浙江大学医学院附属儿童医院(浙大儿院)是浙江省内最早、规模最大的三级甲等综合性儿童医院,拥有儿科领域全部国家临床重点专科。医院在治疗遗传性卟啉代谢紊乱疾病方面具有显著的专业优势,特别是在血红素合成途径中相关酶缺乏导致的疾病治疗上,积累了丰富的临床经验。浙大儿院在危重新生儿救治、出生缺陷防治疗、达芬奇机器人手术等高精尖技术方面引领全国,综合实力始终保持全国领先。医院设有专门的卟啉代谢紊乱疾病诊疗中心,配备先进的检测设备和专业的医疗团队,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。浙大儿院将继续秉承“患者至上”的服务理念,为遗传性卟啉代谢紊乱疾病患者带来希望。是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,皮肤,静脉放血,药物治疗,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。