人民医院院标比较重要的外部形态。《山海经》卷一《南山经》描述凤凰有五品,徳、义、礼、仁、信。传说,凤凰涅槃,浴火重生!其后,其羽更丰,其音更清,其神更髓,成为美丽、辉煌、永生的不死鸟。另外,标识中的绿色象征着生命、健康、成长。近年来,吉林省人民医院相继开展了许多在省内甚至国内处于领先地位的新技术,并确立了技术领先地位。眼、耳鼻喉科开展的羊膜填塞术治疗角膜穿孔,连续视程人工晶体植入,青白联合张力环植入治疗晶体脱位继发青光眼手术,白内障手术联合玻璃体腔注药术治疗白内障合并黄斑病变,人工耳蜗植入术。骨科及运动医学科开展的经皮椎弓根钉内固定术,椎间孔镜下髓核摘除术,股骨粗隆间骨折闭合复位PFNA内固定术,骨盆骨折闭合复位桥接棒内固定术,骶骨骨折闭合复位经皮骶髂螺钉内固定术,跟骨骨折闭合复位跗骨窦小切口内固定术/空心钉内固定术,3D打印导板引导下胫骨髁间脊撕脱骨折内固定术,关节镜下半月板损伤缝合修补术,关节镜下腘窝囊肿切除术,腰椎间盘纤维环缝合修补术。胃肠外科的腹腔镜下胃癌根治手术(CME+D2)、腹腔镜下结肠癌根治手术(CME+D3)、腹腔镜下直肠癌根治术(TME)、腹腔镜下低位—超低位直肠癌的保肛手术、腹膜后恶性肿瘤切除手术、多器官联合切除的肿瘤根治手术、腹腔镜下腹股沟疝修补术(TAPP与TEP)、腹腔镜下脐疝修补术、腹腔镜下切口疝修补术、腹腔镜下造口旁疝修补术等,均达到业内水平。肝胆胰外科开展的肝门胆管癌根治术,腹腔镜下解剖性肝切除术、门脉高压巨大脾切除断流术、胰十二指肠切除术、胆囊癌根治术、胰体尾切除术(保脾)、双镜联合胆总管切开取石、一期缝合术、肝脏肿瘤射频消融术,术前肿瘤3D成像技术,超声引导经皮肝内胆管穿刺置管外引流术(PTCD),超声联合DSA引导经皮肝内胆管穿刺置管内外引流术,超声联合DSA引导经皮经肝金属胆道支架植入术,内镜逆行胰胆管造影术(ERCP),均处于国内水平。肝胆胰外科和消化科共同开展内镜下乳头括约肌切开术(EST),内镜下乳头球囊扩张术(EPBD),内镜下胆道支架内引流术(ERBD),内镜下胆道金属支架内引流术(EMBE),内镜下鼻胆管引流术(ENBD),内镜下十二指肠支架植入术,小肠镜技术。泌尿外科开展的经尿道输尿管软镜肾结石钬激光碎石术,腹腔镜肾癌伴癌栓根治性切除术,腹腔镜膀胱癌根治性切除+去袋乙状结肠原位膀胱术。妇产科开展了单孔腹腔镜诊疗技术,盆底肌电评估,盆底康复治疗,子宫托治疗,盆底肌筋膜手法治疗,盆底重建术,经阴道无张力尿道中段悬吊术,经阴道剖宫产术后子宫瘢痕妊娠病灶清除术,经阴道非脱垂子宫切除术,经阴道非脱垂子宫肌瘤核除术,导乐分娩。目前,医院的脑卒中防治水平已经跻身省内行列,先后被国家卫健委脑卒中防治工程委员会确立为“中国高级卒中中心”、“中国心源性卒中防治建设基地”、“中国卒中健康管理师项目签约医院”。医院拥有较为雄厚的技术力量和学科厚度。获国务院特殊津贴21人,资深省管高级专家1人,省管高级专家3人,省有突出贡献中青年专家17人,拔尖创新人才21人,博士研究生导师2名,临床医学专业硕士研究生导师68人,公共卫生硕士研究生导师9名;担任国家级医学会副主任委员4人次、 委员137人次,担任省级医学会主任委员11人次、副主任委员105人次;医院是中华医学会糖尿病标准化治疗示范中心、中华医学会疼痛学会长春临床中心 、吉林省急危孕产妇急救中心、吉林省小儿心脏外科中心、吉林省康复医疗服务示范基地、吉林省急诊质量控制中心,吉林省急诊专科医联体主任单位,医院现为“中国胸痛中心(标准版)”、”中国房颤中心 (标准版)”、”中国心衰中心 (标准版)”、”国家心血管病中心心力衰竭专病医联体省级中心”、国家标准化胸痛中心卓越中心、医院产科现为吉林省危重孕产妇急救中心、医院现有33个省级以上各类中心、基地及实验室。同时,医院拥有国家临床重点专科2个(急诊医学科、临床护理)、吉林省重点实验室1个(吉林省肿瘤生物治疗与基因诊断重点实验室)、吉林省卫生重点专科3个、吉林省卫生重点实验室10个;是国家住院医师规范化培训基地。医院现为长春中医药大学第一临床学院,承担长春中医药大学临床医学专业本科生和硕士研究生教学及培养工作,医院现为延边大学、北华大学、长春医学高等专科学校等多所学校的实践教学基地。医院新引进西门子双源SOMATOM Force CT、西门子Artis zee Floor数字减影血管造影X射线机,西诺德Orthophos SL 3D口腔颌面锥形束计算机体层摄影设备,西门子Biograph Horizzon PET-CT。医院还拥有GE全数字化乳腺钼靶机、光纤3.0T磁共振、64排CT、FD10血管造影机、直线加速器、伽玛刀、SPECT、磁共振引导微创介入治疗系统、双大板血管造影机等一大批国内外的医疗设备。具备国内设备先进、管理先进、服务先进、技术的全数字化影像科室。具备同时开展外科手术、介入治疗和影像检查的复合手术室。为了更好地为患者服务, 2016年10月,医院改造门诊大厅打造了“一站式服务区”。“一站式服务区”共计11个窗口,集信息咨询、收费答疑、贫困救助、农合报销、票据审核、住院病历复印、自助式挂号、检查结果自助打印等服务为一体,极大的方便了患者。2017年11月13日,医院成立了急诊医学中心,以急诊医学中心诊室为原点,打造了一条抢救急危重症患者的“黄金90米”生命通道(急诊医学中心诊室距离急诊挂号室10米、急诊医学中心诊室距离急诊医学中心放射线(CT、磁共振)10米、急诊医学中心诊室距离急诊手术室5米、急诊医学中心诊室距离急诊抢救室5米、急诊医学中心诊室距离急诊ICU60米)。节省了患者就医的每一秒钟,为抢救急危重症患者的生命争取了宝贵的时间。急诊CT、核磁共振24小时开诊。为深入推进健康吉林建设,2018年4月19日,长春急救中心吉林省人民医院急救站正式成立,医院优选了技术精湛的年轻医生承担长春市区的院前急救工作,建立了院前急救与院内救治无缝衔接的协同服务流程,大大缩短了急诊患者从呼叫120到接受治疗的时间,惠及百姓健康。为进一步推进医疗联合体和健康扶贫工作,医院又成立了医联体(扶贫)办公室,主抓医疗联合体建设和扶贫工作,多次组织专家深入基层巡诊、巡讲。同时,医院又是“吉林省首家省级医疗救助定点医院”,“省级大病救助定点医院”,吉林省儿童先天性心脏病、成人白内障等疾病及健康扶贫医疗救助项目的定点医院,为城乡低保和健康扶贫对象提供免费基本医疗服务。全国“百佳”医院、中华医院管理协会理事会副理事长单位、全国“改善服务创新医院”、全国优化诊区布局示范单位、全国高级卒中中心综合100强等荣誉。省职业道德先进单位、省文明建设先进单位、“白杯赛”单位、吉林省医院等级复核评价(评审)优秀单位、吉林省卫生系统抗震救灾模范单位、吉林省赴四川地震灾区抢险救援优秀集体、全省卫生系统精神文明建设单位、全省卫生系统行风建设先进单位、全省卫生系统创先争优活动先进集体、全省卫生系统“双满意”工程先进集体、吉林省卫生教育工作先进集体、全省卫生系统群众满意医疗卫生单位、吉林省优质护理服务先进医院、吉林省卫生计生委改善医疗服务示范单位、全省卫生系统创先争优活动先进集体、重大活动医疗保障和重大突发事件医疗救助突出贡献单位、全省卫生健康重点工作先进单位。即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

卢英杰 主治医师

皮炎湿疹、皮肤肿物、性病等疾病的诊治……

好评 99%
接诊量 1832
平均等待 15分钟
擅长:皮炎湿疹、皮肤肿物、性病等疾病的诊治……
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朴永德 主任医师

梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹等性病,痤疮,湿疹,荨麻疹,玫瑰痤疮,带状疱疹,病毒疣,体癣,脓疱疮等等一般皮肤病,对银屑病,白癜风,白塞氏病,瘢痕疙瘩,皮肤肿瘤等难治疾患有很高的治疗水平。另外,还擅长各种皮肤外科手术。

好评 97%
接诊量 84
平均等待 15分钟
擅长:梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹等性病,痤疮,湿疹,荨麻疹,玫瑰痤疮,带状疱疹,病毒疣,体癣,脓疱疮等等一般皮肤病,对银屑病,白癜风,白塞氏病,瘢痕疙瘩,皮肤肿瘤等难治疾患有很高的治疗水平。另外,还擅长各种皮肤外科手术。
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刘相海 副主任医师

呼吸系统常见病及疑难病诊疗,尤其精通慢阻肺、哮喘、肺间质纤维化、肺癌等疾病救治。

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擅长:呼吸系统常见病及疑难病诊疗,尤其精通慢阻肺、哮喘、肺间质纤维化、肺癌等疾病救治。
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毕磊 副主任医师

擅长高血压,冠心病,心肌梗死,心绞痛,心律失常,心力衰竭等心血管疾病诊治。长期从事冠状动脉造影、支架植入术。 姓职

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擅长:擅长高血压,冠心病,心肌梗死,心绞痛,心律失常,心力衰竭等心血管疾病诊治。长期从事冠状动脉造影、支架植入术。 姓职
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徐琳 主任医师

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擅长:
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佟卫兵 主任医师

子宫肌瘤及卵巢肿瘤的腹腔镜治疗,宫腔占位的宫腔镜治疗,宫颈病变的微创治疗,异常子宫出血和多囊卵巢综合征以及闭经等疾病的内分泌治疗。

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接诊量 131
平均等待 2小时
擅长:子宫肌瘤及卵巢肿瘤的腹腔镜治疗,宫腔占位的宫腔镜治疗,宫颈病变的微创治疗,异常子宫出血和多囊卵巢综合征以及闭经等疾病的内分泌治疗。
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薛晶 主任医师

脑梗死,脑出血,帕金森病,失眠症,头晕,头痛等

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擅长:脑梗死,脑出血,帕金森病,失眠症,头晕,头痛等
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王淼 主治医师

各种妇科炎症(阴道炎、外阴炎、盆腔炎)、宫颈疾病(宫颈糜烂、宫颈息肉、宫颈出血)、HPV 感染、尖锐湿疣、假性湿疣、腹痛、尿路感染(尿频尿急尿不尽)、月经不调,阴道不规则出血,子宫内膜息肉、子宫肌瘤、子宫腺肌病、卵巢囊肿、宫腔黏连、痛经等诊治。 人流、药流、中孕引产及相关并发症如残留、出血、穿孔等处理; 备孕指导,优生优育、早期胚胎发育异常、先兆流产(早孕腹痛、流血)、难免流产、稽留流产等诊治;胎盘植入诊治; 避孕指导(各种避孕方法的利弊及选择);更年期综合征、卵巢早衰的诊治 ;绝经后困难取环;瘢痕妊娠的诊治;青少年内分泌疾病;外阴白斑、外阴瘙痒、老年性妇科病的诊治

好评 100%
接诊量 5407
平均等待 15分钟
擅长:各种妇科炎症(阴道炎、外阴炎、盆腔炎)、宫颈疾病(宫颈糜烂、宫颈息肉、宫颈出血)、HPV 感染、尖锐湿疣、假性湿疣、腹痛、尿路感染(尿频尿急尿不尽)、月经不调,阴道不规则出血,子宫内膜息肉、子宫肌瘤、子宫腺肌病、卵巢囊肿、宫腔黏连、痛经等诊治。 人流、药流、中孕引产及相关并发症如残留、出血、穿孔等处理; 备孕指导,优生优育、早期胚胎发育异常、先兆流产(早孕腹痛、流血)、难免流产、稽留流产等诊治;胎盘植入诊治; 避孕指导(各种避孕方法的利弊及选择);更年期综合征、卵巢早衰的诊治 ;绝经后困难取环;瘢痕妊娠的诊治;青少年内分泌疾病;外阴白斑、外阴瘙痒、老年性妇科病的诊治
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李海燕 副主任医师

性病,过敏性疾病及其他皮肤病的诊治

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擅长:性病,过敏性疾病及其他皮肤病的诊治
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孙亚东 主任医师

内分泌代谢性疾病

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平均等待 -
擅长:内分泌代谢性疾病
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患友问诊

我想了解醋酸加氨加素片的用途和适应症,是否能用来治疗前列腺增生?
15
2024-11-19 08:34:44
血友病A患者摔伤膝盖,咨询消炎药物使用及消肿方法。患者男性32岁
32
2024-11-19 08:34:44
患者进行血型鉴定,询问是否可能为A血型。患者男性11岁
35
2024-11-19 08:34:44
我想知道如何正确使用血型检测工具,包括消毒手指和加样步骤。
11
2024-11-19 08:34:44
O型血患者感到疲劳、头晕、消化不良和拉肚子。患者女性20岁
6
2024-11-19 08:34:44
我是一位血友病A患者,想了解氨甲环酸注射液的使用情况和购买途径。
69
2024-11-19 08:34:44
父方A型血,母方O型血,孩子是否可能是B型血?患者女性20岁
37
2024-11-19 08:34:44
我想了解一下我这情况是不是A型血?两次都出现凝集现象,应该怎么处理?
70
2024-11-19 08:34:44
父亲A型血,母亲血型未知,想知道孩子可能的血型组合。
39
2024-11-19 08:34:44
63岁男性血友病A患者,缺乏凝血因子八,寻求止血治疗和生活管理建议。
46
2024-11-19 08:34:44

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

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